Seguimiento en atención primaria de las anomalías ecográficas fetales

Dr V. Molina, Dra P. Céspedes

Institut Universitari Dexeus
Barcelona

I - Introducción

Actualmente la ecografía prenatal es una técnica bien desarrollada y de gran precisión en profesionales con experiencia. El diagnóstico prenatal de anomalías estructurales fetales permite el tratamiento precoz de malformaciones graves, mejorando el pronóstico de las mismas, y un adecuado control evolutivo, con sentido anticipatorio, de aquellas malformaciones menos graves, asintomáticas en el período neonatal que, de no haber sido por el diagnóstico prenatal, hubieran pasado desapercibidas hasta más tarde.

Al mismo tiempo, plantea situaciones nuevas y desconocidas al detectar malformaciones en fases asintomáticas, permitiéndonos asistir a todo el desarrollo natural del proceso. Al principio era necesario actuar basándose en la prudencia, el sentido común y el criterio médico adquirido frente a los casos similares sintomáticos. Progresivamente se fueron conociendo mejor las consecuencias postnatales de las anomalías fetales y se fue perfilando cual era la mejor actitud postnatal en los casos no urgentes. Con frecuencia el seguimiento de estos casos no se limita al período neonatal (y al neonatólogo) sino que se prolonga e implica también al pediatra de atención primaria. Revisar los criterios de actuación en estas situaciones es el principal objetivo de la presentación que se expone a continuación.

Algo que hemos aprendido después de unos cuantos años de trabajar con ecografistas prenatales es que las anomalías que se detectan prenatalmente existen realmente, aunque no sepamos ponerles un diagnóstico o aunque no se manifiesten en el período neonatal o no sean visibles con algunas técnicas de imagen aplicadas postnatalmente. Al mismo tiempo no se debe olvidar que existen variantes de la normalidad en la anatomía fetal que no deben ser consideradas como patológicas y que, como en todas las técnicas de imagen, la experiencia del profesional es fundamental para no infra ni sobre diagnosticar anomalías.

Basándose en lo que ecografía prenatal aporta al seguimiento y al pronóstico de las malformaciones algunos grupos se plantean la conveniencia de efectuar ecografías sistemáticas (abdominal, cerebral, cardíaca) a aquellos recién nacidos que no han sido convenientemente ecografiados durante el período prenatal.

II - Malformaciones intratorácicas

A- Pulmonares

1- Malformación adenomatoidea quística:
Consiste en una masa multiquística de tejido pulmonar con proliferación de estructuras bronquiales. Existen tres tipos:
-Tipo I (50%): Pocos quistes grandes, generalmente buen pronóstico, poco compromiso respiratorio neonatal, puede demorarse la intervención quirúrgica
- Tipo II ( 40%): Múltiples quistes intermedios. Puede asociarse a otras anomalías congénitas. La repercusión neonatal es variable
- Tipo III (10%): microquistes con efecto masa importante. Puede asociarse a hidrops fetal por compresión vascular o a hidramnios. Puede provocar muerte intrautero o dificultad respiratoria neonatal grave.

El diagnóstico prenatal ecográfico de MAQ acostumbra a ser evidente. Se diferencia del secuestro porque en éste último existe un arteria nutricia procedente directamente de la aorta, identificable por Doppler.

Si se trata de una MAQ tipo I con poca o nula clínica neonatal es posible que la Rx de tórax inicial sea normal y que precise una TAC para confirmar el diagnóstico. La intervención quirúrgica puede demorarse pero es aconsejable efectuarla por el riesgo de infección y de malignización (carcinoma broncoalveolar).

2. Secuestro pulmonar:
Se trata de una masa de tejido pulmonar no funcionante, que carece de comunicación con al árbol traqueobronquial y que recibe su aporte sanguíneo a través de un vaso anómalo procedente de la circulación sistémica, generalmente de la aorta. Se presenta en ecografía prenatal como una masa homogénea y ecodensa (imagen similar a la de una MAQ microquística). Excepcionalmente puede ser quístico. La identificación por Doppler de la arteria procedente de la aorta permite confirmar el diagnóstico. En casos dudosos se puede recurrir a la RM ultra rápida fetal. Es frecuente que disminuyan de tamaño durante la vida fetal, llegando a "desaparecer ecograficamente". No suelen provocar clínica neonatal y la Rx de tórax puede ser normal por lo que debe efectuarse una TAC. En ausencia de clínica y si no existen dudas en cuanto al diagnóstico, algunos autores aconsejan no operar y efectuar simplemente seguimiento. Si existen dudas en cuanto al diagnóstico (posibilidad de MAQ) es preferible la exéresis.

