DIAGNOSTIC ANTE-NATAL DES MALFORMATIONS ENCEPHALIQUES (APPORT DU DOPPLER COULEUR)

Poser un diagnostic de malformation cérébrale à l'issue d'une consultation d'échographie de dépistage conduit à donner à la famille et aux praticiens concernés une des informations les plus lourdes qui soient.

Ici, plus que sur tout autre territoire, le droit à l'erreur nous est de moins en moins reconnu. Et si les "faux-positifs" peuvent créer de véritables gâchis, souvent difficiles à "rattraper" avant la naissance, nos "faux-négatifs" eux, nous poursuivent toujours...

Il est donc indispensable d'aborder ce temps de l'examen avec la meilleure maîtrise possible de l'anatomie tridimensionnelle du S.N.C., de la technique de manipulation des sondes d'échographie, et des plages de réglages de l'échographe disponible.

1 - CONDUITE DE L'EXAMEN.

1/1. Plans de coupe.

La coupe sagittale médiane est un temps à la fois délicat et indispensable de l'étude. Ce n'est que sur cette coupe que le corps calleux et les ventricules médians pourront être mis en évidence dans leur totalité. L'obtention de ce plan de coupe doit être réalisé dans tous les cas de figures, même sur tête foetale très basse (la voie vaginale est possible), en positionnant la sonde en regard de la grande fontanelle. Au besoin, on n'hésitera pas à mobiliser délicatement la tête foetale par pressions directes sur le pôle céphalique, ou indirectement par mobilisation du siège. Ces manipulations seront réalisées en ayant pris connaissance de la localisation placentaire, de la position foetale dans l'espace, du Rhésus maternel (délicatesse maximum chez les femmes Rhésus négatif), en surveillant en permanence le rythme cardiaque foetal.

A partir du moment où on est capable de placer la sonde en routine dans cette position, tout devient simple :

Les coupes coronales sont obtenues en faisant pivoter la sonde de 90 degrés, et les obliques sagittales et coronales par des mouvements d'inclinaison latérale droite ou gauche, antérieure ou postérieure, SANS MODIFIER LE POINT DE CONTACT DE LA SONDE.

1/2. Réglages de l'échographe.

En ce qui concerne le réglage des images en noir & blanc, le but est d'obtenir une image peu bruitée, à haut niveau de différenciation tissulaire, avec la meilleure résolution. On réglera donc le gain à l'émission pour diminuer le bruit de fond (et non le gain à la réception), on utilisera la fréquence d'émission la plus haute possible (compte tenu de la profondeur des structures à atteindre), le plus grand nombre de relectures avant affichage, et le secteur le plus étroit disponible.

L'imagerie du Doppler à codage couleur demande elle à l'inverse la puissance d'émission maximum (gain à l'émission : 100%), et la meilleure sensibilité possible, ce qui se traduit sur tous les échographes du marché par une altération plus ou moins marquée de la qualité de l'image en noir & blanc.

Chez l'embryon, le pôle céphalique est identifiable au cours de la 8ème semaine d'aménorrhée. Il correspond à son extrémité la plus large.

On reconnaît les vésicules mésencéphalique et télencéphaliques dès le début de la 9ème semaine.

Un écho médian apparaît au cours de la 10ème semaine et les plexus choroïdes des ventricules latéraux sont visibles quelques jours plus tard, leur caractère hyperéchogène contrastant avec le liquide céphalo-rachidien.

Jusqu'à 15 semaines, les ventricules latéraux sont très vastes, avec de volumineux plexus choroïdes dont la largeur représente les quatre cinquièmes environ du diamètre céphalique. Cette proportion s'amenuise régulièrement par la suite.

Le tronc cérébral s'identifie au cours de la 13ème semaine, le cervelet au cours de la 16ème.

A partir de la 18ème semaine, le corps calleux s'individualise en délimitant le cavum, en avant et au dessus du 3ème ventricule. Il parait complet à 20 semaines.

Dès lors, l'anatomie cérébrale peut être explorée dans son ensemble.

Avec le temps on assistera à l'évolution de la giration, et à la disparition progressive des espaces péri cérébraux.

3/1. Cloisonnement de la boite crânienne.

® Sur les coupes horizontales et coronales, la faux du cerveau et le sillon inter-hémisphérique sont visualisés sous la forme d'un écho linéaire médian. En coupe horizontale, cette ligne est interrompue au dessous du corps calleux par les structures médianes.

