Morphologie
ftale au 1er trimestre
MV Senat,
Laurent BIDAT
CHI Poissy-Saint-Germain
L'échographie
du 1er trimestre est indispensable pour dater la grossesse, tout
particulièrement lorsqu'on souhaite faire un dépistage de la trisomie 21 par
les marqueurs sériques, mais aussi pour permettre de gérer différentes situations
obstétricales : retard de croissance intra-utérin , dépassement de terme
Elle
est aussi indispensable pour faire le diagnostic de grossesses multiples ainsi
que de leurs chorionicités de façon à mieux les prendre en charge.
Elle
permet de dépister les aneuploïdies grâce à la mesure de la clarté nucale, à
condition de respecter un certain nombre de critères en particulier de terme,
la distance cranio-caudale devant être comprise entre 38 et 84 mm.
Lorsque
la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile et que le caryotype
est normal, on sait maintenant que la prévalence de certaines malformations
est augmentée Souka (21) Sebire (26), en particulier celle des malformations
cardiaques Hyett (10,11) Zosmer (27) Matias (14). Ceci permet de mieux
les dépister.
Enfin, à
condition de faire cette échographie en fin de 1er trimestre, entre
12 et 13 semaines d'aménorrhée, il est possible de faire un bilan anatomique
précoce.
On voit
d'emblée que l'échographie du 1er trimestre réunit les éléments nécessaires
pour jouer un rôle clef dans le dépistage des anomalies morphologiques, soit
directement avec l'analyse des structures ftales grâce à l'utilisation de sondes
hautes fréquences et de sondes vaginales, soit indirectement en permettant de
sélectionner une population de ftus à risque dont l'étude morphologique du
2ème trimestre sera orientée.
Quel rôle joue
l'échographie du 1er trimestre dans le dépistage des anomalies morphologiques
?
Henardi
(9) dans
une étude prospective durant une période de 3 ans et portant sur 3991 foetus
a identifié 35 ftus porteurs de malformations au 1er trimestre,
dont 22 présentant une anomalie des parties molles. L'échographie du 2ème
trimestre a permis d'identifier 19 ftus supplémentaires porteurs d'une malformation
et l'échographie du 3ème trimestre en a dépisté 10. L'examen postnatal
a révélé 10 ftus porteurs de malformations non diagnostiquées en anténatal.
Si l'on soustrait les ftus qui ont présenté une anomalie des parties molles
qui a spontanément disparu et qui n'ont ni aneuploïdie ni malformation, la sensibilité
du dépistage des malformations au 1er trimestre est 41 % (20/49).
Cette étude hongroise, qui remonte aux années 1992-1995 et confirmée par d'autres
études conduites par d'Ottavio, retrouve une sensibilité de 61 %. L'échographie
du 1er trimestre joue donc un rôle primordial dans le dépistage des
malformations.
On peut actuellement espérer faire mieux dans la mesure où le matériel à notre
disposition permet d'obtenir de meilleures images grâce à l'utilisation de sondes
de plus hautes fréquences.
Quelles
structures doit-on étudier aujourd'hui lors de ce premier bilan morphologique
?
Le bilan
morphologique ne pourra pas être aussi complet que celui du deuxième trimestre
en particulier en ce qui concerne les structures cardiaques et cérébrales. Il
le sera cependant suffisamment pour permettre de dépister 50 % des malformations.
Braithwaite (4)
Les
organes visualisés devront être :
- Le crâne :
le contour osseux, le septum lucidum, les thalami, les plexus choroïdes,
le cervelet et les ventricules latéraux. Un piège : le 4ème ventricule
en arrière, assez large, peut être confondu avec le cavum du septum lucidum,
en avant, et faire croire à tort à sa présence.
- La face :
On évalue, sans mesure systématique, la taille des orbites et l'écart
inter-orbitaire. Les cristallins sont visualisés ainsi que les maxillaires.