B-Mediastínicas

Es poco frecuente observar prenatalmente anomalías mediastínicas. Generalmente son de tipo quístico o tumoral y no suelen comprimir los grandes vasos ni las estructuras pulmonares. Habitualmente, por tanto, son poco sintomáticas en el período neonatal. No obstante, dado que es poco probable que se pueda efectuar un diagnóstico sólo con técnicas de imagen (TAC, RNM), precisarán exéresis en el período neonatal. Las anomalías más frecuentes son:

A- Quiste broncogénico
B- Duplicación intestinal
C- Linfangiomas o anomalías vasculares
D- Neuroblastomas o teratomas

III - Anomalías vertebrales: hemivértebras

El diagnóstico prenatal de hemivértebra es posible. Ya durante el embarazo debe descartarse que corresponda a una asociación de anomalías VACTERL (vertebrales, anorectales, cardíacas, traqueoesofágicas, esofágicas, renales y extremidades), observando cuidadosamente los riñones y el sistema urinario, el corazón, el aparato digestivo y las extremidades. Si no ha sido posible completar el estudio ecográfico prenatal con la suficiente fiabilidad, se efectuará en el período neonatal. Si no existen otros problemas no precisará ningún cuidado especial en el período neonatal, excepto vigilar la aparición de signos o síntomas de atresias digestivas (especialmente esófago), menos seguras desde el punto de vista de diagnóstico prenatal. Se debe confirmar el diagnóstico mediante Rx simple de columna, que permitirá también precisar el grado de afectación vertebral y el número de vértebras afectadas. Es conveniente que sea evaluado por el ortopeda, aunque inicialmente sólo precisará control evolutivo, especialmente a partir del momento en que se inicie la deambulación.

IV - Quistes intraabdominales

Los más frecuentes son (de mayor a menor frecuencia):
A- Quiste de ovario
B- Quiste esplénico
C- Quiste mesentérico
D- Duplicación intestinal
E- Quiste de colédoco

A- Quiste de ovario:

En ecografía prenatal se manifiesta como un quiste móvil, de pared única, contenido líquido o sangre, tamaño variable. Son quistes funcionales benignos, que corresponden, en realidad, a los folículos normalmente presentes en el tercer trimestre y el período neonatal precoz (debidos al estímulo de las hormonas maternas) pero aumentados de tamaño. Generalmente son asintomáticos pero provocan dolor en caso de torsión y hemorragia intra quística. En estos casos pueden aparecer complicaciones digestivas graves (vólvulos) por adherencias con el tejido intestinal adyacente. Debe efectuarse seguimiento ecográfico, ya que muchos de ellos involucionan espontáneamente en el período postnatal (e incluso intraútero). Se aconseja tratamiento quirúrgico en aquellos casos de quistes simples de diámetro superior a 5cm (aspiración mediante laparoscopia) o si se detecta hemorragia intraquística o si se torsionan. El objetivo es intentar conservar el ovario. El seguimiento deberá efectuarse por el pediatra, el ecografista y el cirujano infantil conjuntamente. Algunos autores preconizan la punción intraútero con aspiración del contenido de los quistes simples de gran tamaño, con la intención de disminuir el riesgo de torsión y de necesidad de cirugía con pérdida del ovario.

B- Quiste esplénico

Suele tratarse de quistes de pequeño tamaño, con contenido líquido. Deben diferenciarse de quistes suprarrenales. Son asintomáticos y la mayoría de ellos desaparecen espontáneamente en los primeros meses de vida, Debe mantenerse una conducta expectante y efectuar seguimiento ecográfico.

C- Quiste mesentérico

Se trata de quistes de pared fina (no intestinal), de contenido seroso o quiloso, aunque en ocasiones presentan tabiques o contenido hemorrágico. Corresponden a anomalías del desarrollo del tejido linfático. Generalmente son asintomáticos pero pueden producir dolor o complicaciones digestivas (vólvulo, obstrucción intestinal). Si no existen síntomas neonatales se debe efectuar seguimiento ecográfico inicial, completando precozmente el estudio de imagen mediante TAC o RNM. Si permanece asintomático puede mantenerse una conducta expectante, pero si no involuciona o aumenta de tamaño sería aconsejable la exéresis quirúrgica, para confirmar el diagnóstico y prevenir complicaciones.

