JOURNEES DE TECHNIQUES AVANCEES EN GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ET PERINATALOGIE PMA, Fort de France 11 - 18 janvier 1996

La fosse postérieure variations anatomiques et malformations au cours de la période néonatale

A. COUTURE, C. VEYRAC, C. BAUD et J.-L. FERRAN

Découvrir une lésion kystique de la fosse postérieure ou une anomalie morphologique des structures cérébelleuses aux ultrasons pose toujours un problème aux radiopédiatres. En effet, si la nature liquidienne peut être affirmée sans difficulté, il en va tout autrement lorsque l'on s'interroge sur la cause même de la malformation kystique : s'agit-il d'un syndrome de Dandy-Walker ? Peut-on différencier une malformation vraie de Dandy-Walker de sa forme variante ? S'agit-il d'une grande citerne et sa dilatation est-elle pathologique ? Cette malformation peut-elle évoquer un kyste arachnoïdien rétro cérébelleux ? Peut-on apprécier l'intégrité ou au contraire l'hypoplasie voire l'agénésie du vermis cérébelleux ? Enfin, a-t-on les moyens morphologiques d'intégrer une pathologie kystique de la fosse postérieure à une affection polymalformative familiale dont on connaît le pronostic souvent péjoratif ?

Ces interrogations reflètent bien la grande complexité embryologique du développement de la fosse postérieure. Ceci explique que chez le nouveau-né un diagnostic précis exige parfois des investigations radiologiques importantes et multiples (en premier lieu la résonance magnétique), mais dans lesquelles l'échographie semble avoir pris un rôle de premier plan.

1 - Les mensurations de la fosse postérieure

Chez le nouveau-né, l'intégrité de la fosse postérieure peut s'appuyer sur des critères parfaitement fiables et objectifs. Le vermis cérébelleux, d'échostructure hyperéchogène et de morphologie ovalaire, représente le marqueur intra-crânien le plus fiable et le plus facile à repérer sur une coupe sagittale médiane. On sait que la mesure de sa taille confrontée à l'âge gestationnel, constitue un moyen efficace et fiable d'apprécier la croissance foetale.

Le vermis, divisé en 3 lobes, présente un aspect trilobé : le lobe antérieur est séparé du lobe postérieur par la scissure primaire. Le lobe postérieur est séparé du lobe inférieur par la scissure postéro-latérale. Chacun de ces lobes contient 3 lobules parfaitement différenciés par l'examen ultrasonore : le lobe antérieur contient la lingula au contact de la valvule de Vieussens, le lobe central et le culmen ; le lobe postérieur contient les lobules, déclive, folium et tubaire, enfin, le lobe inférieur est composé de la pyramide, de la luette et du nodulus.

Ces caractéristiques morphologiques du vermis cérébelleux doivent être présentes au cours de l'exploration ultrasonore néonatale : la mise en évidence d'une anomalie (agénésie, hyperplasie ou atrophie) signe l'atteinte du vermis, marqueur fondamental de la fosse postérieure. Chez le nouveau-né normal, l'appréciation de la taille de la grande citerne constitue aussi un élément essentiel pour affirmer la normalité de la fosse postérieure. Si la normalité biométrique de la grande citerne est difficile à préciser du fait de l'accroissement du volume vermien au cours de la première année de vie, elle n'excède jamais 8 mm d'après notre expérience .. Cette biométrie peut parfois être insuffisante et doit être complétée par la mise en évidence éventuelle d'anomalies des structures qui la limitent (hypoplasie du vermis inférieur, anomalie de la tente du cervelet), pour évoquer une dilatation pathologique de la grande citerne.

Enfin, il est fondamental de savoir que l'effacement de la grande citerne représente le signe malformatif essentiel du nouveau-né myéloméningocèle.

2 - La pathologie kystique de la fosse postérieure

Il est habituellement simple de mettre en évidence une pathologie kystique de la fosse postérieure, mais à l'inverse extrêmement difficile d'en préciser sa cause exacte. C'est dire que pour affiner au mieux la stratégie diagnostique, il est indispensable d'adopter un schéma d'analyse extrêmement rigoureux et l'étude lésionnelle précise de 3 formations anatomiques doit centrer la discussion : quelle est la morphologie du 4e ventricule ? Les structures cérébelleuses (hémisphères cérébelleux et surtout vermis cérébelleux) sont-elles intègres, hypoplasiques, agénésiques ou atrophiques ? Quel est le degré d'expansion liquidienne de la fosse postérieure ?

