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Séquençage de nouvelle génération chez 100 patientes à réserve ovarienne diminuée
HEDDAR A., BRAHAM I., CANTALLOUBE A., BENETEAU C. — S. Gricourt, N. Gruchy, S. Epelboin, H. Fernandez, S. CatteauJonard, M. Misrahi
Ce qu'il faut retenir
Un diagnostic génétique positif est obtenu dans 27 % des cas ; les anomalies des gènes de réparation de l'ADN et de la méiose s'accompagnent d'un pronostic défavorable.
En clair. Une réserve ovarienne effondrée a une cause génétique identifiable une fois sur quatre, avec un impact sur le pronostic.
De quoi il s'agit
Même démarche, appliquée cette fois à cent patientes dont la réserve ovarienne s'est effondrée sans explication, avec un séquençage plus large. Un diagnostic génétique est obtenu dans 27 % des cas. Les anomalies touchant les gènes de réparation de l'ADN et de la méiose s'accompagnent d'un pronostic défavorable, information qui pèse sur la stratégie de prise en charge.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.
Accéder au document source
Résumé n° O-305 du livret officiel du congrès, en accès libre : Human Reproduction, vol. 38, suppl. 1, 2023 (PDF, 39e réunion annuelle de l'ESHRE, Copenhague, 25-28 juin 2023). Le texte intégral est en anglais et reste la propriété de l'ESHRE et de ses auteurs.
Analyse revue et mise à jour le 1 octobre 2026 par la rédaction des JTA. Comment ces pages sont faites.