Malformations ORL et surdité
neurosensorielles
ROGER, F. DENOYELLE, E.N. GARABEDIAN
INTRODUCTION
L’incidence de la surdité congénitale profonde se situe entre 1/800 et 1/1000.
Il existe des relations étroites entre malformations de la face et du cou et surdités. Ces malformations peuvent concerner l’oreille elle-même ou d’autres structures cervico-faciales qui seront envisagées successivement.
I - MALFORMATIONS CONCERNANT L’OREILLE
A la naissance seules peuvent être visibles les malformations concernant l’oreille externe. Leur incidence est estimée à 1 sur environ 10 000 naissances. Les formes bilatérales représentent environ 20 % des cas. Ces malformations sont appelées aplasies majeures. Les aplasies mineures (malformations ossiculaires) peuvent parfois être associées à de petites déformations de l’oreille externe (défaut de plicature du pavillon, sténose du conduit auditif externe).
Diagnostic : le diagnostic prénatal peut être possible sur une échographie tridimensionnelle mais n’est pratiquement jamais possible sur une échographie bidimensionnelle.
A la naissance, le diagnostic est évident et l’examen clinique recherchera une atteinte contro-latérale et comportera un examen cervico-facial complet portant notamment sur le développement de la mandibule et sur la fonction du nerf facial.
La démarche initiale aura 3 buts essentiels :
. apprécier le niveau auditif global et l’éventuelle nécessité d’un appareillage auditif,
. recherche de malformations associées,
. recherche d’une étiologie
Niveau auditif : une aplasie majeure avec absence de conduit entraîne une surdité de transmission de 60 à 70dB qui peut être aggravée dans environ 5 % des cas par une atteinte associée de l’oreille interne.
Dans les formes unilatérales le bilan sera surtout orienté vers l’oreille contro-latérale apparemment saine. En effet, il existe une aplasie mineure contro-latérale dans environ 5 % des cas. Ce bilan comportera donc la pratique d’oto-émissions acoustiques sur l’oreille saine qui nécessiteront généralement une confirmation par potentiels évoqués auditifs.
Dans les formes bilatérales, les oto-émissions acoustiques ne sont pas réalisables et les potentiels évoqués auditifs seront pratiqués au cours des trois premiers mois.
Dans tous les cas des tests subjectifs en champ libre doivent être effectués et dès que possible une audiométrie au casque et au vibrateurs à oreilles séparées devra être réalisée (en général à partir de l’âge de 4 à 5 ans).
Recherche de malformations associées
Cette recherche doit être systématique car certaines malformations peuvent être relativement inapparentes et/ou nécessiter des interventions chirurgicales.
L’atteinte la plus fréquente est constituée par l’hypoplasie mandibulaire très fréquente mais à des degrés variables s’intégrant éventuellement dans un syndrome oto-mandibulaire. Le syndrome de Franceschetti associe une aplasie majeure bilatérale, une hypoplasie des branches montantes de la mandibule et une hypoplasie des deux malaires avec colobome palpébral et fente vélopalatine. Une paralysie faciale isolée peut être associée de même qu’une paralysie du voile du palais. On recherche également un syndrome de Goldenhar (atteinte bilatérale également comportant une aplasie majeure, une hypoplasie de mandibule, une macrostomie, des anomalies vertébrales et diverses malformations oculaires notamment des dermoïdes bulbaires). On peut également parfois retrouver des malformations rénales.
Le bilan complémentaire comportera donc un examen ophtalmologique, des radios de rachis cervical, une échographie cardiaque et rénale.
Étiologie
Le plus souvent il n’existe pas d’étiologie évidente.
On retrouve cependant une origine génétique dans environ 10 % des cas (antécédents familiaux ou atteinte polymalformative).
Les plus fréquents sont les syndromes de Franceschetti, les syndromes branchio-oto-rénaux et les craniosténoses.
Des aberrations chromosomiques (Trisomies 18, 21, 22) peuvent également entraîner, entre autres, des malformations de l’oreille externe.
L’âge parental et la consanguinité ne semblent pas influer sur la survenue d’une aplasie d’oreille.