D'avant en arrière, et de haut en bas, on distingue :

- le septum lucidum et son cavum,

- le 3ème ventricule encadré par les thalami,

- les pédoncules cérébraux et l'aqueduc de Sylvius.

® La tente du cervelet s'observe sur des incidences sagittales et coronales obliques passant par la fosse postérieure. Elle forme une fine cloison hyperéchogène sous laquelle on visualise le cervelet, le 4ème ventricule et la grande citerne.

Ils sont parfois difficiles à différencier les uns des autres, car leur échostructure est très voisine. Dans les cas les moins favorables, on observe une masse ovoïde unique moyennement échogène, réunissant thalamus et corps strié.

® Le thalamus a la forme d'un ellipsoïde à grand axe antéro-postérieur aplati transversalement. Peu échogène, ses contours sont nets. Il est en rapport :

- en dedans, avec le 3ème ventricule,

- en haut et en avant, avec la tête du noyau caudé,

- en haut et en arrière, avec le plancher du ventricule latéral et le glomus choroïdien,

- en bas, avec l'artère cérébrale moyenne.

® Le corps strié est lui même formé de deux noyaux, le noyau lenticulaire et le noyau caudé. Ces deux formations sont le plus souvent d'échostructure identique et se confondent en une seule entité échographique en rapport avec :

- en haut et en dedans, le plancher du ventricule latéral,

- en bas et en dedans, le thalamus,

- en dehors, le lobe de l'insula.

Il apparaît au cours de la 17ème semaine sous la forme d'une très fine bande hyperéchogène qui surmonte un petit cavum qui naît à la partie antéro-supérieure du 3ème ventricule. En trois semaines environ, on voit le cavum grandir vers l'arrière et vers le haut, en même temps que se précise l'aspect hypoéchogène du corps calleux, limité en haut et en bas par un liseré hyperéchogène. Il forme le toit du cavum.

Vers 25 semaines, on distingue en coupe sagittale :

- un bec, qui prend naissance à la face antérieure du 3ème ventricule,

- un renflement antérieur qui correspond au genou,

- une lame intermédiaire, qui correspond au tronc, dont l'épaisseur n'excède pas

4 mm près du terme,

- une extrémité postérieure renflée qui correspond au bourrelet.

Il s'étend sur une longueur d'environ 60 mm à terme, surmonté par l'enroulement concentrique du gyrus cinguli.

Sur les coupes coronales, le corps calleux garde son aspect de bandelette hypoéchogène, formant un pont entre les deux hémisphères. Il forme le toit du cavum et s'étend latéralement au dessus des ventricules latéraux, où ses limites s'estompent.

3/4. Les cavités ventriculaires et les espaces péri-cérébraux.

La vision la plus précoce des cavités ventriculaires est obtenue par voie vaginale pendant la 8ème semaine d'aménorrhée. Les 5 vésicules cérébrales apparaissent comme de petites lacunes anéchogènes dans le pôle céphalique de l'embryon. Suivant le plan de coupe choisi, on visualise soit les deux vésicules télencéphaliques et la vésicule mésencéphalique, soit les vésicules mésencéphalique, métencéphalique et myélencéphalique.

® Les ventricules latéraux.

Leur volume relatif diminue tout au long de la grossesse. Ils occupent la quasi totalité des hémisphères à 12 semaines, pour devenir pratiquement virtuels près du terme. Le toit des ventricules repose alors pratiquement sur leur plancher. Leur largeur mesurée au niveau du carrefour des trois cornes, correspond alors à peu près au quart de la largeur de l'hémisphère.

Leur aspect échographique varie selon les incidences. Les cornes occipitales seront visualisées au mieux sur des coupes sagittales para-médianes. L'étude des cornes antérieures sera facilitée par la pratique de coupes sagittales et horizontales. Les cornes temporales seront surtout étudiées en coupe longitudinale oblique.

Leur contenu : Le liquide céphalo-rachidien, strictement anéchogène, et les plexus choroïdes, aisément repérables dès la 11ème semaine. Ils sont hyperéchogènes et situés à la base des ventricules latéraux. Ils ont en coupe sagittale la forme d'un boomerang à concavité antéro-inférieure, plaquée sur les noyaux opto-striés.

® Le 3ème ventricule.

Il est situé entre les thalami. Vu en coupe coronale et horizontale, c'est une mince lame liquidienne. En coupe sagittale, c'est une plage anéchogène située sous le cavum du septum lucidum. On note très souvent que cavum et 3ème ventricule paraissent communiquer en échographie par un petit orifice, la membrana tectoria n'étant pas apparente à ce niveau. La communication avec le 4ème ventricule se fait par l'aqueduc de Sylvius, canal anéchogène oblique en bas et en arrière, au limites antéro-postérieures floues en coupe sagittale, mais nettes en coupes horizontales.