2.1. La malformation vraie de Dandy-Walker représente un diagnostic ultrasonore simple

Cette malformation dont le tableau clinique est sans spécificité (macrocéphalie), se définit anatomiquement comme une dilatation kystique du 4e ventricule, associée à une agénésie totale ou partielle des structures cérébelleuses. La surélévation du torcular et de la tente du cervelet est fréquemment présente. L'hydrocéphalie est fréquente mais d'importance variable. De ces constatations malformatives découlent des signes échographiques bien maîtrisés et le diagnostic néonatal repose sur deux points :

- la présence d'une volumineuse cavité kystique totalement anéchogène occupant la fosse postérieure. Cette cavité triangulaire sur une coupe frontale postérieure est à base occipitale et cette image liquidienne siège en lieu et place du 4e ventricule dont la morphologie habituelle a disparu ;

- la confirmation d'une atteinte des structures cérébelleuses : c'est l'élément malformatif essentiel du syndrome de Dandy-Walker. Le vermis cérébelleux parfois totalement absent est le plus souvent le siège d'une hypoplasie majeure. L'atteinte des structures cérébelleuses ne se limite pas au vermis et les hémisphères cérébelleux sont constamment lésés : ils sont hypoplasiques, fréquemment asymétriques et refoulés en avant et en dehors par la masse kystique de la fosse postérieure ;- la présence d'une hydrocéphalie parfois considérable est responsable d'un important amincissement parenchymateux. Cette dilatation très fréquente mais non constante peut être nettement plus modérée. De type tétraventriculaire, l'intensité de cette ventriculomégalie est habituellement sans corrélation avec la taille du kyste de la fosse postérieure et avec le degré d'hypoplasie vermienne. Le pronostic de la malformation de Dandy-Walker est considéré comme médiocre et dépend essentiellement des malformations associées. En effet toutes les publications insistent sur la très grande fréquence des lésions malformatives associées qui sont dominées par les malformations cérébrales : agénésie du corps calleux, kyste inter-hémisphérique, troubles de la migration (hétérotopie, agyrie, polymicrogyrie, macrogyrie). D'autres associations sont plus rares, mais de caractère très péjoratif : microcéphalie, holoprosencéphalie. Il existe également de très diverses malformations viscérales dans la malformation de Dandy-Walker : il s'agit essentiellement d'atteintes osseuses, d'atteintes faciales, de lésions rénales et également de cardiopathie. Enfin, ce syndrome malformatif peut être associé à des aberrations chromosomiques. La mise en évidence en période foetale de ces associations malformatives pose le problème d'une interruption médicale de grossesse : l'examen échographique doit être l'exploration de première intention, mais il apparaît de plus en plus évident que cette technique d'examen doit être complétée par une imagerie en résonance magnétique : ces deux explorations se justifient aussi bien en période néonatale qu'en période anténatale de façon à s'approcher au plus près de la véritable identité malformative.

2.2. Les difficultés diagnostiques sont évidentes pour différencier un syndrome de Dandy-Walker variant d'un kyste arachnoïdien-rétro-cérébelleux ou d'une méga-grande citerne

Si le diagnostic de nature est souvent difficile à poser, le bilan malformatif anatomique et les données échographiques de ces entités mettent néanmoins en évidence un certain nombre de différences lésionnelles :

- la malformation de Dandy-Walker variant correspond à une évagination postérieure de la toile choroïdienne du 4e ventricule, associée à une agénésie partielle du vermis et réalisant ainsi un tableau analogue à celui du Dandy-Walker vrai, mais avec un 4e ventricule mieux formé et moins dilaté. Le diagnostic ultrasonore est difficile à différencier du syndrome de Dandy-Walker vrai et repose sur la dilatation kystique de la fosse postérieure, sur l'agénésie partielle du vermis cérébelleux et surtout sur l'existence d'un 4e ventricule mieux formé et moins dilaté que dans la malformation vraie de Dandy-Walker ;

- le kyste arachnoïdien rétro-cérébelleux est caractérisé par la présence d'anomalies malformatives de deux types : le premier type, de loin le plus fréquent, correspond à une poche rétro-cérébelleuse communiquant librement avec le 4e ventricule et les espaces sous-arachnoïdiens ; le second type est représenté par une poche enclose, sous pression, ne communiquant pas avec les espaces sous-arachnoïdiens. Il s'agit donc d'un kyste totalement fermé, sans communication avec le 4e ventricule et souvent responsable d'une compression du vermis cérébelleux et d'une soufflure de l'écaille occipitale.

