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Un variant d'épissage bi-allélique de WDR78 provoque des anomalies morphologiques multiples du flagelle
S. Viville — UF3472 - Genetique de l’Infertilite, Strasbourg cedex, France
Ce qu'il faut retenir
Ce variant homozygote perturbe les domaines WD40 et s'accompagne d'anomalies de l'assemblage du flagelle spermatique.
En clair. Une anomalie d'un gène jusque-là peu étudié explique certaines formes d'infertilité masculine où tous les spermatozoïdes ont un flagelle malformé.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.