Chapitre 3

Dilatations abdomino-pelviennes dans une affection génétique

M. LE MERRER

Les dilatations abdomino-pelviennes découvertes inopinément au cours d'une grossesse posent le problème de leur étiologie et du pronostic vital. Certaines de ces affections sont chirurgicalement curables, mais leurs conséquences in utero peuvent être si sévères que l'interruption de grossesse peut être indiquée. De plus, elles peuvent s'inscrire dans un contexte plus général, polymalformatif ou génétique dont les conséquences peuvent être importantes et doivent être prises en compte rapidement. Il est impossible dans un exposé d'être exhaustif, mais il est important de ne pas méconnaître les principales étiologies pour lesquelles il existe une composante génétique et donc un risque de récurrence.

Les dilatations abdomino-pelviennes se répartissent en trois grands groupes : les dilatations digestives, les dilatations urinaires, les anomalies génitales. Bien entendu, elles peuvent être un signe d'appel d'un syndrome chromosomique.

I les anomalies chromosomiques

Quel que soit l'aspect échographique, les dilatations digestives imposent le caryotype foetal. L'atrésie duodénale est bien connue pour être fréquente dans la trisomie 21 et, sans être simplificateur, il est clair que le nombre de ces dilatations peuvent être la conséquence de syndromes polymalformatifs chromosomiques qu'il est inutile de détailler plus car très variés.

Ainsi, une étude de ML Briard sur 2 050 diagnostics prénatals de malformations a montré que 9,6% concernaient des malformations digestives. D'autre part, la fréquence des anomalies chromosomiques reste élevé puisque de 27,4% pour les sténoses duodénales isolées et de 33,3% pour l'ensemble des dilatations digestives, lorsque celles-ci sont associées à une autre malformation. Ces chiffres sont moindres pour les dilatations urinaires, mais justifient que le caryotype foetal soit systématique quelle que soit la dilatation abdomino-pelvienne.

II les dilatations digestives

En l'absence d'anomalie chromosomique démontrée, l'angoisse habituelle est de méconnaître une mucoviscidose. Cependant, les obstacles du grêle (MC Aubry) représentent 1/330 à 1/1 500 accouchement. La plupart d'entre elles sont isolées, touchant aussi bien l'iléon que le jéjunum. La forme particulière de "Appel peel syndrome" ou intestin en colimaçon constitue une affection récessive autosomique très exceptionnelle.

Sur une enquête maintenant ancienne, sur 117 proposants vus à l'Hôpital des Enfants Malades pour une atrésie du grêle, ML Briard et al avait montré que 7,7% d'entre eux étaient atteints d'une mucoviscidose. La dilatation digestive est le plus souvent associée alors à d'autres signes évoquant une péritonite méconiale (ascite, hydramnios, densités abdominales). Il serait cependant très faux de penser que les péritonites méconiales sont synonymes de mucoviscidose (- de 2% des cas). En revanche, devant une dilatation digestive en amont d'une hyperéchogénécité, on ne peut éliminer une fibrose kystique du pancréas. Nous disposons pour éliminer cette hypothèse au demeurant peu probable de l'étude des enzymes digestives (F Muller) à la condition d'un diagnostic avant 20 semaines. Au-delà de cette date ou si les enzymes digestives sont basées, nous disposons maintenant d'étude moléculaire du gène de la mucoviscidose CFTR. La mise en évidence de deux mutations de ce gène permet d'affirmer le diagnostic, mais leur absence ne permet pas de l'informer dans la grande majorité des cas. Cependant, on peut en recherchant les onze mutations les plus fréquentes dont bien sûr dF508 dépister plus de 85% des gènes mutés et donc trois mucoviscidoses sur quatre.

III les dilatations urinaires

Elles sont fréquentes et là encore le conseil génétique dépend de l'association malformative ou de l'anomalie.

Les mégavessies sont fréquentes le plus souvent associées à d'autres malformations et liées à une sténose urétrale. Les conséquences en sont sévères souvent sur le plan pronostic rénal.

L'association "Prune Belly", ou syndrome de ventre en pruneau est caractérisée par l'association d'une mégavessie, de mégauretère, d'une sténose urétérale, d'une hypoplasie des muscles de l'abdomen dont on ignore encore s'il s'agit d'une conséquence de la dilatation ou d'un signe associé. La plupart des cas sont sporadiques et atteignent plus volontiers le garçon. Cependant, une observation personnelle et deux cas de la littérature évoquant une affection récessive liée au sexe (dominante autosomique à expression modifiée par le sexe) nous conduit à un certaine prudence. Ce mode de transmission semble également devoir être retenu dans la pentalogie de Cantrell.

Les pathologies obstructives urinaires sont très polymorphes.