Dans ces deux types il existe une intégrité du vermis cérébelleux et du 4e ventricule. Le volume kystique parfois considérable est fréquemment responsable d'une ventriculomégalie ce qui explique que la macrocéphalie soit le signe clinique le plus fréquemment retrouvé.

La séméiologie ultrasonore et la difficulté diagnostique d'un kyste arachnoïdien rétrocérébelleux néonatal varient en fonction de la taille, de la situation et du caractère communiquant ou non de l'anomalie de la fosse postérieure. Lorsque le kyste est de petite taille et fermé, le diagnostic est simple. Il se manifeste par une cavité anéchogène, le plus souvent arrondie et habituellement excentrée par rapport à la ligne médiane. Le diagnostic est assuré par la taille et l'échostructure normale du 4e ventricule et de la grande citerne. Par ailleurs, fait essentiel, il existe un cervelet échographiquement de morphologie intacte. Lorsque le kyste est volumineux et communicant, le diagnostic, souvent difficile, repose, d'une part sur l'existence d'une cavité anéchogène volumineuse rétro-cérébelleuse, remontant parfois très haut jusqu'à la face supérieure du vermis cérébelleux ; d'autre part sur la présence d'un 4e ventricule de morphologie strictement normale ; enfin, sur l'intégrité écho anatomique de l'ensemble du cervelet.

Même si elle prête à beaucoup de discussions sur sa signification pathologique, la méga-grande citerne correspond anatomiquement à une augmentation de volume de la grande citerne cérébello-bulbaire. Le caractère anormal de cette expansion sous-arachnoïdienne reste cependant très difficile à affirmer, du fait du caractère très imprécis des dimensions normales de la grande citerne, en particulier chez le nouveau-né. Sur le plan anatomique, la méga-grande citerne correspond à une collection de liquide céphalo-rachidien, communicant avec le 4e ventricule et responsable d'une expansion de la fosse postérieure. Le diagnostic échographique d'une grande citerne de volume anormal représente une éventualité toujours très difficile à affirmer car la variabilité de taille de la citerne basale est grande d'un nouveau-né à l'autre et ses modifications morphologiques posent toujours le problème d'une anomalie véritable. Dans certains cas, l'aspect morphologique est évocateur : il existe une expansion localisée, liquidienne, au-dessous du vermis, et la grande citerne baigne latéralement les structures cérébelleuses. Dans d'autres cas, il est souvent difficile, sinon impossible de différencier une méga-grande citerne d'un kyste arachnoïdien rétro-cérébelleux médian et de volume modéré. Enfin, le diagnostic d'une atrophie vermienne, fréquemment associé à une expansion liquidienne de la fosse postérieure, n'est pas du domaine des ultrasons et repose sur la réalisation d'une imagerie par résonance magnétique.

3 - Les potentialités foetales de cette séméiologie néonatale découle plusieurs éléments fondamentaux dans le cas de la pathologie fatale :

- l'absolue nécessité de réaliser, devant une pathologie kystique de la fosse postérieure, une coupe foetale transfontanellaire. Celle-ci doit permettre dans l'avenir de faire le diagnostic différentiel entre un kyste arachnoïdien et une malformation de Dandy-Walker. Il est également fondamental de penser que cette exploration échographique doit être couplée, en cas de moindre doute, à la réalisation d'une IRM foetale ;

- s'il est difficile de répondre sur la nature précise d'une expansion liquidienne de la fosse postérieure du nouveau-né, le problème est encore plus aigu chez le foetus ;

- en fait, la potentialité la plus évidente et la plus riche d'enseignement découle et découlera de l'étude du vermis cérébelleux. On conçoit toute l'importance de cette structure de la fosse postérieure pour permettre d'éliminer les difficultés diagnostiques qui se posent dans la période néonatale ;

- le problème de l'agénésie ou de l'hypoplasie vermienne ne se résume pas uniquement au diagnostic de la malformation de Dandy-Walker. L'atteinte des structures cérébelleuses et en particulier du vermis peut en effet s'intégrer dans le cadre de nombreux syndromes polymalformatifs dont le pronostic est souvent très péjoratif. L'importance d'un diagnostic précis paraît fondamental car l'immense majorité de ces syndromes malformatifs avec atteinte du vermis cérébelleux obéit à une transmission héréditaire de type le plus fréquemment autosomique récessif : c'est souligner l'importance du bilan malformatif anténatal ou néonatal, pour orienter au mieux le conseil génétique.

