Des mutations de DNAH17 causent une asthénozoospermie isolée
De quoi il s'agit
Certaines infertilités masculines tiennent à une mutation unique. Les auteurs ont identifié des mutations d'un gène du flagelle, DNAH17, chez des patients dont les spermatozoïdes sont immobiles sans autre anomalie. Poser un diagnostic génétique précis évite des explorations inutiles et permet de conseiller le couple sur la transmission.
Titre original : Mutations in DNAH17, encoding a sperm-specific axonemal outer dynein arm heavy chain, cause isolated male infertility due to asthenozoospermia
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Texte intégral en accès libre : PMC6612517. DOI : 10.1016/j.ajhg.2019.04.015.