Le champ obligé de la Pédiatrie : de la médecine prénatale à la médecine d’adulte.
Vers une pratique nouvelle et nécessaire

Le champ de la pédiatrie est en profonde mutation. Ce débat a été ouvert aux JTA de l'année dernière. Je voudrais y revenir sous un éclairage différent. Une autre évidence s'impose en Pédiatrie: elle renvoie sans cesse à la notion de Développement. Ainsi bien souvent la naissance de l’enfant n'est plus le seul point de départ d’une histoire clinique car la période fœtale ne doit plus etre exclue de la préoccupation pédiatrique. D’ailleurs les institutions dites de la Mère et de l'Enfant qui lient fortement trois disciplines: l'obstétrique, la néonatologie et la pédiatrie, devraient bien répondre à cette évolution. A ce niveau la génétique prend aussi une place grandissante et nécessaire car elle n'est plus seulement l'outil d'explication de nombreuses pathologies. Elle devient déjà l'outil de prédictibilité des risques et celui d'une nouvelle approche thérapeutique basée sur le concept de "susceptibilité". A l'opposé, si l'on se projette vers l'adolescence et l'âge adulte, un autre lien dont les contours sont mal définis apparaît aujourd’hui nécessaire. Il correspond aux profonds changements dus à la puberté et à l'entrée dans la vie d'adulte. Ceux-ci ne portent pas sur la seule physiologie hormonale, mais aussi sur la relation avec l'environnement familial et social. On voit alors évoluer non seulement les attitudes face à la maladie (et la santé) et en particulier la quete personnelle d'information médicale. Bref, autant de facteurs qui doivent etre pris en compte dans notre pratique professionnelle et dont a fortiori on ne peut faire l’économie en recherche clinique. Ceci sera particulièrement vrai face aux maladies chroniques alors que les traitements s'étendent sur une fraction importante de l'enfance. Dans cette optique on a aussi vu évoluer notre manière d’appréhender la maladie: à la vision immédiate comprenant le temps d'un diagnostic et d'une décision thérapeutique, nous préférons aujourd’hui de plus larges perspectives ouvrant à la possibilité d'une cause génétique ou foetale donc antérieure à la naissance en amont, et se projetant vers des évênements attendus à l’age adulte. Appréhender une aussi longue trajectoire devrait profondément influencer nos comportements qu'il s'agisse de notre relation avec l'enfant malade et son entourage ou de notre attitude face à l'adolescent devenant adulte. Il est pour cela intéressant de choisir quelques situations pathologiques qui peuvent apparaître comme des modèles dans ce contexte. Nous n'avons aucun mal à les envisager dans le cadre de l'endocrinologie pédiatrique et de la gynécologie que nous appellerons "de l'enfant, de l'adolescente et de l'adulte". Que l'on ne nous objecte pas qu'il s'agit de maladies rares voire ésotériques, alors que nous touchons à des problématiques fondamentales : la maladie génétique, la prévention d'un handicap sévère, l'immense difficulté des traitements prolongés dits de remplacement, la préparation à une vie de reproduction acceptable sinon normale.