Certains agents tératogènes (Thalidomide, Vitamine A) ou viraux (Rubéole) peuvent parfois être incriminés.
Au terme de ce bilan initial, il est le plus souvent nécessaire de rassurer la famille. En effet, d’une part le risque de récurrence (à la fois pour la famille et pour l’enfant concerné) n’est que de 0,5 % en dehors des syndromes polymalformatifs. D’autre part, la surdité n’est qu’unilatérale dans 70 à 80 % des cas. En outre, lorsqu’il existe une surdité bilatérale, il s’agit dans l’immense majorité des cas d’une surdité de transmission bilatérale dont le pronostic est excellent. En effet, l’aplasie majeure entraîne une surdité de transmission de l’ordre de 60 à 70dB.
L’éventuelle aplasie mineure contro-latérale peut entraîner un déficit variant entre 30 et 50-60dB.
Ces surdités de transmission ne comportent pas de modification qualitative du message et leur appareillage est moins difficile que celui des surdités de perception. Il sera effectué en conduction osseuse en cas d’aplasie majeure bilatérale ou en conduction aérienne si l’un des conduits auditifs externes existe, à partir de l’âge de 5 à 6 mois.
Cet appareillage sera associé à une prise en charge orthophonique débutée dès les premiers mois de vie afin d’assurer la guidance parentale puis poursuivie par une véritable rééducation orthophonique.
L’appareillage et l’orthophonie permettent dans l’immense majorité des cas une scolarité normale en milieu normo-entendant.
Le suivi ORL doit être extrêmement régulier.
Il doit en effet s’assurer de l’évolution de l’oreille saine : bouchon de cérumen, otite aiguë à répétition ou otite séro-muqueuse peuvent menacer l’audition contro-latérale et nécessiter une prise en charge spécifique énergique.
Principes du traitement ultérieur
- En cas d’aplasie majeure unilatérale isolée : le geste fonctionnel sur l’oreille malformée n’est généralement pas proposé car les résultats sont plutôt décevants (audition sub-normale dans seulement 30 à 40 % des cas) et il existe des risques d’atteinte du nerf facial, d’otorrhée du néo-conduit pouvant perturber la qualité de la reconstruction esthétique.
Cette réparation du pavillon nécessite le plus souvent au moins deux temps opératoires avec confection d’un néo-pavillon à partir de cartilage costal autologue.
- En cas d’aplasie majeure bilatérale : la chirurgie fonctionnelle peut-être proposée dans certains cas notamment si l’anatomie (vérifiée par tomodensitométrie) est particulièrement favorable dans le but d’envisager la suppression des prothèses. Cette chirurgie fonctionnelle peut être envisagée à partir de l’âge de 5 à 6 ans.
La chirurgie esthétique intervient à partir de l’âge de 7 à 8 ans.
- En cas d’aplasie majeure associée à une aplasie mineure contro-latérale : il faut parfois
se contenter d’un geste sur le conduit auditif externe en cas de sténose permettant un appareillage en voie aérienne de bonne qualité. La correction chirurgicale de la malformation ossiculaire peut également comporter des risques vis-à-vis du nerf facial et des risques d’échec. Cette indication doit donc être envisagée au cas par cas.
Enfin chez tous ces enfants, l’hypoplasie de la mandibule peut nécessiter une greffe
costale d’allongement ou plus récemment une distraction mandibulaire.
En conclusion
Les aplasies majeures de l’oreille nécessitent une prise en charge parfois multi-disciplinaire comportant en général notamment plusieurs temps chirurgicaux. Il faut garder néanmoins à l’esprit et expliquer aux parents dès la naissance que leur pronostic notamment en terme de communication est excellent.
Un bilan initial précis et une bonne planification des différentes étapes du traitement permettent à la famille et à l’enfant de mieux accepter cette prise en charge.
Autres malformations d’oreille : les enchondromes sont des appendices cutanéo-cartilagineuses situés dans la région pré-auriculaire. Ils peuvent parfois d’intégrer dans le cadre des aplasies majeures mais sont le plus souvent isolés. Leur présence doit faire vérifier au moins une fois l’audition pour éliminer une aplasie mineure bien rarement retrouvée en fait.