D- Duplicación intestinal

Lesiones quísticas con pared gruesa correspondiente a aparato digestivo (mucosa y capa muscular), localizadas en el lado mesentérico del intestino y unidas a él, con comunicación o no. Pueden encontrarse a cualquier nivel del aparato digestivo pero predominan en intestino delgado (principalmente ileon). Con frecuencia son asintomáticos pero pueden producir obstrucción intestinal, vólvulo o hemorragias por lo que se aconseja su exéresis.

E- Quiste de colédoco

Se presenta prenatalmente como un quiste esférico en la región biliar, de pared gruesa y contenido líquido-seroso. Debe completarse el estudio de las vías biliares en el período post natal y proceder a la corrección quirúrgica, por el riesgo de colangitis, cirrosis biliar y colangiocarcinoma.

V - Tumoración suprarrenal

Se presenta como una masa sólida a nivel suprarrenal, excepcionalmente quística. En el período neonatal debe confirmarse su localización y estructura mediante ecografía y TAC. Debe efectuarse protocolo de estudio de neuroblastoma (marcadores tumorales, catecolaminas en orina de 24 horas y gammagrafía), y cirugía precoz. Si se trata de un tumor localizado (lo más frecuente) el pronóstico es bueno. No debe olvidarse que la hemorragia suprarrenal prenatal puede presentar una imagen ecográfica similar.

VI - Barro biliar

Se presenta como un contenido ecogénico en la vesícula biliar fetal, llegando a veces a ser sólido (colelitiasis). Aparece en el tercer trimestre de la gestación. Se desconoce su etiología aunque se supone que está favorecido por un cierto grado de estasis biliar por inmadurez. Se ha descrito su asociación con retraso de crecimiento intrauterino y algunos síndromes malformativos. Precisan sólo seguimiento ecográfico post natal. En la mayoría de los casos desaparece en los primeros meses. En ocasiones evoluciona hacia litiasis biliar, que generalmente tampoco requiere tratamiento.

VII - Intestino hiperecogénico

Definido ecograficamente como una ecogenicidad del contenido intestinal igual o superior al de las estructuras óseas vecinas (cresta ilíaca) en el tercer trimestre, debido a un acúmulo de meconio anormalmente espeso. Se asocia a diferentes patologías fetales (cromosomopatías en un 25%, infecciones intrauterinas, retraso de crecimiento, fibrosis quística en menos del 10%, anomalías intestinales) pero en el 60-70% de los casos no se detecta inguna anomalía. Desde el punto de vista pediátrico debe considerarse efectuar un cariotipo si existen otros marcadores y no se ha efectuado prenatalmente, plantear efectuar tripsina inmunorreactiva y test del sudor y estar atentos a signos de funcionamiento digestivo anormal (retraso de eliminación de meconio, distensión abdominal, estreñimiento) para, en ese caso, completar el estudio digestivo.

VIII - Cardiopatías congénitas

El control de las cardiopatías congénitas quedará bajo la responsabilidad del caordiólogo infantil y, en todo caso, la partcipación del pediatra de atención primaria en el seguimiento del niño con cardiopatía queda fuera de los límites de esta exposición. Sin embargo, si que es importante que el pediatra conozca cuales son los límites del diagnóstico prenatal de cardiopatías (le ayudará a elaborar un diagnóstico en caso de patología cardiocirculatoria neonatal en un feto con ecografías prenatales normales), partiendo de la base de que la ecografía, como cualquier técnica de imagen, no es infalible, incluso en las manos más expertas. Se acepta que, en general, las siguientes cardiopatías no se pueden o no se suelen diagnosticar prenatalmente: coartación de aorta, ventana aorto-pulmonar, ductus, comunicación interauricular, comunicación interventricular pequeña, retorno pulmonar anómalo, anomalías coronarias.

IX - Anomalías renales

A- Displasia renal multiquística

Es la anomalía quística renal que se diagnostica con más frecuencia en el período prenatal, y es la segunda causa de anomalía renal prenatal después de la ectasia piélica. Generalmente es unilateral, aunque puede ser bilateral en casos sindrómicos. Se trata de un fallo en el desarrollo embriológico del riñón y, como consecuencia, el riñón no es funcionante. Debe diferenciarse de las enfermedades renales poliquísticas hereditarias y de las hidronefrosis muy graves (estas últimas pueden comportarse también como un riñón quístico no funcionante). En el período neonatal debe practicarse control ecográfico para confirmar el diagnóstico y si existen dudas sobre si puede tratarse de una hidronefrosis grave se indicará un renograma isotópico (MAG.3).
La conducta frente a una displasia renal multiquística debe ser simplemente de control ecográfico. La mayoría involucionan con el tiempo y los estudios de seguimiento indican que los riesgos de hipertensión o degeneración son mínimos o nulos, por lo que no se aconseja, en general, la exéresis quirúrgica. Es prudente efectuar una cistografía ya que en un 30% de casos existe reflujo vesicorrenal contralateral y se trata de un paciente monorreno.

