pathologie intestinale à révélation anténatale

M. PERDU ET I. NISAND* 
Service de Gynécologie Obstétrique de Poissy, Université Paris V - CHU Ouest.

La découverte échographique d’une malformation digestive fœtale peut modifier totalement le pronostic et les chances de survie sans séquelle d’un enfant. Les anomalies digestives sont souvent suspectées à l’échographie sur des signes indirects (absence d’estomac, dilatations digestives, hyperéchogénicité digestive, hydramnios, et ascite). La faible récurrence de la plupart des malformations digestives fait de leur découverte un événement très souvent fortuit et tardif dans la grossesse. Il faut alors savoir mettre en œuvre rapidement le bilan étiologique et une prise en charge appropriée pour donner le maximum de chances à l’enfant. La concertation obstétrico-chirurgicale constitue ici la clé du succès. Eliminer une maladie générale à mauvais pronostic, lutter contre la prématurité et confier l’enfant immédiatement au chirurgien sont les objectifs principaux à réaliser.

L’estomac est visible dans presque 100 % des cas avant 20 SA. Il a une forme de demi-lune anéchogène située dans l’hypochondre gauche. La masse intestinale est échographiquement homogène, échogène, ponctuée de petites zones liquidiennes arrondies correspondant à des anses grêles dilatées par des sécrétions gastriques, du liquide amniotique dégluti ou du méconium.

Des dilatations intestinales peuvent se rencontrer à l’état physiologique, généralement de petites tailles, elles ont la particularité d’être erratiques et mobiles. Ces dilatations sont parfois la conséquence d’une absorption maternelle de neurotropes. Le côlon est visible en fin de grossesse sous forme d’une masse latérale gauche, fusiforme et cloisonnée, peu échogène, ponctuée d’échos qui présentent parfois des mouvements circulaires (activité péristaltique du côlon).

Le côlon transverse est presque toujours visible au troisième trimestre et peut être plus gros chez les macrosomes.

L’hydramnios est un bon signe d’obstacle digestif. Un hydramnios apparaît au 2e trimestre car le liquide amniotique n’est pas absorbé par le tube digestif Ce signe étant d’autant plus précoce que l’obstruction est haute et peut ne pas exister s’il s’agit d’une obstruction basse (atrésie anale, maladie de Hirschprung).

L’atrésie de l’œsophage se détecte de manière indirecte. Elle est suspectée lorsque l’estomac n’est pas visible sur plusieurs échographies successives. Ce signe est inconstant parce qu’une fistule œsotrachéale (plus d’un tiers des cas) peut amener du liquide dans l’estomac et le rendre visible malgré l’atrésie réelle.

Dans l’atrésie du duodénum on observe sur les coupes transversales abdominales hautes deux masses liquidiennes dont une correspond à l’estomac et l’autre à la dilatation duodénale (image typique en double bulle). L’estomac est souvent volumineux mais la dilatation duodénale peut parfois dépasser le volume de l’estomac. L’estomac peut prendre un aspect hyperpéristaltique, mais le plus souvent il est simplement dilaté. Il est possible d’observer le passage du liquide gastrique de l’estomac vers le premier duodénum et ce signe est capital au plan sémiologique car il élimine d’autres diagnostics tels que le kyste du cholédoque par exemple. Cette malformation s’associe dans 1/3 des cas à une trisomie 21, l’amniocentèse pour caryotype doit être systématique.

Les atrésies du grêle et du côlon sont dues à la présence d’un ou plusieurs diaphragmes siégeant à n’importe quelle hauteur de l’intestin. La prévalence est de 1/10 000. A l’échographie on note la présence dans l’abdomen de plusieurs dilatations anéchogènes à contours fins d’autant plus nombreuses que l’atrésie est bas située. L’hydramnios est fréquent dans 25 % des cas. Ces malformations s’inscrivent parfois dans un tableau polymalformatif ; l’amniocentèse pour caryotype est indispensable.

Dans la série de Corteville [4], 89 échographies prénatales étaient évocatrices d’anomalies digestives (sur 16 471 naissances). 22 fœtus avaient à l’échographie une dilatation digestive après le duodénum, seulement 11 enfants avaient réellement une anomalie en postnatal (suivi de 22 mois).