Il existe d’autres malformations du pavillon ne s’intégrant pas dans l’aplasie majeure citons principalement l’oreille de faune et la malformation auriculaire retrouvée lors du syndrome de CHARGE avec défaut de plicature de l’anthélix et absence de lobule.
L’oreille en cornet isolée sans anomalie des conduits auditifs externes représente en fait le premier stade de l’aplasie majeure.
Enfin les oreilles décollées ne correspondent pas véritablement à une malformation mais à une particularité anatomique ne correspondant pas aux standards de la beauté.
Les fistules pré-hélicéennes sont relativement fréquentes (environ 1/1000 naissances) et sont bilatérales dans 35 % des cas. En l’absence d’autre malformation, elles sont exceptionnellement associées à une aplasie mineure qu’il conviendra toutefois de rechercher. Elles peuvent cependant s’intégrer dans un syndrome branchio-oto-rénal.
II - AUTRES MALFORMATIONS CERVICO-FACIALES
Sans chercher à faire une liste très détaillée de toutes les malformations pouvant s’associer à une surdité, il est important d’essayer de garder des grandes lignes directrices.
1 - Aberrations chromosomiques
Rappelons pour les deux principales anomalies (Trisomie 21 et syndrome de Turner) l’association possible à une surdité de perception mais également le risque accru de pathologie de l’oreille moyenne nécessitant un suivi otologique régulier.
2 - Craniosténose
Toutes les craniosténoses et notamment les syndromes de Crouzon et d’Apert peuvent être associées à une surdité quelle soit de transmission, de perception ou mixte (le plus souvent).
3 - Fentes faciales
Différents types de fente faciale de Tessier peuvent être accompagnés de surdité.
Les fentes les plus connues sont la numéro 6 (Franceschetti), la numéro 7 (syndrome oto-mandibulaire) et la numéro 8 (syndrome de Goldenhar).
Un bilan complémentaire à la recherche d’une surdité doit néanmoins être pratiqué dans les fentes médianes et para-médianes.
4 - Fentes vélopalatines
Les anomalies associées au cours des fentes labio-palatines sont présentes dans 10 à 35 % des cas. Cependant 60 % des enfants porteurs d’une fente labio-vélopalatine sont porteurs d’une otite séro-muqueuse d’évolution particulièrement rebelle nécessitant une prise en charge précoce (certains auteurs proposent la mise en place d’aérateurs transtympaniques au même moment que la fermeture de la fente vélaire). Cette prise en charge devra être longtemps poursuivie car le risque évolutif vers la rétraction tympanique et éventuellement le cholestéatome est particulièrement élevé.
Les atteintes d’oreille interne sont plus rares et s’intègrent le plus souvent dans des syndromes polymalformatifs.
Parmi ces syndromes, il faut citer le cas du Pierre Robin pouvant lui-même faire partie de syndromes polymalformatifs plus importants où la surdité de perception n’est pas rare. On en rapproche le syndrome de Di George.
5 - Kystes et fistules cervico-faciaux
D’une manière générale les kystes et fistules de la ligne médiane ne s’accompagnent pas de surdité. Celle-ci doit avant tout être recherchée en cas de kyste ou fistule de la deuxième fente branchiale (syndrome branchio-oto-rénal).
6 - Imperforations choanales
On estime qu’environ 10 à 20 % des atrésies choanales s’intègrent dans un syndrome polymalformatif. Le plus fréquent est le syndrome de CHARGE. Un bilan auditif doit être systématiquement effectué devant toute atrésie choanale au même titre que la recherche d’autres anomalies malformatives associées.
7 - Malformations intéressant les voies aériennes supérieures et/ou inférieures
Une surdité doit être essentiellement recherchée en cas d’atteinte de la ligne médiane dont les manifestations ORL peuvent se traduire par un diastème, une sténose laryngée, une fistule oesotrachéale... Ces anomalies peuvent s’intégrer dans une atteinte polymalformative de la ligne médiane (syndrome de VACTERL, G syndrome). Dans ces cas un bilan auditif doit également être pratiqué.
