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Un variant d'épissage bi-allélique de WDR78 provoque des anomalies morphologiques multiples du flagelle
VIVILLE S. — pital Civil LABORATOIRE DE DIAGNOSTIC GENETIQUE Nouvel Ho UF - Genetique de l'Infertilite Strasbourg cedex France
Ce qu'il faut retenir
Ce variant homozygote perturbe les domaines WD40 et s'accompagne d'anomalies de l'assemblage du flagelle spermatique.
En clair. Une anomalie d'un gène jusque-là peu étudié explique certaines formes d'infertilité masculine où tous les spermatozoïdes ont un flagelle malformé.
De quoi il s'agit
Dans une famille nord-africaine, cinq frères présentaient tous la même infertilité, avec des spermatozoïdes aux flagelles malformés. Les auteurs ont séquencé leur exome et identifié une mutation d'un gène jusque-là peu étudié, WDR78, présente en double exemplaire. Le diagnostic évite des explorations inutiles et permet de conseiller la famille.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.
Accéder au document source
Résumé n° P-101 du livret officiel du congrès, en accès libre : Human Reproduction, vol. 41, suppl. 1, 2026 (PDF, 42e réunion annuelle de l'ESHRE, Londres, 5-8 juillet 2026). Le texte intégral est en anglais et reste la propriété de l'ESHRE et de ses auteurs.
Analyse revue et mise à jour le 1 octobre 2026 par la rédaction des JTA. Comment ces pages sont faites.