La prévalence des obstructions digestives hautes dans cette série est de 4/10 000. La présence d’images échographiques évoquant une obstruction digestive prénatale, dans cette série, donne à ce signe une VPP de 72,7 % (IC 39-93,9 %) et une sensibilité de 100 %

Pour les 11 obstructions basses suspectées, 2 enfants avaient réellement une anomalie à la naissance et 24 cas d’obstruction basse ont été découverts en postnatal (tableau C). Pour ce signe la VPP est de 18,3 % (IC 2,3 %-51,7 %) et la sensibilité très faible de 7,7 %.

Seule la présence d’une dilatation au troisième trimestre est significativement corrélée à une obstruction digestive (tableau B). (l’hyperpéristaltisme, la dilatation digestive >= 10 mm au 2e trimestre approche la significativité). Déjà en 89 Langer [11] pensait que le meilleur signe d’obstruction digestive à l’échographie était la présence d’anses dilatées avec mouvement péristaltique.

Terzibachian [24] rapporte un cas de volvulus de l’intestin grêle sur atrésie jéjunale. Le diagnostic prénatal à 35 SA a permis de décider l’extraction de l’enfant avant perforation et péritonite méconiale.

Estroff [10] sur 15 dilatations digestives entre 17 et 40 SA a retrouvé à la naissance 5 mucoviscidoses (33 %).

Dell’agnolla [5] rapporte 46 cas d’obstructions gastro-intestinales dépistées in utero comparés à 17 cas avec échographies prénatales normales et obstruction digestive néonatale (faux négatif) et 56 nouveau-nés avec obstruction néonatale sans diagnostic anténatal. Il existe une bonne corrélation entre l’échographie (absence d’estomac, hydramnios, dilatation intestinale, masse abdominale, ascite) et l’examen postnatal dans 90 % des cas (41/46, 5 faux positifs) (Tableau A). L’intervention se faisait dans un délai plus court en cas de diagnostic prénatal (moins de 24 h 34/41). Parmi les 17 fœtus avec une échographie normale, 12 avaient une atrésie œsophagienne avec fistule œsotrachéale expliquant la présence d’un estomac et l’absence d’hydramnios. Le pourcentage des anomalies associées était de 30 %.

L’apple peal syndrome [20] représente 5 % des atrésies intestinales. C’est une atrésie intestinale avec absence d’artère mésentérique supérieure et dorsale avec vascularisation rétrograde par les vaisseaux coliques droits. Le tableau typique est celui d’une obstruction intestinale avec en anténatal : hydramnios, dilatation digestive, image en double bulle.

Sur 57 cas publiés :

- la prématurité : 70 % ;

- la malrotation intestinale : 54 % ;

- le syndrome du grêle court : 74 % ;

- les atrésies multiples : 15 % ;

- les complications : 63 % ;

- la mortalité : 54 %.

La transmission est probablement autosomale récessive [20]. Il est donc nécessaire de faire un dépistage échographique prénatal dans ces familles.

La maladie d’Hirchsprung est due à une anomalie neurologique du côlon. L’échographie n’est pas spécifique, on observe sur des coupes abdominales basses un large boudin arciforme festonné, latéral gauche correspondant au côlon dilaté ; le diamètre abdominal transverse est souvent anormalement augmenté. Cette anomalie échographique se rencontre aussi dans les atrésies anales.

Les signes échographiques sont simples mais dépendent de l’échographe et de l’expérience de l’échographiste. L’échogénicité est évaluée en fonction du foie ou de la crête iliaque (calcifications en flocons de neige, linéaires ou isolées).

L’hyperéchogénicité digestive fœtale est le plus souvent idiopathique (50 % des cas avant 22 SA) [3]. La production du méconium ne se produit qu’à partir du deuxième trimestre expliquant l’aspect hyperéchogène physiologique [6].

Mais cet aspect se retrouve dans la péritonite méconiale (Mucoviscidose 10 %, sténose digestive [2]), dans les aneuploidies (25 %) [13], les infections (CMV, Parvo B19, Toxo) [11] et les hémorragies intraamniotiques (avec déglutition du sang par le fœtus rendant l’intestin hyperéchogène) [21].

