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Séquençage ciblé pour le diagnostic génétique de l'insuffisance ovarienne prématurée
DESIR J., DELBAERE A. — Brussels university hospital- Universite Libre de Bruxelles Obsteric – Gynecology And Medical Assisted Procreation Brussel Belgium
Ce qu'il faut retenir
Le rendement diagnostique du panel de gènes utilisé est de 7,3 %.
En clair. Chercher une cause génétique à une ménopause précoce n'aboutit que dans un cas sur quatorze avec ce panel.
De quoi il s'agit
Quand une femme jeune n'a plus de règles sans cause identifiée, cherche-t-on une explication génétique ? Les auteurs ont testé un panel de gènes conçu sur mesure chez 150 patientes présentant une insuffisance ovarienne prématurée idiopathique, caryotype normal et sans prémutation de FMR1. Le rendement diagnostique est de 7,3 %, soit un cas sur quatorze.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.
Accéder au document source
Résumé n° O-303 du livret officiel du congrès, en accès libre : Human Reproduction, vol. 38, suppl. 1, 2023 (PDF, 39e réunion annuelle de l'ESHRE, Copenhague, 25-28 juin 2023). Le texte intégral est en anglais et reste la propriété de l'ESHRE et de ses auteurs.
Analyse revue et mise à jour le 1 octobre 2026 par la rédaction des JTA. Comment ces pages sont faites.