Chapitre 4

diagnostic anténatal des dilatations ventriculaires

Y. Ville

La démarche diagnostique accompagnant la découverte d'une dilatation ventriculaire (DV) fait référence à l'essentiel de la pathologie malformative cérébrale mais aussi une grande variété de pathologies acquises infectieuses ou vasculaires. Si l'échographie en fait le diagnostic et doit alors effectuer un bilan biométrique et morphologique foetal complet, il n'est plus envisageable aujourd'hui que l'exploration d'une dilatation ventriculaire, à fortiori si elle parait isolée, ne bénéficie pas d'une exploration par une IRM cérébrale foetale anténatale. Cet examen réalisable dès le début du troisième trimestre sans curarisation foetale, complète l'examen échographique par une meilleure évaluation de la migration neuronale et de ses conséquences, quelque soit le type de dilatation ventriculaire. L'examen Doppler permet une étude vélocimétrique mais aussi topographique vasculaire du cerveau foetal. Les autres examens complémentaires systématiques comprennent la réalisation d'un caryotype, et d'un bilan infectieux au moins maternel avec recherche d'une infection de la série TORCH (toxoplasmose, rubéole, CMV, herpès).

Le diagnostic de dilatation des ventricules latéraux (VL) repose sur la mesure absolue de la largeur des cornes ventriculaires ( toute mesure permanente supérieure à 10 mm est anormale quelque soit le terme) et sur le rapport de ces valeurs à la largeur de l'hémisphère, sur une même coupe à partir de la faux du cerveau en coupe axiale. Toute valeur de ce rapport supérieure à 50% est anormale, mais ce paramètre est peu utilisable avant 24 SA. Cependant le diagnostic de dilatation ventriculaire peut être porté indépendamment de ces mesures par l'examen des rapports des plexus choroides aux parois ventriculaires: les plexus remplissent normalement le carrefour ventriculaire des VL au second trimestre; leur éloignement de la paroi interne traduit la dilatation ventriculaire.

La démarche diagnostique que nous avons adoptée différencie les dilatations ventriculaires alors que la faux du cerveau est bien identifiable des holoprosencéphalies où tout ou partie de la faux est absente et où les thalami sont fusionnés.

La diverticulation anormale du prosencéphale en hémisphères cérébraux et en ventricules latéraux entre 6 et 10 SA survient entre 1/250 et 1/ 2000 grossesses, ce qui représente environ 16% des étiologies des dilatations ventriculaires. En fonction du degré d'anomalie, l'holoprosencéphalie sera alobaire, semilobaire ou lobaire. La forme alobaire, la plus sévère, apparaît avec une cavité monoventriculaire et des thalami fusionnés; elle est aisément reconnue en échographie; elle s'associe à une agénésie du corps calleux, de la faux du cerveau, et des aires optiques et olfactives. La forme semilobaire ne présente qu'un degré partiel de développement de la ligne médiane et elle est aussi monoventriculaire. La forme lobaire est celle dont le diagnostic est le plus difficile, l'examen échographique s'attachera à démontrer l'absence de septum pellucidum, la séparation des ventricules et des thalami étant normale. C'est de la description de ces anomalies qu'est né l'adage "la face prédit le cerveau"; 80% des formes alobaires et semilobaires présentent des anomalies de la face (arhinie, proboscis, cyclopie, fentes...); un syndrome polymalformatif avec ou sans anomalie du caryotype (trisomie 13) accompagne la moitié de ces formes graves.

Lorsque la faux et les thalami ont un aspect normal l'examen morphologique cérébral détaillé doit faire le diagnostic de malformations cérébrales spécifiques et les examens complémentaires déjà cités permettront dans plus de 90% es cas d'établir le diagnostic étiologique de la DV.

Environ 30% des foetus présentant une ventriculomégalie bilatérale sont porteurs d'un spina bifida dans le cadre de la malformation d'Arnold -Chiari ou d'une autre anomalie de fermeture du tube neural. La position du cervelet, bas et concave en banane (banana sign) comblant la grande citerne sur une coupe axiale, l'enfoncement pariétal sur la même coupe réalisant une forme de citron (lemon sign) laisse planer peu de doute sur l'étiologie de la dilatation ventriculaire; l'examen du rachis doit retrouver le spina. Seule une symptomatologie très fruste laisse encore une place à l'électrophorèse de l'acétylcholinestérase sur le liquide amniotique, qui, anormale, affirmera le défaut de fermeture.

