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Embryons fortement mosaïques : près d'une naissance sur quatre
SPINELLA F., MADJUNKOVA S., BESSER A., ZOUVES C., MADJUNKOV, GRECO E., GRIFO CHENG J. E.-H., CETINKAYA, MEMBERS I. I., VIOTTI — Medicine and Pathobiology- University of Toronto., Toronto Canada
Ce qu'il faut retenir
Sur 969 embryons présentant un mosaïcisme élevé, au moins 50 % de cellules anormales, environ 24 % des transferts ont abouti à une grossesse évolutive et à la naissance d'un enfant en bonne santé. Les mosaïques segmentaires font nettement mieux, avec 34 % de naissances.
En clair. Les embryons dits mosaïques, longtemps écartés, donnent des enfants dans près d'un cas sur quatre, et davantage encore quand l'anomalie ne touche qu'un morceau de chromosome.
Contexte
Le test génétique des embryons ne rend pas toujours un verdict binaire. Certains embryons sont dits mosaïques : ils contiennent à la fois des cellules normales et des cellules anormales. Longtemps, ils ont été écartés par précaution. Puis des naissances d'enfants sains ont été rapportées, et la question s'est posée de savoir jusqu'à quel niveau de mosaïcisme un transfert reste raisonnable.
Ce qui a été fait
Étude rétrospective exploitant le registre international IRMET, alimenté par 22 centres de FIV entre 2017 et 2025, portant sur 4 200 embryons mosaïques transférés. Les embryons ont été classés selon le degré de mosaïcisme et selon le type d'anomalie, segmentaire — un fragment de chromosome — ou touchant un chromosome entier. L'analyse principale a porté sur les 969 embryons à mosaïcisme élevé, c'est-à-dire au moins 50 % de cellules anormales.
Résultats
Malgré leur classement en mosaïque de haut degré, environ 24 % de ces embryons ont donné une grossesse évolutive et la naissance d'un enfant en bonne santé. Les embryons porteurs d'anomalies segmentaires atteignent 34 % de naissances, résultat significativement supérieur à celui des embryons dont un chromosome entier est concerné. C'est donc la nature de l'anomalie, plus que le pourcentage de cellules touchées, qui détermine le pronostic.
Limites
Le registre est rétrospectif et rassemble des centres aux pratiques hétérogènes, notamment dans la façon de rapporter le mosaïcisme, ce qui limite la comparabilité. Les auteurs appellent à standardiser ces comptes rendus et à confirmer les résultats par des études prospectives.
Portée pratique
Ce travail, joint aux séries prospectives publiées depuis 2023, rend difficile de justifier l'élimination systématique des embryons mosaïques, en particulier segmentaires. Pour une patiente dont c'est le seul embryon disponible, une naissance sur trois n'est pas un pronostic marginal. Cela suppose en revanche une information claire sur ce que le test peut et ne peut pas dire, et sur la place du diagnostic prénatal en cas de grossesse.