Une enquête de Bois avait montré que le pourcentage de cas familiaux différait notablement selon qu'il s'agissait d'une pathologie haute (16,6%) ou basse (3%). Le reflux vésico-urétéral est rarement familial (3%) alors que l'hydronéphrose peut avoir un caractère familial (10%). Un point particulier est celui des duplications des urétères qui sont fréquemment dominantes autosomiques.

Ces pathologies obstructives s'observent fréquemment dans un contexte polymalformatif, en particulier s'associant à des anomalies loco-régionales (régression caudale). L'exstrophie vésicale touche plus souvent le garçon, exceptionnellement familiale, peut s'associer au syndrome OEIS (omphalocèle, exstrophie vésicale, imperforation anale et spina bifida) d'origine embryopathique probable (cordon court).

L'anomalie de la régression caudale qui inclut une agénésie sacrée, une atteinte digestive basse (imperforation anale) et génitale a rarement un caractère familial. Quelques cas dominants autosomique ont été rapportés (Plauchu), mais l'élément le plus frappant est la fréquence élevée de diabète maternel à l'origine de cet ensemble malformatif.

Cette association malformative peut se compléter de malformation digestive (atrésie de l'oesophage), cardiaque, vertébrale et radiale pour constituer une entité plus large, l'association VACTERL, toujours sporadique, sauf lorsqu'elle s'associe à une sténose de l'aqueduc de Sylvius et une hydrocéphalie (alors récessive autosomique).

L'association CHARGE peut également se compliquer de dilatation urétérale (colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance, anomalie génitale, anomalie de l'oreille et surdité) et est le plus souvent sporadique.

Enfin, un point particulier est celui du syndrome de Schinzel Giedion (Labrune) qui associe une encéphalopathie convulsivante sévère, une dysmorphie et des anomalies osseuses de diagnostic difficile, se révèle souvent par une hydronéphrose in utero, sans autres signes échographiques très francs. Le mauvais pronostic de cette affection rare dépistable uniquement par une dilatation abdomino-pelvienne fréquente la rend redoutable. Il s'agit d'une affection récessive autosomique.

IV les dilatations abdomino-pelviennes par anomalies génitales

Les kystes ovariens n'ont pas de déterminisme génétique particulier. En revanche, devant un hydrométrocolpos (atrésie vaginale), on évoquera soit une anomalie loco-régionale le plus souvent sporadique. Si l'hydrométrocolpos est associée à une polydactylie post-axiale et une malformation cardiaque, le diagnostic de syndrome de Mc Kusick Kaufmann sera évoqué. Il s'agit d'une affection récessive autosomique. Dans d'autres syndromes (Bardet-Biedl, Ellis van Creveld), également récessifs autosomiques, une anomalie semblable a été montrée.

Au terme de ce catalogue non exhaustif, il faut insister sur la nécessité de mettre en oeuvre tous les moyens possibles pour le diagnostic précis de l'affection, sans lequel le conseil génétique ne peut être fiable.

D'autre part, de ces informations cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques, dépend souvent la mise en oeuvre d'un diagnostic anténatal.

BIBLIOGRAPHIE

1. ATWELL JD et al. Familial incidence of bifid and double ureters. Arch Dis Child 1974; 49:390-393.

2. BOIS E et al. Congenital urinary tract malformations : epidemiologic and genetic aspects. Clin Genet 1975; 8:37-47.

3. BRIARD ML et al. Les malformations ano-rectales et l'atrésie de l'oesophage. Etude familiale et épidémiologique. Arch Fr Pediatr 1977; 34:CLXXII-CLXXXIII.

4. BRIARD ML, KAPLAN J. Le conseil génétique dans certaines malformations digestives. In : Journées Parisiennes de Pédiatrie. Paris, Flammarion 1977:312-320.

5. BRIARD ML et al. Uropathies malformatives et syndromes polymalformatifs. J Genet Hum 1984; 32:83-90.

6. FRÉZAL J, BRIARD ML, LE MERRER M, KAPLAN J. Genetic aspects of urinary tracts and renal malformations. Pediatric nephrology. In : Prevention in nephrology. Buccianti G, ed. Milon : Masson Italia Editori, 1987:117-122.

7. LIVNE PM, DELAUNE J, GONZALES ET. Genetic etiology of posterior urethral valves. J Urology 1983; 130:781-784.8. Rosendhal H. Ultrasound screening for fetal urinary tract malformations : a prospective study in general population. Eur J Obst Gynecol Reproduc Biol 1990; 36:27-33.

 : JOURNÉES DE TECHNIQUES AVANCÉES EN GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE ET PÉRINATALOGIE PMA, Fort de France 12 - 19 Janvier 1995