Les autres anomalies spécifiques du système nerveux central s'associant avec une dilatation ventriculaire incluent: la malformation de Dandy-Walker, la sténose de l'aqueduc de sylvius, l'agénésie du corps calleux, les lissencéphalies, les kystes de l'arachnoide, les malformations vasculaires, et les tumeurs intracrâniennes.

La malformation de Dandy-Walker (DW) existe dans 5-10% des DV, à l'inverse cette malformation s'associe à une DV dans 80% des cas. Il s'agit d'une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux, écartant les hémisphères cérébelleux et d'une dilatation kystique du 4ème ventricule, qui apparaît sur une coupe sagittale comme une formation kystique médiane de la fosse postérieure; l'élargissement de la grande citerne par cette formation kystique témoigne d'une forme évoluée. Les agénésies partielles touchent la partie inférieure du vermis. Les formes partielles se distinguent mal des hypoplasies cérébelleuses. Le DW peut faire partie de nombreux syndromes polymalformatifs, avec (trisomie 18) ou sans anomalie chromosomique associée (Meckel-Gruber, Walker-Marburg, Aicardi....); mais aussi être l'expression d'une foetopathie infectieuse (CMV, toxoplasmose, rubéole) ou toxique (alcool, Anti-vitamine-K), l'association avec un diabète maternel a aussi été décrite.

Le DW peut s'accompagner d'autres anomalies du SNC tels un myéloméningocèle ou une agénésie du corps calleux, mais aussi des malformations cardiaques, génito-urinaires ou des extrémités.

La sténose de l'aqueduc de Sylvius explique 1/3 des dilatations ventriculaires postnatales mais une moindre proportion en anténatal, où 17% des DV anténatales pourraient lui être attribuées. Les causes peuvent être acquises (infection virale ou bactérienne, hémorragie ou compressives) ou congénitales (la sténose liée à l'X représente 2% des DV anténatales). La sténose de l'acqueduc est donc révélée à l'échographie par une dilatation des VL et du troisième ventricule progressive, dès le 2ème trimestre si elle est congénitale. Elle est rarement associée à d'autres malformations, mais dans la forme liée à l'X il faut rechercher une flexion anormale des pouces quasi-pathognomonique.

L'agénésie du corps calleux (CC) est retrouvée au cours de 1/20 000 autopsies non sélectionnées et chez 2% des enfants atteints d'un retard mental. Elle peut être complète ou partielle, touchant alors la partie postérieure du CC. Le corps calleux est visible sur une coupe sagittale médiane, mais toutes les dilatations ventriculaires peuvent donner un aspect fin et peu visible du CC; la visualisation ou non de l'artère péricalleuse sur la même coupe en Doppler couleur est alors un point important du diagnostic. L'absence de ce pont inter-hémisphérique induit un bouleversement architectural donnant des signes indirects caractéristiques: écartement concave et dilatation des VL surtout au niveau des cornes postérieures et dont les cornes antérieures pointent en haut comme des cornes de taureau sur une coupe frontale, et élévation du 3ème ventricule qui est aussi souvent dilaté. Cette agénésie du CC peut être associée à un kyste interhémisphérique, un DW, une sténose de l'aqueduc mais aussi tous les types d'holoprosencéphalie et de nombreux syndromes polymalformatifs à caryotype normal ou anormal (trisomies 8,13,18).

Les kystes arachnoidiens (KA) représentent 1% de toutes les malformations cérébrales et sont plus fréquent en sus-tentoriel; cependant ce sont essentiellement les KA sous-tentoriel qui entraînent une dilatation ventriculaire par compression. Sa forme régulière lisse à paroi fine le distingue des autres lésions kystiques; sa localisation peut être asymétrique ou sur la ligne médiane. Il en existe deux catégories: les KA congénitaux malformatifs ou acquis par cloisonnement à la suite d'un phénomène hémorragique, traumatique ou infectieux.

Le terme de lissencéphalie renvoie à la quasi-absence de gyration. Cette anomalie serait due à l'interruption de la migration neuronale entre la matrice germinale et la surface cérébrale. Le diagnostic anténatal ne pourra donc en être fait qu'au troisième trimestre, la ventriculomégalie est le plus souvent un élément de la séquence lissencéphalique, elle peut aussi être due à une anomalie associée. Elle survient le plus souvent de façon sporadique mais peut aussi être transmise sur le mode récessif autosomique ou associée à une anomalie du caryotype ou à d'autres syndromes malformatifs (Miller-Dicker, Walker-Marburg) ou d'origine toxique (roaccutane).