- Le cur :
la coupe des quatre cavités doit être réalisée, l'isovolumétrie droite
gauche peut être contrôlée. Le départ de l'aorte du ventricule gauche et la
crosse de l'aorte, dans de bonnes conditions d'examen, sont possibles dès
12-13 semaines mais ne font pas partie du bilan actuel. Paradoxalement si
l'origine de l'aorte est visible, l'artère pulmonaire est, elle, difficilement
analysable.
- Le diaphragme
: ou plus exactement l'interface entre l'abdomen et les poumons est assez
facile à mettre en évidence et permet de faire très précocement le diagnostic
des hernies diaphragmatiques probablement de très mauvais pronostic.
- L'estomac
: image anéchogène simple de la partie supérieure gauche de l'abdomen
peut être visualisée dès 10 semaines.
- La paroi abdominale
: l'insertion du cordon et la réintégration des anses intestinales doivent
être contrôlées, en sachant qu'une hernie ombilicale est physiologique jusqu'à
12 semaines.
- Les reins
et la vessie : les reins ont un aspect échogène parfaitement physiologique
au 1er trimestre, la vessie qui se présente comme une image hypoéchogène
pelvienne antérieure et médiane n'est pas toujours mise en évidence. Il est
possible, dès ce terme de se servir du doppler couleur pour repérer la vessie
entre les artères ombilicales.
- Le rachis
: il doit être étudié au minimum dans un plan de coupe coronal, de même
que les téguments en regard. Les coupes transversales ne sont pas toujours
faciles à analyser.
- Les membres
: chacun des trois segments des 4 membres doit être visualisé. Lorsque
les conditions d'examen sont bonnes, on peut voir les 5 doigts des mains,
les orteils sont beaucoup plus difficiles à mettre en évidence. La position
des mains et des pieds doit être notée.
Le
1er trimestre est certainement un moment privilégié pour étudier
les membres car il est possible d'avoir une vue d'ensemble de chaque membre,
et l'on peut être certain de la présence du membre controlatéral qui peut
être visualisé sur le même plan de coupe.
Ce bilan idéal
est -il toujours réalisable ? par quelle voie abdominale (ETA)? vaginale systématique
(ETV) ?
Plusieurs
études Whitlow (24) Braithwaite (4) Cullen(5) Achiron (1) montrent que
ce bilan n'a rien d'utopique et qu'il est réalisable dans 95 % des cas
dès 12 semaines et dans 98 % dès 13 semaines, si l'on utilise la voie abdominale
complétée en cas d'échec par la voie vaginale.
En effet,
l'ETV systématique n'est pas indispensable, elle permet simplement d'améliorer
les performances de l'ETA.
Terme
|
10 sa
|
11 sa
|
12 sa
|
13 sa
|
14 sa
|
ETA
|
0
|
58%
|
81%
|
87%
|
91%
|
ETV
|
6%
|
75%
|
96%
|
98%
|
98%
|
Tableau
I
%
de bilans morphologiques complets
N= 1288
B.J. WHITLOW Ultrasound Obstet Gynecol 1998:11:258-261
Certaines
de ces études sont relativement anciennes (1989 et 1991) Cullen(5) Achiron
(1) à l'échelle du temps du monde ultrasonore.
Le
gain apporté par l'ETV est statistiquement significatif pour Braithwaite
(4) ce qui signifie dans la pratique que si l'ETV n'est pas systématique,
il est indispensable de pouvoir en disposer pour conduire correctement un bilan
morphologique au 1er trimestre.
Tous
les organes bénéficient de cet apport de l'ETV par rapport à l'ETA mais certains
plus que d'autres : le cur, les reins et la vessie sont significativement mieux
étudiés par voie vaginale que par voie abdominale.
Crâne
|
80 / 82 %
|
Cur
|
76 / 95 % *
|
Face
|
89 / 92 %
|
Paroi
|
94 / 98 %
|
Rachis
|
92 / 95 %
|
Estomac
|
94 / 99 %
|
Membres sup.
|
97 / 98 %
|
Reins
|
71 / 95 % *
|
Membres inf.
|
86 / 93 %
|
Vessie
|
73 / 94 % *
|
Tableau II
% de bilans morphologiques complets par voie abdominale / voie vaginale
N=298
J.M. Braithwate Br J Obstet Gynecol 1996;103:82-85
À quel
terme doit-on réaliser ce bilan ?
