Ajouter le dépistage chromosomique au test génétique familial : un gain par transfert, pas sur le cycle

Contexte

Quand un couple recourt au diagnostic préimplantatoire pour une maladie monogénique, les embryons sont déjà biopsiés. Ajouter l'analyse chromosomique ne coûte donc pas de geste supplémentaire, seulement une analyse. La question est de savoir si cela change quelque chose, sachant que ces couples sont souvent jeunes et fertiles.

Ce qui a été fait

Étude de cohorte rétrospective monocentrique belge portant sur les premiers cycles réalisés entre décembre 2019 et octobre 2022, comparant 126 cycles de diagnostic monogénique seul à 131 cycles associant les deux analyses. Les groupes étaient comparables en âge, 30,4 contre 30,3 ans, en AMH et en indice de masse corporelle.

Résultats

Le dépistage supplémentaire améliore le taux de naissance vivante par transfert unique et réduit significativement les pertes de grossesse. En revanche, les résultats cumulés du cycle ne diffèrent pas : on transfère moins d'embryons, mais chacun a plus de chances.

Limites

Tous les embryons éligibles n'avaient pas encore été transférés au moment de l'analyse, ce que les auteurs signalent : les données cumulées définitives restent à établir. Étude rétrospective monocentrique.

Portée pratique

La distinction entre résultat par transfert et résultat cumulé est ici l'essentiel, et elle vaut pour tout le débat sur le dépistage chromosomique. Ce qu’on gagne, c'est du temps et des fausses couches évitées, pas des enfants supplémentaires. Pour un couple déjà éprouvé par une maladie génétique familiale, cet argument a du poids.