® Le 4ème ventricule.

On l'observe en règle générale sur les coupes sagittales. Il a l'aspect d'un canal anéchogène vertical présentant à sa partie moyenne un diverticule postérieur qui pénètre dans la face antérieure du cervelet.

Sur les coupes horizontales, c'est une formation presque anéchogène, médiane et symétrique, en ailes de papillon à grosses extrémités antérieures. L'aqueduc de Sylvius, visible en coupe sur la ligne médiane, très proche de l'extrémité postérieure, divise le mésencéphale en deux régions : les pédoncules cérébraux en avant, et les tubercules quadrijumeaux en arrière.

3/6/1. Le cervelet est une formation échogène située dans la fosse postérieure. En coupes coronales obliques, il est de forme triangulaire à base postérieure. Sa partie centrale, le vermis, est plus échogène que les hémisphères. Au cours du 3ème trimestre, des coupes rasantes mettent en relief les sillons qui donnent au cervelet son aspect caractéristique.

3/6/2. Le bulbe s'observe à travers la grande citerne sur des coupes sagittales de la fosse postérieure, le faisceau ultrasonore abordant le crâne au niveau de la charnière occipitale. Il est peu échogène, de forme tronconique, en continuité avec la moelle épinière.

3/6/3. La grande citerne est un espace liquidien anéchogène situé en arrière du bulbe, au dessous du cervelet, limité en arrière par les méninges occipito-atloïdiennes.

Sur des coupes qui rasent le cortex au 3ème trimestre, il est possible de mesurer l'épaisseur des plis. Les espaces péri-cérébraux sont plus délicat à mettre en évidence dans bon nombre de situations.

Quand les conditions d'examen sont bonnes, l'espace péricérébral est bien différencié du cortex. Il est occupé par des échos linéaires plus ou moins serrés, perpendiculaires à la boite crânienne. Ces échos sont ceux de l'arachnoïde.

Il n'existe pas de signal Doppler couleur dans les espaces péricérébraux.

L'utilisation du Doppler à codage couleur permet de résoudre les cas difficiles de façon indirecte : en montrant la circulation corticale, on évalue le volume de l'espace "avasculaire". Le plan de coupe le plus simple à interpréter est sagittal médian strict. On suit alors le tronc d'une artère cérébrale antérieure, on voit naître l'artère péri-calleuse, la calleuse marginale et ses branches qui sont suivies jusqu'entre les sillons corticaux.

Dans ce plan, à 20 semaines, l'espace péri cérébral mesure 8 à 12 mm dans la région frontale, et 15 à 17 mm en regard de la petite fontanelle. Cette région occipito-pariétale reste par ailleurs la dernière à se combler dans le temps (voir page 199). A 32 semaines, les espaces sont pratiquement virtuels. (voir page 200)

Le polygone de Willis est simple à visualiser en coupe horizontale.

Les artères cérébrales moyennes donnent naissance aux artères Sylviennes. En les suivant, on peut évaluer la profondeur des vallées.

Les artères occipitales, issues des cérébrales postérieures sont souvent plus difficiles à suivre.

Dans 1 à 2 % des cas - suivant les auteurs et le terme auquel ils examinent les foetus - on est amené à observer ces kystes. Ils peuvent être observés de façon strictement isolée, ou exister en même temps que d'autres variations anatomiques, voire des malformations (T18, T13, T21...). Quand ils sont strictement isolés, à l'issue d'un examen complet et bien conduit, ils ne doivent pas justifier un contrôle du caryotype.

L'image la plus habituelle est celle d'une lacune bien limitée, liquidienne, totalement anéchogène, de 5 à 6 mm de diamètre.

Il s'agit beaucoup plus rarement d'une zone très hypoéchogène à contours flous.

Il existe parfois une cloison intra-kystique.

Le plus souvent uniques, ces kystes peuvent être multiples, uni ou bilatéraux.

Ils siègent le plus souvent au niveau du glomus, parfois à la partie antérieure du plexus.

On les découvre généralement entre 16 et 21 semaines.

Ils disparaissent le plus souvent en moins de trois semaines, soit en involuant sur place, soit en migrant vers la lumière ventriculaire, créant ainsi un aspect en "dos de chameau".(voir page 201)

Parfois les ventricules latéraux ont un volume normal pour le terme, mais ne sont pas de volume égal. Une fois éliminées les possibilités de malformations ou d'anomalies de structure associées, on se pose la question suivante : le ventricule le plus volumineux est il en train de grossir, ou s'agit-il d'une variation anatomique ? Un contrôle à 4 semaines rassure le plus souvent.

