Exploration du couple infertile

B. Rossin

Introduction

Trois notions importantes sont à explicités : la notion de fécondabilité, le facteur temps et l’âge de la femme. La fécondabilité est en moyenne est de 25% pour une population normale et jeune (14 à 33%pour la population générale). Il existe peu de couples stériles (3à5%), la majorité sont hypo fertiles, d’autres sont normo fertiles mais trop impatients. Le délai temps concentre les plus hypo fertiles, après 5 ans le risque de stérilité vraie est élevé. La fertilité diminue avec l’âge de la femme dès 25 ans et de façon nettement plus marquée à partir de 35 ans (tableau 1). Les investigations tiendront compte de ces notions et seront hiérarchisées en fonction des risques et des coûts.

Matériels et méthodes

La première consultation

La consultation pour infertilité concerne un couple en désir de projet parental, la prise en charge en infertilité ne commence que si un discours s’établit avec les deux conjoints. La première consultation basée sur l’interrogatoire du couple est une longue, délicate, chargée sur le plan émotionnel ou les « premiers mots dits » sont déjà une orientation pour le thérapeute et de l’écoute de celui-ci dépendra la mise en confiance des patients. L’interrogatoire : s’enquerre de l’âge des deux partenaires (prise en charge de la femme jusqu'à 43ans), de la profession de chacun ( métier à risque), de la durée de vie commune, de la durée d’infécondité, de leur vie sexuelle, de la notion de consanguinité( cousins germains ou éloignés) d’antécédents familiaux de stérilité ou de malformation. Existe t’il des enfants d’une précédente union ou la notion de fausses couches ou d’IVG sont autant d’éléments à considérés. Secondairement, l’interrogatoire s’adresse de façon plus spécifique à chacun des membres du couple tout en insistant sur la plurifactorialité de l’infécondité afin de réduire le stress lié au sentiment de culpabilité de celui qui se vivait seul responsable. Il faut informer le couple des mécanismes de la reproduction, ce qui permet une meilleure compréhension des explorations et traitements et une participation active de leur prise en charge.

L’interrogatoire de madame précise l’âge des premières règles, la durée et la régularité des cycles (longs et irréguliers orientent vers une dys ovulation, courts signent le début de l’insuffisance ovarienne). la notion de période d’aménorrhée (OPK, anorexie mentale…) la durée et l’abondance des règles (polypes, myomes) la notion d’une dysménorrhée( endométriose). La notion de contraception antérieure et son type(stérilet et pathologie tubaire) d’un éventuel passé infectieux( salpingite) son passé gynéco-obstétrical (curetage , IVG, fausses couches, grossesses(césarienne) pathologie du col (cautérisation, conisation) de chirurgie pelvienne, tous les antécédents médicaux généraux et chirurgicaux autres ainsi que l’activité sportive de la patiente, prise de traitements( antidépresseurs, chimiothérapie pouvant altérer la fonction ovarienne) la consommation de tabac ou autres drogues. Les antécédents familiaux (distilbene chez la mère ) et les examens explorations et traitements antérieurs déjà effectués par la patiente si celle ci avait consulté un autre confrère clôtureront ce premier interrogatoire

L’interrogatoire du partenaire recherchera la notion de cryptorchidie(notion de correction ), de torsion ou autre intervention( ayant portée sur testicule épididymes déférents, varicocèle, de traumatisme ou chirurgie inguino- scrotal ou génito-urinaire) de trouble de la puberté, d’orchite ou autre infection génito-urinaire, de chimiothérapie radiothérapie, de prise de médicaments( stéroïdes, psychodrogues), de toxiques, de chaleur(cuisinier,ouvrier dans les hauts fourneaux), tabac alcool mais aussi tous les antécédents médicaux( diabète ) et chirurgicaux du patient sans oublier de l’interroger sur les troubles d’olfaction( kallman- de Morcier ou dysplasie olfacto-génitale associe impubérisme à une anosmie)et les troubles broncho-pulmonaires. Enfin, les antécédents familiaux et éventuels traitements ou consultations antérieures seront analysés.

L’examen des partenaires comprend :

l’évaluation du rapport poids/taille : une insuffisance ou un excès sont responsables de troubles de la fonction de reproduction .L’examen des organes génitaux externes et recherche des principales anomalies hormonales interférentes avec la fonction gonadique (la palpation de la thyroïde, recherche chez la femme : hirsutisme, galactorrhée, chez l’homme : gynécomastie, signes d’hypoandrisme) L’examen des organes génitaux. Chez la femme : L’examen au spéculum apprécie l’état du vagin et du col, le toucher vaginal étudie l’utérus et ses annexes. Chez l’homme : la palpation est apprécie la consistance et le volume des testicules, les voies génitales excrétrices, la recherche d’un varicocèle ou d’une hernie inguinale, et vérification de l’état de la prostate. Au terme de cette première étape, interrogatoire et examen clinique, une hypothèse quant à l’origine de l’infécondité est le plus souvent déjà évoquée, information et explication aux deux partenaires de la suite des évènements sont la clé de la bonne adhésion du couple aux explorations complémentaires et au traitement. Les sérologies VIH seront proposées au couple, l’immunité rubéole de la patiente sera vérifiée afin proposer une vaccination en cas de négativité.