B- Dilatación piélica prenatal

Existe controversia sobre la conducta a seguir en caso de diagnóstico prenatal de dilatación piélica o pelvi-calicilar. El objetivo, naturalmente, es evitar riesgos para el paciente (especialmente infección y lesión renal) con el mínimo de agresividad tanto diagnóstica como terapéutica. Hay que aceptar que actualmente ninguna pauta es perfecta y que, dado que no todos los reflujos se pueden sospechar prenatalmente, no es posible prevenir todas las infecciones de orina de los recien nacidos o lactantes pequños, por muy estrictos que seamos. Probablemente los estudios de seguimiento actualmente en curso nos ayudarán a definir, en los próximos años,la conducta más correcta. Exponemos a continuación una de las pautas, la que aconsejamos en nuestro grupo. Si se detecta prenatalmente un dilatación en el diámetro antero-posterior de la pelvis renal superior a 5mm en más de una ecografía, sin llegar a ser una hidronefrosis grave, se instaura profilaxis antibiótica desde el nacimiento y se programa una ecografía renal para los 10-15 días de vida. Si esta ecografía es normal o inferior a 10mm se prosigue profilaxis y se repite al mes de vida. Si se normaliza se suprime el tratamiento antibiótico y se interrumpe el seguimiento (algunos autores preconizan efectuar, a pesar de todo, una cistografía). Si en la ecografía del mes la dilatación ha progresado se aconseja cistografía. Si no existe reflujo se suspenderá la profilaxis antibiótica, prosiguiendo el control ecográfico y completando el estudio de las vías urinarias si la dilatación es progresiva. Si existe reflujo se efectuará el tratamiento médico y seguimiento habitual.

X - Agenesia del cuerpo calloso

Se trata de una anomalía de diagnóstico prenatal relativamente frecuente y frente a la cual los padres solicitan información pronóstica al pediatra. Los estudios de seguimiento demuestran que en ausencias de otras anomalías ( anomalías estructurales del sistema nervioso central o de otros órganos o alteraciones cromosómicas) el pronóstico es bueno, ya que el 80% tienen un desarrollo psicomotor normal (pueden existir defectos cognitivos sutiles) y el 20% restante tienen retraso leve o moderado. Debe efectuarse seguimiento ecográfico los primeros meses para descartar hidrocefalia y una RNM para asegurar que no existen otras anomalías del SNC asociadas.

Bibliografía

1- Kitano Y, Adzick NS. New developments in fetal lung surgery. Curr Op Ped 1999;11:193-199
2- Perrotin F, Roy F, Potin J, Lardy H, Lansac, Body G. Diagnostic échographique et prise en charge prénatale des kystes ovarines du foetus.J Gynecol Obstet Biol Reprod 2000;29:161-169
3- Garel C,Hassan M. Foetal and neonatal splenic cyst-like lesions.US follow-up of 7 cases. Pediatr Radiol 1995;25:360-362
4- Robertson FM, Crombleholme TM, Paidas M, Harris BH. Prenatal diagnosis and management of gastrointestinal anomalies. Sem Perinatol 1994;18:182-195
5- Strouse PJ, Bowerman RA, Schlesinger AE. Antenatal sonographic findings of fetal adrenal hemorrhage. J Clin Ultrasound 1995;23:442-446
6- Suma V, Marini A, Bucci N, Toffolutti T, Talenti E. Fetal gallstones: sonographic and clinical observations. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:439-441
7- Stringer M, Thornton JG, Mason GC. Hyperchogenic fetal bowel. Arch Dis Child 1996;74:1F-2F
8- Al-Khaldi N, Watson AR, Zuccollo J, Twining P, Rose DH. Outcome of antenatally detected cystic dysplastic kidney disease. Arch Dis Child 1994;70:520-522
9- Persutte WH, Koyle M, Lenke RR, Klas J, Ryan C, Hobbins JC.Mild pyelectasis ascertained with prenatal ultrasonography is pediatrically significant. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10:12-18
10- Baraibar R, Porta R. Seguimiento postnatal del feto con pielectasia: un problema no resuelto. An Esp Pediatr 2000;53:441-448