Impact des microdeletions du chromosome y sur le profil hormonal et les résultats de récupération spermatique

Objectif

Représentant environ 5 % des causes d’infertilité masculine, les microdélétions du chromosome Y sont des anomalies impliquées dans l’altération de la spermatogenèse, dans l’azoospermie et l’oligozoospermie. Elles concernent trois régions : AZFa, AZFb et AZFc du bras long du chromosome Y. Le phénotype clinique varie selon la région délétée, influençant les paramètres hormonaux et les chances de récupération spermatique lors d’une biopsie testiculaire.

Méthode

L’objectif de cette étude est d’évaluer le profil hormonal des patients porteurs de microdélétions, les résultats des biopsies testiculaires et le taux de récupération des spermatozoïdes selon le type de délétion. Une étude observationnelle rétrospective a été réalisée chez 79 patients présentant une microdélétion du chromosome Y au CHU de Lyon sur 20 ans. Les données recueillies comprenaient les antécédents médico-chirurgicaux, les traitements gonadotoxiques, les dosages hormonaux (FSH, LH, prolactine, SBP, testostérone totale et biodisponible, estradiol, AMH, inhibine B), les résultats du spermogramme ainsi que des biopsies testiculaires avec extraction de spermatozoïdes. Les comparaisons ont été effectuées par le test de Kruskal-Wallis.

Résultats

Les microdélétions étaient réparties comme suit : AZFc (61 %, 48/79), AZFb+c (24 %, 19/79), AZFb (8 %, 6/79), AZFa (5 %, 4/79) et AZFa+b+c (3 %, 2/79). Pour les microdélétions AZFc, les valeurs médianes étaient de 11,0 UI/L pour la FSH (IQR : 7,6–16,1 ; norme : 1,1–7,2 UI/L), 12,0 nmol/L pour la testostérone totale (IQR : 7,5–15,9 ; norme : 10,4–26 nmol/L), 3,3 nmol/L pour la testostérone biodisponible (IQR : 2,7–4,8 ; norme : 2,25–10,7 nmol/L) et 67,1 ng/L pour l’inhibine B (IQR : 40,5–95,5 ; norme : 55–309 ng/L). Certains patients ne présentaient aucune anomalie hormonale. Aucune différence significative n’a été observée entre les groupes pour la FSH et la testostérone. En revanche, les concentrations d’inhibine B étaient significativement plus élevées dans le groupe AZFb, tout en restant dans les valeurs de référence (p = 0,0037). Onze TESE ont été réalisées dans le groupe AZFc, dont deux positives avec congélation de spermatozoïdes. Une TESE a été réalisée dans le groupe AZFb et deux dans le groupe AZFb+c, toutes négatives. Aucune TESE n’a été effectuée chez les patients porteurs d’une microdélétion AZFa ou AZFa+b+c.

Conclusion des auteurs

Les microdélétions du chromosome Y s’accompagnent d’anomalies hormonales, avec élévation de la FSH et diminution de l’inhibine B, seul marqueur différant entre les groupes. Les délétions AZFa/b sont associées à un très faible potentiel de récupération spermatique. Dans notre série, seuls les patients porteurs d’une microdélétion AZFc ont bénéficié d’une récupération de spermatozoïdes. Le dépistage est essentiel pour optimiser la prise en charge et pour proposer un conseil génétique adapté.