La péritonite méconiale (prévalence 1/30 000e) résulte d’une perforation digestive anté ou périnatale avec passage de méconium stérile dans la cavité abdominale, et constituant une péritonite chimique aseptique à corps étranger, primitive ou secondaire à une lésion obstructive [12]. L’obstruction peut être causée par une sténose, un volvulus ou un iléus méconial. Dans la majorité des cas la perforation se referme avant la naissance. Cette perforation le plus souvent au niveau de l’intestin grêle entraîne le passage de méconium dans la cavité péritonéale sous l’effet du péristaltisme intestinal.

Le méconium est un mélange de liquide amniotique, d’eau, de sels, de pigments biliaires et d’enzymes pancréatiques. Les acides et sels biliaires, présents dans le méconium sont responsables de l’agression du péritoine. Ils provoquent, dans un premier temps, une péritonite chimique nécrosante avec cloisonnement et adhérences des anses grêles et ascite réactionnelle. Dans un deuxième temps, apparaissent fréquemment des calcifications au niveau du méconium. Ces calcifications sont souvent moins importantes dans le cadre des mucoviscidoses, en raison du déficit en enzymes pancréatiques qui limite la constitution des dépôts calciques [25].

Sur les 89 échographies anormales de la série de Corteville [4] 44 présentaient un IHE (intestin hyperéchogène) (tableau D). 33 n’avaient pas d’autres anomalies et un seul présentait une mucoviscidose. 11 fœtus présentaient des anomalies associées (10 anomalies digestives).

L’hyperéchogénicité digestive isolée est moins prédictive de la mucoviscidose que l’association à une dilatation intestinale 1/33 versus 3/10 (p=0,034).

Muller et al [16] sur 182 IHE retrouve : 24 MFIU (1 trisomique 21, 2 cardiopathies, ...), 23 ITG (6 trisomies 21, une tétrasomie 14, 1 mucoviscidose), 9 fœtus avec obstruction digestive opérée à la naissance, 3 infections (CMV et parvovirus), 1 47XXX, une mort subite et 123 enfants normaux.

Dirkes [8] sur une série de 9 fœtus présentant des calcifications intestinales retrouve :

— 5 fœtus nés à terme avec un examen clinique, un ASP normal mais présence de calcifications dans 2 cas (tous alimentés sans difficulté) ;

— 4 fœtus avec une dilatation digestive prénatale (2 avec ascite et hydramnios). Ces deux là ont eu une résection iléale et iléostomie pour atrésie digestive et l’autre pour perforation iléale avec kystes méconiaux.

Dicke [7] sur 30 IHE sur 12 776 fœtus (0,2 %) a retrouvé 4 mucoviscidoses (13,3 %).

Scioscia [22] sur 22 IHE a retrouvé 5 Trisomies 21, 1 Trisomie 18 mais pas de mucoviscidose.

Bénacerraf sur 28 Trisomiques 21 retrouve un cas de péritonite méconiale [1].

Sipes [23] présente 5 fœtus avec un IHE avant 20 SA et 2 fœtus entre 20-25 SA. Les 5 premiers n’avaient plus cet aspect échographique et les deux autres ont gardé cet aspect échograhique jusqu’à terme avec absence d’anomalies digestives mais hypotrophie pour l’un et une trisomie 18 pour l’autre.

L’iléus méconial ne se produit que dans 7-25 % des mucoviscidoses, et la péritonite méconiale ne se produit que dans 30 % des cas [23]. Pour Benacerraf, bien qu’il n’y ai pas de signe spécifique [2] la présence d’un IHE sans dilatation intestinale est plus en faveur de la mucoviscidose.

Pour Yarner [26] la présence d’un IHE, avec calcifications et ascite est pathognomonique de péritonite méconiale et suggère une mucoviscidose mais aucune étude n’a permis de trancher.

Sur 303 cas rapportés d’intestins hyperéchogènes (tableau D) on trouve 20 obstructions digestives, 12 mucoviscidoses, 13 trisomies 21, 2 trisomies 18, 1 47XXX, 3 infections (CMV ou parvovirus).

