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GGTP = gamma-glutamyl-transpeptidase; LAP = leucine aminopeptidase. PAL i = Phosphatase alcaline intestinale. N = activité normale. 2. Biologie prénatale devant une dilatation duodénale observée à l'échographie.Cette image, le plus souvent associée à un hydramnios, permet de suspecter une atrésie ou une sténose duodénale. Le premier examen biologique à réaliser est le caryotype foetal, sur liquide amniotique ou sur sang foetal en fonction de l'âge gestationnel. En effet, dans une série portant sur 44 cas, nous avons observé 13 anomalies chromosomiques (32%) : 10 trisomie 21, 1 trisomie 18, 1 triploidie, 1 Klinefelter. L'etude des enzymes digestives du liquide amniotique permet de préciser le niveau de l'obstacle. dans cette série, sur les 34 cas où le diagnostic anatomique est connu avec précision, nous avons observé qu'un profil anormal correspondait toujours à une anomalie digestive foetale, dans la plupart des cas à une sténose duodénale sous-vatérienne. Dans 3 cas le diagnostic échographique de sténose duodénale était porté à tord, mais un profil normal ne permet pas d'éliminer une anomalie digestive car ce profil est retrouvé dans les sténoses duodénale sus-vatériennes. Ces résultats sont résumés dans le tableau 2. Tableau 2. Enzymes digestives du liquide
amniotique et diagnostic final dans 34 cas où l'échographie
avait suspecté une sténose duodénale.
3. Biologie prénatale devant des dilatations digestives multiples observées à l'échographie.Bien que les anomalies du caryotype ne soient pas fréquemment observées dans ce signe d'appel (aucune dans notre série de 22 cas), le caryotype foetal fait partie du bilan biologique. Notre expérience portant sur 21 cas où l'issue de la grossesse est connue, permet de définir les examens biologiques à réaliser. Les résultats sont présentés dans le tableau 3. Tableau 3. Enzymes du liquide amniotique
et diagnostic final dans 21 cas de dilatations digestives
observées à l'échographie.
Sur les 21 cas, on observe 3 cas de mucoviscidose. Au delà de 20 semaines, les enzymes digestives ne permettent plus de confirmer un obstacle digestif. Le bilan biologique d'une dilatation digestive doit donc comporter la recherche, sur le sang des parents et sur le liquide amniotique ou le sang foetal, des mutations associées à la mucoviscidose. Ces mutations dépendent de l'origine ethnique des parents. On observe 1 cas de diarrhée chlorée : le dosage du chlore facile à réaliser sur le liquide amniotique peut faire partie du bilan. Dans la diarrhée chlorée, il est supérieur à 120 mMol/L. Les enzymes digestives du liquide amniotique ne permettent d'affirmer que l'existence d'une sténose duodénale ou jéjunale. 4. Images de dilatation évoquant une atrésie anorectale.Cette observation est rare, nous ne l'avons jamais rencontrée dans notre expérience. Si ces images étaient observées avant 20 semaines, il serait possible d'étudier les enzymes digestives du liquide amniotique : des enzymes effondrées confirment l'obstruction basse. Mais si l'atrèsie anorectale se complique d'une fistule urodigestive, les enzymes seront normales. Au delà de 20 semaines, les enzymes digestives sont physiologiquement abaissées, il n'est plus possible d'apprécier des effondrements. 5. Images de dilatation évoquant un kyste.Le plus généralement, le pronostic étant bon, il n'est pas indispensable d'établir la preuve de l'origine du kyste. Cependant, si le kyste est ponctionné, il est possible biochimiquement de différencier un kyste d'origine digestive, biliaire, urinaire ou de l'ovaire. II ascite foetaleL'étude de la biochimie de l'urine foetale permet de définir l'origine de l'ascite. Une ascite urinaire est caractérisée par des protéines très basses; une ascite digestive par des enzymes digestives importantes; dans les autres cas, l'ascite est un exsudat classique. III dilatation de l'arbre urinaireL'étude de la biochimie de l'urine foetale permet de donner un pronostic postnatal de la fonction rénale. Trois classes peuvent être définie : 1) l'insuffisance rénale terminale conduisant à la mort néonatale. 2) l'insuffisance rénale postnatale. Dans ce cas, nous avons établi qu'il existait une corrélation entre la ß2 microglobuline de l'urine foetale et la valeur de la créatinine sérique de l'enfant à l'âge de un an. 3)le groupe avec bonne fonction rénale postnatale. Il est indispensable pour établir un bilan de la fonction rénale d'étudier chacun des deux reins. Par ailleurs, le dosage des enzymes digestives dans l'urine foetale permet lorsqu'elles sont présentes, d'affirmer l'existence d'une fistule uro-digestive. L'étude de la biochimie d'un kyste d'origine indéterminée permet de dire s'il correspond à un kyste rénal fonctionnel ou non. Plusieurs paramètres sont utilisés pour définir ces 3
classes, ils sont présentés dans le tableau 4. Tableau 4. Valeurs seuils de différents
paramètres de l'urine foetale permettant de prédire une
créatinine sérique
Françoise MULLER Biochimie, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne : JOURNÉES DE TECHNIQUES AVANCÉES EN
GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE ET PÉRINATALOGIE PMA, Fort de France
12 - 19 Janvier 1995 |