Les malformations vasculaires sont essentiellement représentées par les anévrismes de l'ampoule de Galien (AAG). Cette malformation rare induit un hyperdébit dans la veine de Galien; un dilatation ventriculaire peut survenir par compression de l'aqueduc de sylvius. L'AAG apparaît comme une dilatation kystique fusiforme de la ligne médiane en haut et en arrière des thalami; Un tir Doppler mettra en évidence les flux dans l'anévrisme. Il est essentiel de vérifier l'absence de signes de décompensation cardiaque (cardiomégalie, hydramnios, anasarque) qui fait l'essentiel du pronostic de cette anomalie, mais aussi de rechercher des zones d'ischémie intra-cérébrale.

Les tumeurs intracrâniennes à révélation anténatale sont rares et apparaissent sous la formes de larges zones solides d'aspect hétérogène et partiellement kystiques qui entraînent une dilatation ventriculaire par effet de compression

L'hydranencéphalie est la forme évolutive ultime d'un processus clastique secondaire le plus souvent à l'occlusion bilatérale des troncs carotidiens sans que l'étiologie puisse le plus souvent en être déterminée; rarement une cause infectieuse (TORCH) a pu être retrouvée. L'aspect caractéristique est l'absence ou la quasi-absence d'hémisphère avec le plus souvent conservation des autres structures cérébrales.

La pathologie fonctionnelle cérébrale pouvant induire une dilatation ventriculaire est essentiellement représentée par les hémorragies intra-ventriculaires (HIV) et les lésions anoxo-ischémiques de porencéphalies ou de leucomalacies périventriculaires. C'est principalement dans les pathologies acquises que la dilatation ventriculaire pourra être unilatérale.

Le saignement de la matrice germinale dans les ventricules latéraux n'est pas l'apanage des nouveau-nés prématurés mais peut survenir chez le foetus au cours des alloimmunisations plaquettaires dans le système PLA1 lors de thrombopénies foetales sévères dès la première grossesse. Les accidents hémodynamiques maternels sévères, les hématomes rétroplacentaires, et la prise d'antivitamines K dans les deux derniers trimestres de la grossesse sont d'autres causes d'HIV foetale. L'aspect échographique varie en fonction de la topographie et de l'ancienneté de l'hémorragie. Une hémorragie récente apparaît comme une image échogène à l'intérieur d'un ventricule ou du parenchyme; plus tard cette image sera plus hétérogène voir kystique; la paroi ventriculaire souvent ischémique apparaît alors hyperéchogène. La dilatation ventriculaire peut donc être une conséquence immédiate ou ancienne de l'hémorragie.

Les lésions de leucomalacie périventriculaire sont d'origine anoxo-ischémo-hémorragique et peuvent être la conséquence de désordres hémodynamiques importants. Les situations les plus à risques sont les hématomes rétroplacentaires, mais le diagnostic est alors le plus souvent postnatal, les hémorragies foetomaternelles ou le décès d'un jumeau dans une grossesse monochoriale par transfusion brutale et massive du survivant dans le jumeau mort. Les situations infectieuses, en particulier au décours des ruptures prématurées des membranes peuvent par un phénomène inflammatoire non spécifique, être aussi à l'origine de ces lésions. Les bétamimétiques à fortes doses pendant plus de 15 jours ont aussi été associés à ce type de lésions cérébrales foetales. Le diagnostic échographique anténatal est difficile: des zones hyperéchogènes apparaissent d'abord en périphérie des cornes postérieures des VL, ce n'est qu'après au moins 2 semaines d'évolution que la cavitation de ces lésions pourra avoir une traduction de DV si elles communiquent avec les VL. Les dilatations ventriculaires infectieuses virales ou parasitaires (TORCH) s'accompagnent volontiers de calcifications périventriculaires ou intracrâniennes et d'un certain degré de microcéphalie.

Yves VILLE

 : JOURNÉES DE TECHNIQUES AVANCÉES EN GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE ET PÉRINATALOGIE PMA, Fort de France 12 - 19 Janvier 1995