les examens de première intention

La stratégie des explorations est parfois orientée d’emblée par la clinique et/ou l’interrogatoire, tout en gardant en mémoire la possibilité de pluralité à toute infertilité donc explorer les voies clés (tableau 2). Les recommandation de l’Afssaps de04/04(1 ) définie le bilan minimum : contrôle de la perméabilité tubaire, dosages hormonaux de base et un spermogramme. Avant d’envisager les explorations complémentaires, si le couple est jeune sans antécédents particuliers, avec une durée d’infécondité inférieure ou égale à un an, le bon sens est de rappeler l’importance du facteur temps et de proposer : un ou deux cycles de courbes de température CT( aspect biphasique, définie le dernier point bas correspondant à l’ovulation avant la montée de température liée à la sécrétion de progestérone et donc la période de fertile, apprécie le plateau thermique et sa durée et donc la qualité du corps jaune, enfin permet de programmer certains examens) et la réalisation des tests post coïtaux

les dosages hormonaux plasmatique de base

Ils donnent une photographie de l’axe hypothalamus hypophyse gonade dans l’exploration des troubles du cycle .Les dosages hormonaux de base sont réalisés à J3 ou J4 du cycle :

Le dosage de la FSH apprécie l’âge ovarien, repère les insuffisances ovariennes débutante avec FSH entre 10- 15 UI/L, une ménopause précoce FSH franchement élevée ou une insuffisance hypophysaire avec une FSH basse .

Le dosage de la LH ( entre 2-8ui/l) un excès ou encore une inversion du rapport LH/FSH, détecte le syndrome des ovaires poly kystiques , un taux bas évoque une pathologie haute. Le dosage de prolactine normal < 20ng/ml, une augmentation modérée (deux fois la normale)peut être due au stress du prélèvement sanguin , le dosage poolé à 30mm d’intervalle évite cette écueil.

Un éventuel adénome à prolactine sera recherché lors du bilan de deuxième intention (IRM Scanner de l’hypophyse).

Le dosage de E2 (estradiol) en début de cycle est un marqueur de la réserve ovarienne. Un taux élevé>70pg/ml associé à une FSH de base normale traduit un début d’insuffisance ovarienne avec un emballement des cycles (raccourcissement, E2 rétrocontrôle négativement la FSH)

Ces quatre dosages donnent un reflet de la fonction ovarienne de base, même s’ils varient dans le temps, il faut considérer qu’un seul dosage de FSH augmenté est de mauvais pronostic et que cette notion de seuil ³ 15 UI/L au- delà duquel il n’est pas raisonnable de prendre en charge une patiente est définie dans le guide de bonne pratique clinique. Cependant, une FSH modérément élevée chez une femme jeune de moins de 35ans ne suffit pas à affirmer l’altération de sa réserve ovarienne et qu’il importe de compléter l’exploration de cette réserve

-Le dosage de progestérone en deuxième phase du cycle 21éme 22éme jour donc chez la femme réglée est destiné à apprécier la qualité de la phase lutéale, le dosage concomitant de 17b E2 dépiste une insuffisance estrogénique du corps jaune. La pertinence de ces dosages est très contestée, de fait, en pratique le dosage de la progestérone(³5ng/ml) nous permet de valider que l’ovulation a eu lieu .

L’existence de signes d’hyper androgénie, de troubles du cycle (spanioménorrhée voir une aménorrhée) conduit à un dosage des androgènes et de TEBG( androgènes surrénaliens17OH progestérone, SDHA, androgènes ovariens :D4, DHA, testostérone )Les dosages de la TSH et FT4 ne seront réalisés que si l’interrogatoire ou la clinique évoquent un dysfonctionnement thyroïdien

L’hystérosalpingographie : HSG

Elle reste un examen de première intention dans un bilan d’infertilité Cependant avant sa réalisation, il est primordial de s’inquiéter des antécédents infectieux de la patiente et de contrôler la sérologie clamydiae.

En cas de sérologie positive, l’échographie endo-vaginale préliminaire vérifiera l’absence d’hydrosalpinx qui reste une contre indication absolue de l’HSG .La réalisation de l’hystérographie est effectuée en première phase du cycle spontané ou provoqué( juste après les règles et toujours avant l’ovulation afin d’éviter tout risque de grossesse) et doit être confiée à un opérateur compétant, la solution idéale est que ce soit le gynécologue qui effectue l’examen, il sera mieux à même d’évaluer ce qu’il recherche à savoir : L’état de la cavité sur le trajet, l’aspect et la dynamique des trompes et le brassage péritonéal . La constatation d’un hydrosalpinx lors de l’examen nécessite la mise sous antibiothérapie

