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Détection de l'haploïdie et de la triploïdie à partir de données de séquençage à faible couverture
D. Ariad, S. Madjunkova,3, M. Viotti,5, M. Madjunkov, R. Abramov — John Hopkins University, Biology, Baltimore, U.S.A.
Ce qu'il faut retenir
La méthode LD-PGTA détecte ces anomalies à partir d'un séquençage à 0,03×, avec une spécificité élevée et une sensibilité modérée.
En clair. Une méthode de calcul permet de repérer des anomalies du nombre entier de chromosomes que les tests génétiques actuels laissent passer.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.