II - SURDITES NEUROSENSORIELLES
Les surdités neurosensorielles concernent deux enfants sur 1000 dans les pays industrialisés. Le déficit auditif est congénital ou prélingual (1/1000) ou apparaît secondairement (1/1000). On estime qu’environ 40% des surdités neuro-sensorielles sont d’origine génétique, alors que 25% sont de cause extrinsèque et 35% de cause inconnue. La majorité (70%) des surdités de l’enfant est isolée (ou non syndromique), et une malformation de l’oreille interne est rarement retrouvée. Environ 30% des surdités s’intègrent dans un syndrome polymalformatif : plus de 300 syndromes avec surdité ont été décrits, et il parait particulièrement important de demander un bilan audiophonologique devant tout syndrome polymalformatif.
1. Surdité non syndromiques associées a une malformation de l’oreille interne
20 à 25 % des surdités neurosensorielles isolées de l’enfant sont associées à une malformation de l’oreille interne. La malformation ne peut pas être dépistée lors de l’échographie anténatale, et seul un scanner des rochers peut mettre en évidence la malformation d’oreille interne (habituellement non visible sur un scanner cérébral).
Une forme de surdité isolée avec malformation est bien caractérisée : le syndrome de " surdité mixte liée à l’X avec geyser-labyrinthe". La surdité, moyenne à sévère, est associée à une malformation très particulière qui associe une ectasie du conduit auditif externe et une malformation cochléaire. Le gène responsable de cette forme rare de surdité a été identifié (facteur de transcription POU3F4).
D’autres types de malformation peuvent être retrouvés, dans les surdités isolées, qu’elles soient de cause génétique, toxique (thalidomide, Vitamine A), ou infectieuse (rubéole) : il s’agit essentiellement de dilatation de l’aqueduc du vestibule, ou d’hypoplasie/dilatation cochléaire et/ou vestibulaire comme la dysplasie de Mondini.
Les malformations importantes de l’oreille interne (dysplasie de Mondini, malformations du Conduit auditif interne) peuvent s’associer à une communication anormale entre le LCR et le liquide périlymphatique, responsable de méningite. Il est licite de proposer chez les enfants qui en sont porteurs une vaccination anti-hémophilus et anti pneumococcique.
Il est à noter que la surdité génétique la plus fréquente, DFNB1, dont le gène a été récemment identifié, et qui est responsable de près de la moitié des surdités sévères et profondes congénitales, ne s’associe pas à une malformation de l’oreille interne.
2. Principaux syndromes pouvant être associés à une surdité neurosensorielle
Le fait qu’un très grand nombre de syndromes peuvent comporter une surdité, rend indispensable un bilan audiophonologique systématique chez tout enfant porteur d’un syndrome polymalformatif. Ce bilan en milieu spécialisé est basé sur des tests subjectifs associés en général à des oto-émissions acoustiques chez le petit enfant, et complété éventuellement par des potentiels évoqués auditifs. Les surdités neurosensorielles syndromiques s’accompagnent beaucoup plus souvent de malformations de l’oreille interne.
Pathologies ophtalmologiques
Plus de 50 syndromes associent pathologies ophtalmologiques et surdité. Le plus fréquent est le syndrome de Usher, autosomique récessif, associant une rétinite pigmentaire, une surdité, et dans certaines formes des formes des troubles de l’équilibre. Ce syndrome serait responsable de 10% des surdités sévères ou profondes.
On peut également citer le syndrome de Stickler, associant forte myopie, surdité et arthropathie, de transmission autosomique dominante. De multiples anomalies ophtalmologiques peuvent s’associer à une surdité : autres formes de rétinite pigmentaire, myopie, atrophie choriorétinienne, colobome, kératopathie, cataracte, microphtalmie, etc...
Pathologies musculosquelettiques
On peut citer les chondrodysplasies, ou la surdité peut également être en rapport avec des pathologies de l’oreille moyenne, le syndrome de Wildervanck avec fusion vertébrale de type anomalie de Klippel-Feil, surdité et paralysie de l’abduction oculaire, et le syndrome de Marfan. Les craniosténoses, l’ostéogénèse imparfaite et les syndromes orofaciodigitaux s’associent à des surdités de type transmissionel, par atteinte ossiculaire, ou mixte.
