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2001 > Obstétrique > Diagnostic prénatal  Telecharger le PDF

Le choix des tests invasifs dans le diagnostic anténatal

Y. Ville

La fin de l'amniocentese precoce

La parution dans le Lancet d'une étude Canadienne (1) randomisée comparant les résultats et les complications de l'amniocentèse réalisée entre 11 et 12 +6 semaines d'aménorrhée a ceux obtenus entre 15 et 16+6 semaines apporte des conclusions sans appel: il existe dans le groupe amniocentèse précoce, un excès de pertes foetales de 1,7%, un excès de rupture des membranes précoces de 1,8% et un excès de malformations foetales à type de pieds bots de 1,2% par rapport au groupe prélevé après 15 semaines.

Ces résultats ne sont pas réellement surprenant puisque d'autres études certes moins importantes avaient déjà suggéré un risque plus important lorsque l'amniocentèse était réalisée avant 13 SA. Bien que de nombreuses publications aient étudie les risques de l'amniocentèse a 10-13 SA, l'ambiguité a cependant longtemps été entretenue par le fait que la distribution des ages gestationnels au sein des populations étudiées montrait qu'en moyenne 60 à 90% des patientes étaient à 13 SA ou plus (2).

Ceci a conduit a la définition quelque peu sarcastique de l'amniocentèse précoce (early) comme celle que l'on doit faire avant 8 heures du matin...

De plus les résultats de cette étude canadienne sont tout à fait logiques puisque avant 13 SA, l'espace extracoelomique est encore proéminent et rend le geste plus difficile entraînant plus souvent une rupture de l'amnios ou un décollement des membranes; l'excès de pieds bots dans cette population s'expliquerait par l'effet de la variation quelque fois prolongée de la pression intraamniotique en particulier lorsqu'une des complications citées survient à un stade aussi précoce du développement.

La reconnaissance de la biopsie de trophoblaste

Ce pavé dans la marre du diagnostic précoce arrive alors que le dépistage des anomalies chromosomiques est au mieux réalisé lors de l'échographie de 10-14 SA par la mesure de la clarté nucale foetale. Ce test de dépistage qui en dépit de récentes controverses permet de dépister environ 80% des anomalies chromosomiques foetales et bénéficie d'une diffusion de plus en plus large dans notre pays et sa réalisation impose donc de disposer d'un test diagnostique tout aussi précoce et fiable au prix d'un risque acceptable. La réponse laisse peu de place au doute.

Les études bien conduites comparant l'efficacité et les risques de la biopsie de villosités choriales versus amniocentèse sont souvent biaisées par une différence très nette dans l'age gestationnel auquel est réalisé le prélèvement. En effet l'age gestationnel est dans la quasi-totalité des cas plus bas dans le groupe des biospies de trophoblaste et rend par conséquent ininterprétable les risques comparés de pertes foetales entre les 2 groupes. Une étude randomisée (3) a cependant pris ce facteur en considération et a comparé amniocentèse précoce et biopsie de trophoblaste réalisés entre 10 et 13 SA.

Alors que les autres études ne peuvent que conclure à l'absence de différence dans les taux de pertes foetales corrigée pour l'age gestationnel, cette étude démontre que la biopsie de trophoblaste comporte un risque signicativement plus faible de pertes foetales que l'amniocentèse avec une différence d'environ 3%. De plus, il existait déjà dans cette étude, un risque sensiblement plus élevé de développement de pieds bots dans le groupe ayant eu une amniocentèse précoce. Dans cette étude, le taux d'échec de culture était plus important après amniocentèse.

La biopsie de trophoblaste a été diabolisée, particulièrement en France en lui attribuant un risque de perte foetale plus important qu'avec n'importe quelle autre technique de prélèvement et un risque de malformations foetales spécifique. Seuls les prélèvement transcervicaux paraissent quasi-unanimement reconnus comme porteurs d'un plus grand risque de pertes foetales et un plus grand risque de contamination par des cellules maternelles. En effet le risque relatif de pertes foetales est avec cette technique 1,7 fois plus élevé qu'avec une approche transabdominale ou une amniocentèse (4,5).

Dans 2 grandes séries dont une randomisée, la biopsie de trophoblaste transabdominale n'est pas apparue comme associée à un risque de perte fœtales plus importante que l’amniocentèse au deuxième trimestre (6). L’augmentation décrite d’anomalie transversale des extrémités et de la face après biopsie de trophoblaste semble particulièrement confiné aux gestes effectués avant 10 SA et depuis les biopsies de trophoblaste sont réalisées à partir de 11 SA.

Une observation des cellules en métaphase sans culture tissulaire et fournir un examen direct en 48 heures et la culture longue en 10 à 15 jours permettra de lire le caryotype du noyau mésenchymateux reflet plus fidèle des cellules fœtales. Les résultats ambigus de la technique (7) : faux positifs homogènes ou mosaiques sont principalement dus aux résultats de l’examen direct des cellules cytotrophoblastiques dans les 48 heures suivant le prélèvement. Leur taux brut est d’environ 1%. ; cependant une analyse critique des faux positifs montre qu’une très large proportion d’entre eux ne peuvent en aucun cas refléter le caryotype foetal et en combinant cette analyse critique aux résultats des cultures (1 à 2 semaines), ce taux d'incertitude peut être réduit à 1/500 ou 1/1000 qui nécessiteront un prélèvement d'une autre nature (amniocentèse ou cordocentèse) pour l'établissement du caryotype foetal. Les faux négatifs s'ils étaient un réel problème seraient beaucoup moins acceptables, mais leur incidence est estimée à 1/20 000.

Conclusion

Les prélèvements pour caryotype foetal en tant que choix de société, lorsqu'ils présentent un risque acceptable, doivent s'adapter a l'évolution des tests de dépistage, l'inverse ne parait pas réaliste.

Bibliographie

1. The canadian early and mid-trimester amniocentesis trial (CEMAT) Group. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet. 1998,351:241-7.

2. Wilson RD. Early amniocentesis: a clinical review. Prenatal Diagn 1995,15:1259-73.

3. Nicolaides K, De Lourdes Brizot M, Patel F, Snijders RJM. Comparison of chorionic villus sampling and amniocentesis for fetal karyotyping at 10-13 weeks' gestation. Lancet 1994,344:435-9.

4. Kuliev AM, Jackson L, Simpson JL, Brambati B, Rhoads U, Froster U, Verlinsky Y, Smidt-Jensen S, Holzgreve W, Ginsberg N, Amiuala P, Dumez Y. Risk evaluation of CVS. Prenat Diagnosis 1993,13:197-209.

5. Rhoads GG, Jackson L, Schlesselman SE, et al. The safety and efficacy of chorionic villus sampling for early prenatal diagnosis of cytogenetic abnormalities. N Eng J Med 1989,320:609-17.

6. Stranc LC, Evans JA, Hamerton JL. Chorionic villus sampling and amniocentesis for prenatal diagnosis. Lancer 1997,349:711-14.

7. Kennerknecht I, Barbi G, Wolf M, Djalali M, Grab D, Terinde R, Vogel W. Cytogenetic diagnoses after chorionic villus sampling are less reliable in very-high or very-low-risk pregnancies. Prenatal diagnosis 1993,13 :929-44.

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