Efficacité du diagnostic préimplantatoire dans la drépanocytose
Ce qu'il faut retenir
Sur 60 couples ayant recours au diagnostic préimplantatoire pour une drépanocytose, 19 ont obtenu au moins une naissance, soit 31,7 %. Parmi les 17 demandant en plus une compatibilité HLA pour un aîné malade, trois y sont parvenus.
En clair. Un couple sur trois obtient une naissance grâce au diagnostic préimplantatoire pour la drépanocytose ; la double demande avec compatibilité pour un aîné malade aboutit rarement.
De quoi il s'agit
Le diagnostic préimplantatoire permet-il aux couples à risque de drépanocytose d'avoir un enfant non atteint, et à quel prix en nombre de tentatives ? Les auteurs ont repris l'ensemble des couples pris en charge dans leur centre. La drépanocytose étant la maladie génétique la plus fréquente en France, ces chiffres ont une portée pratique immédiate.
Contexte
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Un couple à risque peut soit recourir au diagnostic prénatal avec l'éventualité d'une interruption de grossesse, soit au diagnostic préimplantatoire, qui évite ce choix mais impose une FIV. Les données sur les résultats de cette seconde option étaient rares.
Ce qui a été fait
Étude rétrospective monocentrique de 2006 à 2021. Chaque cycle de diagnostic préimplantatoire pour drépanocytose a été apparié à deux cycles témoins afin d'évaluer la réponse ovarienne. Soixante couples ont réalisé au moins une stimulation.
Résultats
Huit couples avaient un partenaire atteint et l'autre porteur, 52 étaient tous deux porteurs. Trente-cinq couples avaient déjà un enfant atteint, et 17 demandaient un typage HLA pour permettre une greffe à cet aîné. L'âge médian de la femme à la première tentative était de 33 ans. Dix-neuf couples, soit 31,7 %, ont obtenu au moins une naissance. Parmi les 17 demandes avec typage HLA, trois naissances compatibles et une naissance saine non compatible ont été obtenues.
Limites
Étude monocentrique rétrospective sur quinze ans, période pendant laquelle les techniques ont évolué. Les effectifs des sous-groupes, notamment les demandes avec typage HLA, sont faibles.
Portée pratique
Les chiffres sont à donner tels quels aux couples : moins d'un sur trois obtient une naissance, et la double demande avec compatibilité HLA aboutit rarement. C'est une information difficile mais nécessaire, car l'espoir placé dans le bébé-médicament dépasse souvent ce que la technique permet.
Titre original : Effectiveness of preimplantation genetic testing in sickle cell disease : insights from a single-center experience
Accéder à l'étude
Texte intégral en accès libre : PMC13 103 162. DOI : 10.1007/s10815-026-03809-1. Licence CC BY.
Analyse revue et mise à jour le 2 octobre 2026 par la rédaction des JTA. Comment ces pages sont faites.