Comme
souvent en médecine, c'est un compromis.
Plus on est près de 10 semaines, plus le taux de succès de mesure de la clarté
nucale est important. Plus on est près de 14 semaines, plus le pourcentage de
bilan morphologique complet est élevé. Le meilleur compromis pour mesurer la
clarté nucale dans de bonnes conditions et faire un bilan morphologique complet
se situe entre 12 et 13 semaines d'aménorrhée.
Ce qui n'est pas sans poser des problèmes pratiques, à notre époque dominée
par les économies de la santé, pour toutes les grossesses dont le terme est
imprécis, et qui peuvent nécessiter parfois 2 échographies au premier trimestre.
Le bilan morphologique
ne serait pas complet sans une étude biométrique.
- La distance cranio-caudale
(DCC) : comme pour la mesure de la clarté nucale le ftus ne doit être ni
en extension ni en flexion.
- Le périmètre crânien
(PC) doit être préféré au diamètre bipariétal (DBP).
- Le périmètre abdominal
(PA)
- Le fémur (F) n'a
pas de valeur en soi du fait de l'importante variation des mesures mais rapporté
au PC, il peut permettre de dépister certaines dysplasies osseuses.
Des
rapports PC/PA ou PC/F anormaux sont en faveur d'une trisomie 13 surtout s'ils
sont associés à une clarté nucale > au 95ème percentile Guariglia(8)
Dans certaines
circonstances, un doppler et une étude TM de la fréquence cardiaque seront réalisés.
Il ne
semble pas exister d'intérêt à pratiquer des dopplers artériels chez le ftus
au 1er trimestre.
Par
contre, le doppler veineux (du canal d'aranthius) lorsqu'il existe une clarté
nucale supérieure au 95ème percentile chez un ftus avec un caryotype
normal, semble augmenter le taux de dépistage de cardiopathies Matias(14).
Il va donc probablement devenir systématique en cas clarté nucale supérieure
au 95ème percentile.
De même,
la mesure de la fréquence cardiaque par TM de façon systématique semble peu
informative. Elle servira à contrôler l'arythmie que l'il a dépistée. L'association
bradycardie et clarté nucale supérieure au 95ème percentile Baschat
(2) est en faveur d'une cardiopathie.
Quelles sont
les anomalies morphologiques les plus fréquemment rencontrées au 1er
trimestre ?
Les
anomalies des parties molles sont les pathologies les plus souvent rencontrées
suivies par les anomalies du système nerveux. Viennent ensuite la non-fermeture
de la paroi abdominale et les hernies des coupoles, les anomalies de l'appareil
urinaire, les anomalies des membres et les malformations cardiaques.
21
|
Anomalies
des parties molles
|
1
|
Hydrops
|
8
|
Anomalies
du SNC
|
2
|
Défects
de la paroi abdominale
|
1
|
Anomalie
génito-urinaire
|
1
|
Dysplasie
osseuse
|
1
|
Malformation
cardiaque
|
Tableau III
35 malformations / 3991 ftus
L Henardi Prenat Diag 1997 ; 8: 753-759
Anomalies des
parties molles.
Il faut
savoir distinguer :
- Clarté nucale
(CN) secondaire à un trouble de la circulation lymphatique.
- Hygroma qui est
cloisonné sur la ligne médiane et qui doit être rapproché des logettes cervicales
qui, pour certains, sont une forme mineure d'hygroma.
- Hydrops qui associe
un dème des parties molles généralisé et parfois des épanchements des séreuses.
- Syndrome de Bonnevie-Ulrich
qui est une forme extrême d'hygroma, souvent associé à une ascite et à un
lymphoedème prédominant au niveau des mains et des pieds.