A la limite des variations anatomiques, se trouve des ventriculomégalies très modérées, de bon pronostic. La dilatation peut-être uni ou bilatérale. Ce sont des ventricules latéraux trop gros pour le terme, mais sans compression des structures de voisinage, sans anomalie de l'échostructure du tissu cérébral, sans anomalie dépistable de la giration, sans augmentation du volume des espaces péri-cérébraux... Le diamètre bipariétal est plutôt entre le 50ème et le 90ème percentile. Une méga-grande-citerne est possible. L'examen général du foetus est normal. On se méfiera d'un diamètre bipariétal au 10ème percentile (atrophie corticale ?), et on ne retiendra ce diagnostic qu'après avoir éliminé tous les autres (caryotype / bilan viral / Toxoplasmose, rubéole, PLA1, ... ). Le suivi échographique sera mensuel, puis postnatal.

La dilatation ventriculaire constitue un stade anatomique plus avancé ou le parenchyme cérébral est plus mince du côté de la dilatation. Elle doit être considérée non comme une entité, mais comme un signe d'appel. Cela signifie qu'il faudra outre le bilan local (parois, échogénicité du L.C.R., aspect des plexus choroïdes, structures voisines...), tenter de la rattacher à d'autres malformations. La plus grande difficulté reste d'affirmer son caractère isolé (on pourra avoir recours à l'I.R.M. si l'échographie bien réalisée, laisse persister des inconnues).

A l'issue de l'examen, plusieurs situations sont possibles :

- Il existe une malformation cérébrale associée.

- Il n'y a pas de malformation, mais il existe des modifications de structure du tissus cérébral (ischémie/anoxie, hémorragies, épaississements de parois, calcifications).

- On ne trouve rien d'autre et la dilatation apparaît isolée (q.s.).

- L'hydrocéphalie est majeure et toute analyse anatomique semble impossible.

L'application de plus en plus répandue du Doppler à codage couleur a transformé de façon radicale l'approche de la vascularisation cérébrale. Si au départ le codage couleur a permis de mieux orienter les tirs en Doppler pulsé dans les mesures de résistance circulatoire (bilans de souffrance foetale), l'amélioration récente de la technologie permet aujourd'hui d'aborder l'étude anatomique précise des trajets artériels et veineux.

Les malformations cérébrales s'accompagnent d'anomalies de ces trajets artériels. Le Doppler couleur sera systématiquement utilisé pour affiner ou renforcer un diagnostic évoqué sur l'imagerie en noir et blanc. Les artères les plus touchées sont les cérébrales antérieures, absentes ou modifiées dès qu'il existe une anomalie de la ligne médiane qui touche le cerveau antérieur.

La découverte d'une malformation encéphalique ne doit pas occulter l'importance d'un bilan foetal complet. Une étude soigneuse du rachis (spina bifida ? anomalies de segmentation ?), du squelette complet (pouces adductus ?), du sexe (masculin ?), des reins (syndrome de Meckel ?), des yeux (microphtalmie ?) est indispensable pour tenter de rattacher l'anomalie encéphalique à un syndrome connu.

6/1/1. Holoprosencéphalie alobaire.

- Une seule cavité ventriculaire siège à la place des ventricules latéraux et du 3ème ventricule.

- Les noyaux opto-striés sont fusionnés sur la ligne médiane.

- Il existe une agénésie complète du corps calleux et de la faux du cerveau.

- La face est très souvent atteinte, et la cyclopie est pathognomonique de l'affection.

6/1/2. Holoprosencéphalie semi-lobaire.

- C'est une forme partielle de la forme alobaire , soit par exemple : fusion des thalami, agénésie calleuse, fusion des cornes antérieures des ventricules latéraux mais cornes occipitales différenciées.

- Il n'y a jamais de passage de cortex cérébral en regard de la zone de fusion des ventricules.

6/1/3. Holoprosencéphalie lobaire.

- Les deux hémisphères sont séparés.

- Les ventricules latéraux communiquent entre eux par absence de septum lucidum.

- Les cornes occipitales et temporales sont individualisées.

- Le corps calleux peut être présent ou non.

- Les thalami ne sont pas fusionnés.

- Il existe un passage en pont du cortex en regard de la fusion ventriculaire.

- Le visage est souvent normal.

6/2. Agénésie du corps calleux.