Depuis plusieurs décennies la connaissance de la physiologie fœtale et des mécanismes du développement initial ont considérablement progressé. Ainsi notre regard sur les malformations a changé, passant d'une approche simplement descriptive (mais combien précieuse) à une reconstruction inouie des connaissances grace à la génétique moléculaire. Une fraction croissante de la pathologie hypophysaire autrefois attribuée à une anoxie néonatale, est en réalité due à des mutations de gènes du développement embryonaire. Curieusement ceux-ci contrôlent aussi très souvent la formation du cerveau, du squelette ou d'autres organes. Identifier ces mécanismes revient à réduire le champ de la pathologie dite idiopathique…. Dénomination dont personne ne devrait se satisfaire.
Relier une pathologie post natale à des conditions intra-utérines est aujourd'hui une voie de recherche très explorée. Cette approche qui est encore largement analytique ( « expérience based-medecine « , pour les anglo-saxons) résulte de la mise en œuvre de moyens épidémiologiques rendus possibles grâce à l'amélioration considérable des recueils de données médicale. Elle nourrit notre réflexion et oriente vers d'autres recherches. Elle constitue déjà un point de départ à l'élaboration de politiques préventives. Cette nouvelle voie d'action médicale est directement confrontée avec la notion de risque individuel et de choix stratégiques en santé publique. En pédiatrie, le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie, par son efficacité absolue, a profondément modifié le devenir de ces enfants. Il en constitue un splendide exemple. Le retard de croissance intra-utérin, dont la fréquence est loin de diminuer, est depuis peu revenu au devant de la scène. Il semble aujourd'hui fortement associé à des événements pathologiques post-nataux tels le développement précoce et isolé de la pilosité sexuelle, des dysfonctionnements ovariens avec une évolution possible vers la maladie scléro-kystique chez la fille, ou un déficit de spermatogénèse chez le garçon. Après un retard de croissance intra-utérin, des risques métaboliques et cardiovasculaires accrus s'exprimant à l'âge adulte ont été regroupés par Barker sous le terme de syndrome X : dyslipidémie, diabète, hypertension artérielle et coronarite . Certes le débat est encore largement ouvert sur la nature des mécanismes en jeu : susceptibilité génétique, adaptation à une nutrition foetale déficiente, pathologie induite au cours de la période néonatale, autant d'hypothèses à explorer. Ainsi notre regard sur le RCIU change au fil des ans, sa prévention et son traitement ne peuvent qu'évoluer. On ne peut en tout cas ignorer que ces enfants sont possiblement exposés à diverses complications lointaines que l’on ne sait aujourd’hui prévoir à l’échellon individuel . Le médecin commence seulement à entrevoir ces liens possibles. Quelle doit être son attitude face au patient ? Comment prendre en compte dans sa pratique ces évolutions probables mais encore incertaines ?

Un exemple illustre bien combien une barrière entre médecine d'enfant et médecine d'adulte en endocrinologie pourrait nous priver de connaissances et de moyens d’action essentiels . Ainsi la fréquence des fractures osseuses chez le sujet âgé est devenue un problème de santé publique et d'économie de santé. Mais d’autre part les études sur la formation du squelette au cours de la croissance puis l'ostéodensitométrie appliquée à l'enfant et l'adolescent ont montré que le capital osseux sur lequel vivra l'adulte est constitué pour sa majeure partie au cours de la puberté et avant la vingtaine. Ceci conduit à un nouveau regard sur la pathologie osseuse de l’enfant et en particulier sur le rôle des estrogènes secrétés durant la puberté. Ici encore la frontière entre l'enfant et l'adulte, inscrite dans notre pratique médicale, perd tout sens si un traitement est nécessaire avant 20 ans pour prévenir une complication survenant 40 ans plus tard. Ce qui pouvait passer pour un "accident mécanique du sujet âgé" est maintenant la conséquence de troubles métaboliques antérieurs si lointains. Pour le pédiatre le squelette n'est plus seulement l'organe déterminant la taille : il devient à travers sa minéralisation, un organe de soutien mécanique. Comment en tenir compte en nutrition normale de l'enfant, dans la pathologie pubertaire, ou lors des traitements prolongés par corticoïdes. La réflexion et l'action du pédiatre ne peuvent en effet faire l’économie de cette nécessaire projection vers l’age adulte.

Nous pouvons espérer un décloisonnement de nos pratiques qui doivent être plus que jamais complémentaires. L'Hôpital de la Mère et de l'Enfant existe, celui de l'Enfant et de l'Adulte reste à imaginer et à construire dans une nouvelle configuration. Médecine hospitalière et médecine de ville quelles que soient leurs structures devront concourir à cette évolution. .Le pédiatre sera le lien obligé entre les acteurs de la médecine prénatale et ceux qui ont en charge la santé des adultes.