Techniques de reproduction, infertilité féminine et risque de troubles de l'empreinte génomique
Ce qu'il faut retenir
Sur 3,5 millions de naissances uniques, les enfants conçus après transfert d'embryon frais présentent une prévalence accrue de maladies liées à l'empreinte génomique par rapport à la conception naturelle.
En clair. Sur 3,5 millions de naissances, les maladies liées à l'empreinte génétique sont un peu plus fréquentes après transfert d'embryon frais. Le risque reste très faible.
De quoi il s'agit
L'AMP augmente-t-elle le risque de troubles de l'empreinte génomique, ces maladies rares liées au réglage des gènes hérités du père ou de la mère ? Les auteurs ont examiné la question sur environ 3,5 millions de naissances uniques, effectif sans équivalent. Ils distinguent l'effet des techniques de celui de l'infertilité elle-même.
Contexte
Les techniques d'AMP interviennent au moment précis où se met en place l'empreinte génomique, ce mécanisme qui détermine quel gène s'exprime selon qu’il vient du père ou de la mère. D'où la crainte que ces manipulations laissent une trace. La difficulté est que ces maladies sont rares, ce qui exige des effectifs considérables, et qu’il faut séparer l'effet de la technique de celui de l'infertilité elle-même.
Ce qui a été fait
Cohorte constituée à partir de la base nationale française de santé, incluant 3 501 495 naissances uniques sur cinq ans, de 2013 à 2017, issues de transfert d'embryon frais, de transfert congelé, d'insémination intra-utérine ou de conception naturelle, suivies jusqu’à la petite enfance. Plusieurs syndromes impliquant des gènes soumis à empreinte ont été surveillés à partir de leurs manifestations cliniques. Les auteurs ont évalué séparément l'effet de la technique et celui de la cause d'infertilité féminine.
Résultats
Les enfants nés après transfert d'embryon frais présentent une prévalence supérieure de maladies liées à l'empreinte, avec un odds ratio ajusté significatif. La distinction entre techniques et l'analyse selon la cause d'infertilité constituent l'apport principal de ce travail.
Limites
L'identification des syndromes repose sur des critères cliniques enregistrés dans une base administrative, ce qui expose à des erreurs de classement. La rareté de ces maladies rend les estimations fragiles malgré l'effectif considérable.
Portée pratique
Le risque absolu reste extrêmement faible et ne remet pas en cause l'indication d'une AMP. Mais l'information mérite d'être disponible, car les couples la cherchent et trouvent souvent des sources alarmistes. L'intérêt de cette étude est précisément de distinguer ce qui revient à la technique et ce qui revient à l'infertilité du couple.
Titre original : Reproductive technologies, female infertility, and the risk of imprinting-related disorders
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Texte intégral en accès libre : PMC7 731 556. Licence CC BY.
Analyse revue et mise à jour le 2 octobre 2026 par la rédaction des JTA. Comment ces pages sont faites.