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Séquençage de nouvelle génération chez 100 patientes à réserve ovarienne diminuée
A. Heddar, I. Braham, A. Cantalloube, C. Beneteau — S. Gricourt, N. Gruchy, S. Epelboin, H. Fernandez, S. CatteauJonard, M. Misrahi
Ce qu'il faut retenir
Un diagnostic génétique positif est obtenu dans 27 % des cas ; les anomalies des gènes de réparation de l'ADN et de la méiose s'accompagnent d'un pronostic défavorable.
En clair. Une réserve ovarienne effondrée a une cause génétique identifiable une fois sur quatre, avec un impact sur le pronostic.
Où trouver le détail
Le protocole, les effectifs et les résultats chiffrés figurent dans le livret officiel des résumés du congrès, en accès libre. Cette fiche en donne le message principal en français ; une analyse détaillée sera publiée au fil des thèmes traités.