- Lymphangiome du
cou souvent asymétrique, souvent volumineux, cloisonné, non limité à la partie
postérieure du cou.
Anomalies de
l'appareil urinaire
- Pyélectasie
Dans une étude prospective portant sur 5385 ftus Whitlow (23) a trouvé
une prévalence de 0,9 % de pyélectasie (>= 3 mm entre 11 et 14 semaines)
au 1er trimestre identique à celle du deuxième trimestre 0,8 %
mais ne concernant pas forcément les mêmes ftus.
Elles sont significativement associées aux aneuploïdies.
- Mégavessie
Sebire et Nicolaides (16) rapportent une série de 15 mégavessies sur
24.492 patientes ayant bénéficié d'une échographie entre 10 et 14 semaines.
Dans 7 cas tout redevient normal, dans 3 cas il existe une aneuploïdie, dans
4 cas une uropathie se développe et dans 1 cas la patiente fait une fausse-couche
spontanée. Le taux de résolution spontanée paraît très important, ceci est
peut-être dû à la définition de la mégavessie (supérieure à 8 mm) qui englobe
des vessies à la limite supérieure de la normale.
Le taux d'aneuploïdie justifie de proposer un caryotype ftal. Si celui-ci
est normal, l'évolution de l'appareil urinaire et de la quantité de liquide
amniotique permettra de faire le diagnostic : Prune Belly, cloaque, valve
de l'urètre postérieur…
Anomalies du
système nerveux central
- Kyste
des plexus choroïdes
Les kystes des plexus choroïdes, souvent multiples et de petite taille au
1er trimestre ne sont pas, comme au 2ème trimestre,
un facteur de risque d'anomalies chromosomiques. Whitlow(23)
- Anencéphalie
L'anencéphalie est typiquement un diagnostic du 1er trimestre Johnson
et Nicolaides (13) rapportent une série de 47 anencéphalies sur 55.237
patientes ayant bénéficié d'une échographie entre 10 et 14 semaines.
39 cas ont été diagnostiqués au premier trimestre et 8 cas au 2ème
trimestre, mais ils appartenaient tous à la première période de l'étude relativement
ancienne.
L'aspect de l'anencéphalie peut être différent au premier et au second trimestre.
En effet, il subsiste souvent encore de la matière cérébrale au premier trimestre
qui peut donner un aspect dit en tête de Mickey. Un examen rapide peut être
responsable d'un faux négatif, d'où l'intérêt de faire systématiquement une
mesure du périmètre crânien.
- Méningo-encéphalocèle
75 % des méningocèles et méningo-encéphalocèles sont de localisation postérieure
et tout à fait à la portée d'un diagnostic au premier trimestre.
- Syndrome
de Meckel-Grûber
Plusieurs cas de syndrome de Meckel Grûber complet (encéphalocèle, reins polykystiques,
polydactylie) ont été rapportés au 1er trimestre Sepulveda (19)
- Holoproencéphalie
Parmi les holoproencéphalies alobaires (fusion des ventricules et des thalami),
semilobaires et lobaires (de Meyer 1977), seules les holoproencéphalies
alobaires sont accessibles au diagnostic du 1er trimestre.
- Spina
bifida
Même si on retrouve dans la littérature quelques cas de spina bifida diagnostiqués
en anténatal au 1er trimestre, la grande majorité échappe au dépistage
à cette période.
Sebire et Nicolaides rapportent 26 cas de spina bifida sur 61.972 grossesses
ayant bénéficié d'une échographie du 1er trimestre. Aucun diagnostic
n'a été fait entre 10 et 14 semaines, 28 diagnostics ont été faits entre 16
et 22 semaines et 1 diagnostic à 32 semaines.
Des deux signes indirects, signe du citron (encoches frontales) et de la banane
(le cervelet est aspiré en arrière), présents au 2ème trimestre,
seul le signe du citron a été rapporté sur une très courte série au premier
trimestre. Il reste à évaluer. Sebire (17)
Anomalies de
paroi
- Une hernie
ombilicale est physiologique jusqu'à 12 semaines , ce qui n'exclut pas le
diagnostic d'omphalocèle lorsque celle-ci est importante.