Shyu [22] rapporte un cas de récidive de péritonite méconiale (ascite et calcifications abdominales) pour laquelle une ponction d’ascite a pu faire le diagnostic (présence de bilirubine) et a permis de diminuer l’ascite à deux reprises avec une issue favorable pour cette grossesse, sans intervention néonatale.

En cas de découverte d’une image hypoéchogène intestinale en demi-lune, évoquant une ascite, il est nécessaire de rechercher des anomalies associées. Les anses grêles flottantes dans le liquide d’ascite orientent vers une pathologie obstructive digestive. Dans la série Corteville [4], 20 fœtus sur 16 471 ont une ascite à l’échographie. Dans 8 cas il s’agissait d’une anasarque dont un cas de perforation du diverticule de Meckel. Dans 12 cas il n’y avait pas d’anasarque mais 2 perforations intestinales (dont une secondaire à une mucoviscidose), et une trisomie 21.

La découverte d’une dilatation intestinale haute ou basse (surtout au troisième trimestre), d’un hyperpéristaltisme intestinal, d’un intestin hyperéchogène, d’un hydramnios, d’une image digestive en double bulle, d’une ascite doit faire pratiquer un bilan étiologique :

— antécédents familiaux (anomalies digestives, mucoviscidose) ;

— risque de trisomie (antécédents de trisomie, âge, clarté nucale à 12 SA et dosage de la ßlibre à 16 SA, signes échographiques évocateurs comme l’image en double bulle de l’atrésie duodénale) ;

— bilan sérologique CMV, Herpès, Parvo B19, Toxo ;

— amniocentèse pour caryotype systématique, PCR en cas de suspicion d’infection, et éventuellement dosages des enzymes digestives avant 20 SA (date de fermeture du canal anal) ;

— recherche des 8 mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose chez les parents et si positive recherche des mutations chez le fœtus (sur le LA).

La pertinence de la PAL et des GGT dans les obstructions digestives a été évaluée par Muller [15] sur 55 amniocentèses (tableaux E et F) :

— 34 cas de dilatation gastroduodénale

fi Sensibilité 70 % Spécificité 100 % (>99eP),

— 21 cas de dilatation de l’intestin grêle

fi Sensibilité 69 % Spécificité 83 % (>99eP)

En cas de découverte d’anomalies digestives à l’échographie une surveillance échographique mensuelle est préconisée avec transfert in utero vers un centre spécialisé en cas d’anomalies graves comme l’atrésie duodénale. Une interruption médicale peut être proposée en cas de malformation grave associée. Une extraction prématurée en cas de souffrance digestive peut être discutée.

En cas d’antécédents familiaux d’obstruction digestive, les échographies sont mensuelles pour dépister le plus tôt possible une éventuelle récidive.

Il dépend de la lésion en cause et des lésions associées. Il est difficile de donner un pronostic en cas de suspicion d’atrésie digestive car il est impossible d’affirmer leur caractère unique ou multiple, leur niveau et la taille de l’intestin restant.

En particulier l’apple peal syndrome qui se présente comme une atrésie du grêle mais dont le pronostic vital et fonctionnel est catastrophique. Il est aussi difficile d’évaluer la gravité d’une péritonite méconiale in utero tant la sémiologie est mal définie et les étiologies multiples. Il est par contre impossible de voir à l’échographie les duplications digestives et la maladie de Hirscprung.

Les anomalies digestives sont peu fréquentes. Les signes échographiques qui les révèlent ne permettent pas toujours d’étiqueter de manière précise la malformation en prénatal. Cependant, leurs rôles comme starter d’un bilan étiologique et d’une prise en charge sophistiquée à la naissance font de ce chapitre du diagnostic prénatal, l’un des plus « rentable » en termes de vies épargnées grâce à un diagnostic précoce. Savoir qu’une femme risque d’accoucher prématurément du fait d’une atrésie digestive, que son enfant ne devra pas être alimenté à la naissance et qu’un geste de chirurgie digestive sera nécessaire assez rapidement avant qu’une déshydratation ne vienne obérer le pronostic, sont des informations très précieuses qui font la différence et justifient presque à elles seules l’examen systématique de la cavité abdominale fœtale à l’échographie.

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