Parmi les syndromes génétiques comportant constamment une atteinte cérébelleuse, il faut en citer essentiellement trois : le syndrome de Joubert, le Syndrome de Walker-Warburg et le syndrome de Débakan. Dans d'autres circonstances, l'agénésie ou l'hypoplasie vermienne peut n'être qu'un élément malformatif retrouvé de façon occasionnelle. Enfin la malformation cérébelleuse peut être le trait commun de nombreuses anomalies malformatives : anencéphalie, spina-bifida, microcéphalie, encéphalocèle, aberration chromosomique.

Bibliographie

ADAMSBAUM C., MOREAU V., BULTEAU C., BURSTYN J., LAIR MILAN F., KALIFA G. : Vermian agenesis without posterior fossa cyst. Pediatr. Radiol. 1994. 24 : 543-548.ARAI H., SATO K. : Posterior fossa cysts : clinical, neuroradiological and surgical features. Child's Nerv. Syst. 1991. 7 : 156-164.

BARKOVICH A.J., KJOS B.O., NORMAN D., EDWARDS M.S. : Revised classification of posterior fossa cysts and cysts like malformations based on the results of multiplanar MR imaging. A.J.N.R. 1989. 10 : 1009-1017.

FURMAN J.M., BALOH R.W., CHUGANI H., WALUCH V., BRADLEY W.G. : Infantile cerebellar atrophy. Ann. Neurol. 1985. 17 : 399-402.

GALASSI E., TOGNETTI F., FRANK F., FAGIOLI L., NASI M.T., GAIST G. : Infratentorial arachnoïd cyst. J. Neurosurg. 1985. 63 : 210-217.

GROENHOUT C.M., GOOSKENS R.H., VEIGA-PIRES J.A., RAMOS L., WILLEMSE J., VAN NIEUWENHUISEN O. : Value of sagittal sonography and direct sagittal CT of the Dandy-Walker syndrome. A.J.N.R. 1984. 5 : 476-477.

JOUBERT M., EISENRING J.J., ROBB J.P., NADERMAN F. : Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia and retardation. Neurology. 1969. 19 : 813-815.

KIRKINEN P., JOUPPILA P., VALKEAKARI T., SAUKKONEN A.L. : Ultrasonic evaluation of the Dandy-Walker syndrome. Obstet. Gynecol. 1982. 59 : 185-215.

LILIEQUIST B., TOVI D., SCHISANO G. : Developmental defects of the tentorium and cisterna magna. A report of 2 cases diagnosed by encephalography and confirmed at operation. Acta Psychiatr. Scand. 1980. 35 : 223.

NYBERG D.A., CYR D.R., MACK L.A., FITZSIMMONS J., HICKOK D., MOHONY B.S. : The Dandy-Walker malformation : prenatal sonographic diagnosis and its clinical significance.J. Ultrasound Med. 1988. 7 : 65-71.

PASCUAL-CASTROVIEJO I., ROCHE M.C., MARTINEZ-VERMEJO A., ARCAS J., GARCIA-BLASQUEZ M. : Dandy-Walker malformation : analysis of 38 cases. Child's Nerv. Syst. 1991. 7 : 257-263.

RAYBAUD C. : Les malformations kystiques de la fosse postérieure. Anomalies associées du développement du toit du 4e ventricule et des structures méningées adjacentes. J. Neuroradiol. 1982. 10 : 457-460.

SARNAT H.B., ALCALA H. : Human cerebellar hypoplasia : a syndrome of diverse causes. Arch. Neurol. 1980. 37 : 300-305.

SAWAYA R., McLAURIN R.L. : Dandy-Walker syndrome. J. Neurosurg. 1981. 55 : 89-98.

TAYLOR G.A., SANDERS R.C. : Dandy-Walker syndrome : recognition by sonography. A.J.N.R. 1983. 4 : 1203-1206.

A. COUTURE, C. VEYRAC, C. BAUD et J.-L. FERRAN  Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, av. du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier Cedex 5.