- Omphalocèle
Le diagnostic d'omphalocèle ne pose pas de problème au 1er trimestre.
Il faut savoir rechercher les malformations associées, les anomalies des parties
molles sont les plus fréquentes.
Plus l'omphalocèle est petit, plus le risque d'anomalie chomosomique est grand,
et c'est justement ces petits omphalocèles qui sont difficiles à distinguer
d'une hernie ombilicale physiologique avant 12 semaines. Zalen-Sprock (26)
Le caryotype est indispensable.
Le diagnostic différentiel avec les laparoschisis ne pose pas de problème
au 1er trimestre, l'insertion du cordon étant le plus souvent facile
à dégager.
- Hernie
diaphragmatique
Les hernies de coupoles (HCD) ne semblent pas accessibles au diagnostic du
1er trimestre Sebire et Nicolaides (18) rapportent 19 HCD
sur 78.639 patientes ayant bénéficié d'une échographie entre 10 et 14 semaines.
Le diagnostic a été fait 1 fois au 1er trimestre, 14 fois au 2ème
trimestre et 3 fois au 3ème trimestre. Par contre 7 des 19 HCD
présentaient une clarté nucale supérieure au 95ème percentile ce
qui est un moyen indirect de les dépister.
Anomalies des
membres
Les
diagnostics des anomalies des membres sont accessibles au 1er trimestre.
Cette période de la grossesse est même à notre avis privilégiée car, comme nous
l'avons vu, il est possible de voir sur le même plan de coupe les deux membres
supérieurs ou inférieurs, ou les trois segments d'un membre, ce qui ne sera
pas toujours possible au 2ème trimestre.
Des cas d'anomalies des extrémités (polydactylie, symbrachydactylie), d'amputation
transversale, de malposition des extrémités (main bote, pied bot) ont été rapportés.
Des anomalies du squelette (ostéogenèse imparfaite, achondrogenèse) ont
été également observées.
Face
La malformation
la plus fréquente est l'hypothélorisme de la trisomie 13, il faut donc systématiquement
regarder les orbites.
Des malformations plus rares ont été rapportées (proboscis, encéphalocèle antérieure)
Des diagnostics de fente labiale ont été faits au 1er trimestre dans
des contextes polymalformatifs.
Cur
Les
malformations cardiaques peuvent être diagnostiquées sur la coupe 4 cavités
et des diagnostics d'hypoplasie du ventricule gauche ou de gros Canal Atrio-Ventriculaire
ont été rapportés. Ces diagnostics peuvent être posés du fait de la présence
d'une clarté nucale supérieure au 95ème percentile isolée ou associée
à des flux anormaux dans le ductus venus. Zosmer (27) Hyett (10, 11) Mattias
(14).
Les transpositions des gros vaisseaux pourraient être à la portée du diagnostic
au 1er trimestre dans les années à venir.
Annexes
Kystes du cordon : la persistance d'un kyste du cordon, découvert au 1er
trimestre, au 2ème trimestre est très en faveur d'une aneuploïdie
ou d'une malformation ftale 18 fois sur 23 dans la revue de la littérature
faite par Smith (20).
Une anomalie lors de
l'échographie du 1er trimestre augmente la prévalence des malformations
au 2ème trimestre.
|
Population
|
C.N.
|
Malformations
cardiaques
|
0,5/1000
|
10/1000
|
Hernies
diaphragmatiques
|
1/4000
|
8/4000
|
Omphalocèle
|
1/3000
|
5/3000
|
Immobilité
ftale
|
|
6/4000
|
Achondrogenèse
II
|
1/40.000
|
1/4000
|
Achondroplasie
|
1/26000
|
1/4000
|
Tableau
III
Prévalence des malformations en population et avec clarté nucale
.P Souka. Ultrasound Obstet Gynecol 1997:10:429-442
Références
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