Le diagnostic est facile (si on réalise une coupe sagittale médiane du cerveau).

- Il n'y a pas de cavum.

- Il n'y a pas d'artère péri-calleuse.

- Il n'y a pas de gyrus cinguli, mais une anomalie de giration majeure : Les plis ont un aspect radiaire autour du 3ème ventricule.

- Le trajet des artères issues de la cérébrale antérieure est également perturbé, puisqu'elles suivent les plis.

- En coupe coronale, les cornes antérieures des ventricules latéraux sont écartées, et ascensionnées, un peu dilatées.

- La plus grande difficulté tient dans la gestion du dossier...

6/3/1. Sténose de l'aqueduc de Sylvius.

La sténose ne peut être que suspectée, sur la dilatation associée du 3ème ventricule et des ventricules latéraux, avec un 4ème ventricule normal. Si l'examen est réalisé tardivement, on risque devant une hydrocéphalie majeure de ne même plus pouvoir visualiser le 4èmeventricule.

6/3/2. Syndrome d'Arnold-Chiari.

Une dépression de la fosse postérieure secondaire à la présence sous-jacente d'un spina-bifida entraîne un mouvement vers le bas du bulbe et du cervelet, ce qui se traduit principalement par la disparition de la grande citerne. Le vermis parait plus bas, l'inclinaison de la tente du cervelet est modifiée, et le trajet du sinus longitudinal est modifié au Doppler à codage couleur...

6/3/3. Syndrome de Dandy-Walker.

Ce syndrome associe à une agénésie du vermis cérébelleux, une dilatation kystique du 4ème ventricule. Les lobes latéraux du cervelet, indemnes, sont écartés en dehors. Le diagnostic est plus facile quand il est précoce et que toutes les structures peuvent être reconnues sur la coupe sagittale médiane. A un stade avancé, il est souvent impossible de préciser l'origine exacte de l'image kystique liquidienne qui occupe la totalité de la fosse postérieure.

6/3/4. Agénésie du cervelet.

Cette malformation rare est souvent associée à des anomalies du caryotype. La fosse postérieure contient alors une masse échographiquement homogène, plutôt hypoéchogène, sans différenciation entre vermis et lobes latéraux. D'autres anomalies encéphaliques sont le plus souvent également présentes.(voir page 202 )

6/3/5. Méga grande citerne.

Les limites de la biométrie normale de la grande citerne au cours de la grossesse restent encore mal connues. En l'absence de pathologie cérébrale associée, l'annonce devra être des plus prudentes.

6/4. Kystes arachnoïdiens.

Il se présentent comme des images lacunaires strictement anéchogènes. Leur paroi est le plus souvent invisible. Ils siègent le plus souvent sur la ligne médiane, parfois au niveau d'une vallée Sylvienne. Isolés, ils sont de bon pronostic, mais ils peuvent être responsables de dilatations ventriculaires par compression.

6/5/1. Anévrisme de la veine de Galien.

L'image est kystique, anéchogène, le plus souvent médiane, entre les corps des ventricules latéraux sur les coupes coronales. En coupe sagittale, le drainage dans un sinus droit dilaté est mis en évidence. Si le diagnostic peut être délicat dans de mauvaises conditions d'imagerie bi-dimensionnelle, le Doppler à codage couleur lève le doute instantanément en montrant au sein de l'image kystique un énorme flux turbulent. Les signes sont associés à une cardiomégalie secondaire au shunt artério-veineux. A noter que tous les cas décrits jusqu'à présent dans la littérature sont des découvertes du 3ème trimestre de la grossesse.

6/5/2. Anomalies du trajet des artères cérébrales.

L'étude de l'anatomie des artères cérébrales doit faire à présent partie du bilan de la morphologie encéphalique. Elle permet de confirmer la normalité de la giration, en soulignant les gyri par les images circulatoires. Elle permet de préciser les limites du cortex et définit ainsi la largeur des espaces péri-cérébraux. Elle renforce les diagnostics de malformations de la ligne médiane, en particulier dans les cas d'agénésie du corps calleux et d'holoprosencéphalie.

A la limite du sujet traité, les anencéphalies, encéphalocèles, méningocèles et intermédiaires, induisent des troubles architecturaux variables, d'autant plus graves que le défaut de fermeture est plus important.

Il est important de souligner l'apport indéniable de l'échographie trans-vaginale dans leur diagnostic précoce.

Ph. Saada

Centre d'échographie "La Marjolaine"

5, avenue Jean Jaurès - 92120 - Montrouge