Optimisation de l'acces au diagnostic génétique des infertilités masculines rares : etat des lieux préliminaire en région paca-corse autour de la rcp nationale imr

Ce que les auteurs voulaient savoir

Certaines étiologies de l'infertilité masculine répondent aux critères des maladies rares et nécessitent une expertise multidisciplinaire. La RCP nationale IMR permet d'orienter les patients vers un diagnostic génétique par séquençage haut débit. Cependant, son recours reste limité, notamment en région PACA-Corse. Cette étude visait à évaluer la connaissance de cette RCP et les pratiques des professionnels de santé afin d'identifier les freins et les leviers d'amélioration à son utilisation.

Comment ils ont procédé

Une enquête régionale par questionnaire a été adressée aux professionnels impliqués dans la prise en charge de l'infertilité masculine au sein des 9 centres d'AMP publics et privés de la région PACA-Corse. Le questionnaire évaluait les pratiques actuelles concernant les patients présentant une azoospermie non obstructive, la connaissance de la RCP IMR, les modalités d'accès au diagnostic génétique, la volonté d'implication dans le parcours France Médecine Génomique, ainsi que les besoins organisationnels identifiés.

Ce qu'ils ont observé

À ce jour, 27 professionnels ont répondu à l'enquête, issus des différents centres sollicités. Les répondants étaient principalement des gynécologues (52 %) et des biologistes de la reproduction (44 %). La connaissance de la RCP nationale IMR restait très limitée : 93% des participants déclaraient ne jamais en avoir entendu parler. Un seul répondant indiquait avoir déjà proposé ce parcours diagnostique à au moins un patient et avoir participé à la RCP Après présentation du fonctionnement de la RCP et du parcours de prescription, 78 % des professionnels se déclaraient prêts à proposer un diagnostic génétique par séquençage haut débit, dont 81% souhaitaient devenir prescripteurs. Les principaux freins identifiés concernaient la complexité du parcours et le temps nécessaire à sa gestion. Les modalités organisationnelles envisagées pour faciliter l'accès au parcours génomique étaient hétérogènes : 48 % des répondants privilégiaient une prise en charge par chaque praticien pour ses propres patients, tandis que 38,1 % étaient favorables à la désignation d'un médecin correspondant prescripteur unique par centre d'AMP. Une coordination avec un centre expert de type CHU était proposée par 9,5 % des répondants.

Ce qu'ils en concluent

Ces résultats préliminaires suggèrent un intérêt des professionnels pour le diagnostic génétique des infertilités masculines rares, mais soulignent une importante méconnaissance du dispositif existant. Une meilleure diffusion de l'information, une structuration régionale avec des référents identifiés et une simplification du parcours pourraient favoriser l'accès des patients éligibles au séquençage génomique.