Pathologies rénales
Parmi de nombreux syndromes, le syndrome d’Alport, de transmission dominante liée à l’X, est le plus fréquent. La surdité apparaît souvent de façon retardée par rapport à la glomérulopathie. La recherche de troubles auditifs doit être répétée au cours de la deuxième décennie.
Le syndrome branchio-Oto-rénal, autosomique dominant à pénétrance très variable, associe malformation rénale, fistules branchiales, et surdité de type transmissionnel et/ou neurosensoriel, avec parfois malformation de l’oreille externe. Une surdité doit toujours être recherchée en présence d’un des éléments de ce syndrome.
Pathologies de la peau et des phanères
Le syndrome de Waardenburg semble particulièrement fréquent. Autosomique dominant à pénétrance variable, il doit être évoqué devant l’existence chez le patient ou dans sa famille de mèches blanches ou cheveux blancs précoces, d’yeux vairons ou très bleus, de taches cutanées ou rétiniennes, d’une dystopie canthle. Mais une surdité peut être associée à des mèches blanches isolées, à des troubles de la pigmentation cutanée, ichtyoses, dyskératoses, etc..
Pathologies cardiaques
Le syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, avec QT long doit être recherché chez les sourds congénitaux, surtout en présence d’ATCD familiaux de malaises. De multiples syndromes avec malformations cardiaques et surdité existent, comme le syndrome vélo-cardio-facial.
Autres syndromes :
La surdité fait partie de l’acronyme du syndrome de CHARGE, elle est particulièrement sévère (cophose) mais souvent unilatérale.
Un bilan auditif annuel fait parti de la surveillance des patients porteurs d’une neurofibromatose de type II (central) mais également de type I (périphérique), où les neurinomes de l’acoustiques sont plus rares mais possibles.
Les mucopolysaccharidoses s’accompagnent souvent de surdité de perception ou mixte, car une pathologie sévère de l’oreille moyenne est fréquemment associée. Un bilan ORL est indispensable chez ces patients en raison également de l’obstruction respiratoire haute.
On citera également les surdités associées aux cytopathies mitochondriales, aux pathologies métaboliques et endocriniennes, parmi lesquelles le fréquent syndrome de Pendred associant goitre hypothyroidien et surdité.
Enfin parmi les anomalies chromosomiques, il faut rappeler que la trisomie 21 s’associe à une surdité de perception dans près de la moitié des cas, et que les otites chroniques sévères de type cholestéatomateux y sont particulièrement fréquentes et méconnues, majorant l’atteinte auditive.
III - CONCLUSION
La suspicion de surdité peut être d’emblée évidente en cas de malformation de l’oreille externe mais le plus souvent son pronostic sera excellent.
Tout syndrome polymalformatif doit faire rechercher une surdité qui sera le cas échéant le plus souvent perceptive c’est-à-dire avec atteinte qualitative de la perception du message sonore et dont la prise en charge et la réhabilitation sont plus difficiles.
Le rôle du néonatologiste est fondamental pour la qualité relationnelle avec la famille et l’enfant, en sachant à la fois ne pas mésestimer une surdité inapparente et ne pas trop inquiéter devant une malformation d’oreille cliniquement au premier plan. De la qualité de la prise en charge initiale dépend bien sûr le pronostic à long terme notamment en terme de communication.
Bibliographie
1 - JAFEK BW et al
Congenital aural atresia : an analysis of 311 cases
Trans Am Acad Ophtalmol Otolaryngol, 1975, 80 : 588-595.
2 - MANACH Y
La prise en charge des aplasies majeures d’oreille
Acta Otorhinolaryngologica Belgica, 1987, 41 : 564-573.
3 - GORLIN RJ, TORIELLO HV, OCHEN MM
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes
Oxford Editor
4 -Petit C.
Genes responsible for human hereditary deafness: symphony of a thousand.
Nature Genet.(1996), 14 : 385-391.
|
