L'échographie du 1er trimestre est indispensable pour dater la grossesse, tout particulièrement lorsqu'on souhaite faire un dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques, mais aussi pour permettre de gérer différentes situations obstétricales : retard de croissance intra-utérin , dépassement de terme

Elle est aussi indispensable pour faire le diagnostic de grossesses multiples ainsi que de leurs chorionicités de façon à mieux les prendre en charge.

Elle permet de dépister les aneuploïdies grâce à la mesure de la clarté nucale, à condition de respecter un certain nombre de critères en particulier de terme, la distance cranio-caudale devant être comprise entre 38 et 84 mm.

Lorsque la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile et que le caryotype est normal, on sait maintenant que la prévalence de certaines malformations est augmentée Souka (21) Sebire (26), en particulier celle des malformations cardiaques Hyett (10,11) Zosmer (27) Matias (14). Ceci permet de mieux les dépister.

Enfin, à condition de faire cette échographie en fin de 1er trimestre, entre 12 et 13 semaines d'aménorrhée, il est possible de faire un bilan anatomique précoce.

On voit d'emblée que l'échographie du 1er trimestre réunit les éléments nécessaires pour jouer un rôle clef dans le dépistage des anomalies morphologiques, soit directement avec l'analyse des structures fœtales grâce à l'utilisation de sondes hautes fréquences et de sondes vaginales, soit indirectement en permettant de sélectionner une population de fœtus à risque dont l'étude morphologique du 2ème trimestre sera orientée.

Quelles structures doit-on étudier aujourd'hui lors de ce premier bilan morphologique ?

Le bilan morphologique ne pourra pas être aussi complet que celui du deuxième trimestre en particulier en ce qui concerne les structures cardiaques et cérébrales. Il le sera cependant suffisamment pour permettre de dépister 50 % des malformations. Braithwaite (4)

Les organes visualisés devront être :

• Le crâne : le contour osseux, le septum lucidum, les thalami, les plexus choroïdes, le cervelet et les ventricules latéraux. Un piège : le 4ème ventricule en arrière, assez large, peut être confondu avec le cavum du septum lucidum, en avant, et faire croire à tort à sa présence.
• La face : On évalue, sans mesure systématique, la taille des orbites et l'écart inter-orbitaire. Les cristallins sont visualisés ainsi que les maxillaires.
• Le cœur : la coupe des quatre cavités doit être réalisée, l'isovolumétrie droite gauche peut être contrôlée. Le départ de l'aorte du ventricule gauche et la crosse de l'aorte, dans de bonnes conditions d'examen, sont possibles dès 12-13 semaines mais ne font pas partie du bilan actuel. Paradoxalement si l'origine de l'aorte est visible, l'artère pulmonaire est, elle, difficilement analysable.
• Le diaphragme : ou plus exactement l'interface entre l'abdomen et les poumons est assez facile à mettre en évidence et permet de faire très précocement le diagnostic des hernies diaphragmatiques probablement de très mauvais pronostic.
• L'estomac : image anéchogène simple de la partie supérieure gauche de l'abdomen peut être visualisée dès 10 semaines.
• La paroi abdominale : l'insertion du cordon et la réintégration des anses intestinales doivent être contrôlées, en sachant qu'une hernie ombilicale est physiologique jusqu'à 12 semaines.
• Les reins et la vessie : les reins ont un aspect échogène parfaitement physiologique au 1er trimestre, la vessie qui se présente comme une image hypoéchogène pelvienne antérieure et médiane n'est pas toujours mise en évidence. Il est possible, dès ce terme de se servir du doppler couleur pour repérer la vessie entre les artères ombilicales.
• Le rachis : il doit être étudié au minimum dans un plan de coupe coronal, de même que les téguments en regard. Les coupes transversales ne sont pas toujours faciles à analyser.
• Les membres : chacun des trois segments des 4 membres doit être visualisé. Lorsque les conditions d'examen sont bonnes, on peut voir les 5 doigts des mains, les orteils sont beaucoup plus difficiles à mettre en évidence. La position des mains et des pieds doit être notée.

Le 1er trimestre est certainement un moment privilégié pour étudier les membres car il est possible d'avoir une vue d'ensemble de chaque membre, et l'on peut être certain de la présence du membre controlatéral qui peut être visualisé sur le même plan de coupe.

Plusieurs études Whitlow (24) Braithwaite (4) Cullen(5) Achiron (1) montrent que ce bilan n'a rien d'utopique et qu'il est réalisable dans 95 % des cas dès 12 semaines et dans 98 % dès 13 semaines, si l'on utilise la voie abdominale complétée en cas d'échec par la voie vaginale.

En effet, l'ETV systématique n'est pas indispensable, elle permet simplement d'améliorer les performances de l'ETA.

Certaines de ces études sont relativement anciennes (1989 et 1991) Cullen(5) Achiron (1) à l'échelle du temps du monde ultrasonore.

Le gain apporté par l'ETV est statistiquement significatif pour Braithwaite (4) ce qui signifie dans la pratique que si l'ETV n'est pas systématique, il est indispensable de pouvoir en disposer pour conduire correctement un bilan morphologique au 1er trimestre.

Tous les organes bénéficient de cet apport de l'ETV par rapport à l'ETA mais certains plus que d'autres : le cœur, les reins et la vessie sont significativement mieux étudiés par voie vaginale que par voie abdominale.

À quel terme doit-on réaliser ce bilan ?

Comme souvent en médecine, c'est un compromis.
Plus on est près de 10 semaines, plus le taux de succès de mesure de la clarté nucale est important. Plus on est près de 14 semaines, plus le pourcentage de bilan morphologique complet est élevé. Le meilleur compromis pour mesurer la clarté nucale dans de bonnes conditions et faire un bilan morphologique complet se situe entre 12 et 13 semaines d'aménorrhée.
Ce qui n'est pas sans poser des problèmes pratiques, à notre époque dominée par les économies de la santé, pour toutes les grossesses dont le terme est imprécis, et qui peuvent nécessiter parfois 2 échographies au premier trimestre.

• La distance cranio-caudale (DCC) : comme pour la mesure de la clarté nucale le fœtus ne doit être ni en extension ni en flexion.
• Le périmètre crânien (PC) doit être préféré au diamètre bipariétal (DBP).
• Le périmètre abdominal (PA)
• Le fémur (F) n'a pas de valeur en soi du fait de l'importante variation des mesures mais rapporté au PC, il peut permettre de dépister certaines dysplasies osseuses.

Des rapports PC/PA ou PC/F anormaux sont en faveur d'une trisomie 13 surtout s'ils sont associés à une clarté nucale > au 95ème percentile Guariglia(8)

Il ne semble pas exister d'intérêt à pratiquer des dopplers artériels chez le fœtus au 1er trimestre.

Par contre, le doppler veineux (du canal d'aranthius) lorsqu'il existe une clarté nucale supérieure au 95ème percentile chez un fœtus avec un caryotype normal, semble augmenter le taux de dépistage de cardiopathies Matias(14). Il va donc probablement devenir systématique en cas clarté nucale supérieure au 95ème percentile.

De même, la mesure de la fréquence cardiaque par TM de façon systématique semble peu informative. Elle servira à contrôler l'arythmie que l'œil a dépistée. L'association bradycardie et clarté nucale supérieure au 95ème percentile Baschat (2) est en faveur d'une cardiopathie.

Les anomalies des parties molles sont les pathologies les plus souvent rencontrées suivies par les anomalies du système nerveux. Viennent ensuite la non-fermeture de la paroi abdominale et les hernies des coupoles, les anomalies de l'appareil urinaire, les anomalies des membres et les malformations cardiaques.

Il faut savoir distinguer :

• Clarté nucale (CN) secondaire à un trouble de la circulation lymphatique.
• Hygroma qui est cloisonné sur la ligne médiane et qui doit être rapproché des logettes cervicales qui, pour certains, sont une forme mineure d'hygroma.
• Hydrops qui associe un œdème des parties molles généralisé et parfois des épanchements des séreuses.
• Syndrome de Bonnevie-Ulrich qui est une forme extrême d'hygroma, souvent associé à une ascite et à un lymphoedème prédominant au niveau des mains et des pieds.
• Lymphangiome du cou souvent asymétrique, souvent volumineux, cloisonné, non limité à la partie postérieure du cou.

Les diagnostics des anomalies des membres sont accessibles au 1er trimestre. Cette période de la grossesse est même à notre avis privilégiée car, comme nous l'avons vu, il est possible de voir sur le même plan de coupe les deux membres supérieurs ou inférieurs, ou les trois segments d'un membre, ce qui ne sera pas toujours possible au 2ème trimestre.
Des cas d'anomalies des extrémités (polydactylie, symbrachydactylie), d'amputation transversale, de malposition des extrémités (main bote, pied bot) ont été rapportés.
Des anomalies du squelette (ostéogenèse imparfaite, achondrogenèse) ont été également observées.

Face
La malformation la plus fréquente est l'hypothélorisme de la trisomie 13, il faut donc systématiquement regarder les orbites.
Des malformations plus rares ont été rapportées (proboscis, encéphalocèle antérieure)
Des diagnostics de fente labiale ont été faits au 1er trimestre dans des contextes polymalformatifs.

Annexes
Kystes du cordon : la persistance d'un kyste du cordon, découvert au 1er trimestre, au 2ème trimestre est très en faveur d'une aneuploïdie ou d'une malformation fœtale 18 fois sur 23 dans la revue de la littérature faite par Smith (20).

Références

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2/ AA Baschat, U gembuch, G Knopfle, M Hansmann . First trimester fetal heart block : a maker for cardiac anomaly
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3/ B Benoit . Early fetal gender determination Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:299-300

4/ J.M. Braithwate, MA Armstrong, DL Economides . Assessment of fetal anatomy at 12 to 13 weeks of gestation by transabdominal and transvaginal sonography.
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5/ MT Cullen, JJ Green EA Reece, JC Hobbins. A comparaison of transvaginal and abdominal ultrasound in visualising the first trimester conceptus.
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