le spermogramme spermocytogramme

est le troisième coté du trépied diagnostic de première intention, si il est normal et en dehors de problème sexologique, il orientera la suite des événements du côté féminin .Il doit être réalisé dans un laboratoire compétant, le recueil se fait au laboratoire après 3 à 5 jours d’abstinence(plus elle est longue plus la mobilité est réduite, plus elle est courte plus le nombre de spermatozoïdes est faible) le sperme varie, le spermogramme sera répété à 3 ou 4mois d’intervalle en cas d’anomalie. Le volume de sperme éjaculé est de 2 à 6ml, un volume inférieur doit rechercher un incident de recueil, une éjaculation rétrograde ou une pathologie des vésicules séminales. Un recueil trop important oriente vers une prostatite.Le PH est entre 7.2 et 7.8,> 8 il faut rechercher une infection. Les autres caractères physiques du sperme sont étudiés : aspect viscosité, agglutinats orientant vers un problème immunologique (MAR-test) Les critères d’un sperme normal sont définis par l’OMS cf encadré : le risque d’infertilité est multiplié par 5 pour des numération entre 10 et 20 millions et par 10 pour des chiffres< à 10 millions. La spermoculture est le plus souvent demandé systématiquement lors du premier spermogramme, mais elle peut être pratiquée devant des signes d’appels d’infection : nombreux leucocytes, augmentation des flagelles enroulés, faible volume de l’éjaculat.

les examens de deuxième intention

Chez la femme

L’interrogatoire, l’examen clinique avec étude de glaire et TPC, l’hystérosalpingographie, les dosages hormonaux de base et le spermogramme du partenaire, ont permis d’émerger des grands axes diagnostiques. L’échographie , l’hystéroscopie, la cœlioscopie complètent le bilan organique des organes génitaux. L’exploration hormonale complémentaire peaufine la recherche d’une cause endocrinienne associée aux examens radiologiques de l’hypophyse. La biopsie d’endomètre permettant d’évaluer la qualité de l’ovulation au travers sa sécrétion d’estrogène et son impact sur le développement de l’endomètre (des retards de maturation ou l’inverse) de détecter de rares endométrites infra cliniques gênant l’implantation, n’est plus effectuée en routine, elle connaît un regain d’intérêt pour l’étude des cytokines dans des protocoles de recherche sur l’implantation. La génétique terminera ce bilan.

L’échographie et techniques associées

Elle est opérateur dépendant et appareil dépendant. L’échographie permet le diagnostic d’une pathologie organique ovarienne (endométriome, kyste dermoïde…) mais aussi fonctionnelle (ovaires micropolykystiques) d’une anomalie utérine (polype, fibrome et sa localisation par rapport au muscle utérin, malformation ect..) L’échographie permet une étude atraumatique en temps réel, in vivo de la physiologie de l’ovulation (2) : elle observe la maturation de l’endomètre (évolution d’épaisseur et de l’aspect de la muqueuse), la croissance (cinétique : du nombre, taille et l’aspect des follicules. C’est un excellent marqueur de la réserve ovarienne à J2- J3 : volume ovarien/nombre de petits follicules3-4mm/vascularisation péri folliculaire.Durant la phase proliférative, l’endomètre varie de3 - 4mm au 5ėjour à 9-10mm en pré ovulatoire. La maturation folliculaire, peut être suivie à la fois par les mesures moyennes de la taille du follicule, son volume et l’épaisseur de la paroi folliculaire. La croissance folliculaire est linéaire de 2mm/j du 4é jour ( follicule de 5mm) au 10é jour du cycle. A partir du 10é jour, la croissance folliculaire semble plus rapide, elle est de 2,5mm/j de J10 à J14 pour atteindre une taille de 22 mm le jour qui précède l’ovulation

L’échographie couplée au doppler pulsé couleur

étudie la vascularisation péri folliculaire et utérine, le mode couleur donne une cartographie vasculaire de l’endomètre et du myomètre, le mode pulsé permet d’obtenir un profil spectral avec le calcul par ordinateur des index de pulsatibilité(IP) et de résistances(IR), L’IP varie de 1.5 à 3 selon les patientes et l’ IR de 0.7 à 0.8. En FIV, les chances de grossesse sont quasi-nulle pour une épaisseur de l’endomètre<8mm ou pour un IP>3, la forme de la courbe est importante : Le notch protodiastolique(4)( petite incisure, liée à l’élasticité des fibres musculaires de la média artérielle) son absence témoigne d’une vaso dilatation importante et d’un bon pronostic implantatoire. L’onde diastolique ( 5)de l’artère utérine l’absence de flux en fin de diastole est de mauvais pronostic. le mapping endométrial (6)( présence de flux vasculaire endométriaux, les artères spiralées se développent et deviennent détectables au doppler couleur)est un paramètre d’évaluation des capacités nidatoires de l’endomètre.

L’échographie 3D (7)

permet de réaliser des coupes frontales de la cavité en vue hystéro graphique, de calculer le volume cavitaire, réalise une hystéro scopie virtuelle. Une image anatomique est réalisée, l’étude du volume de l’endomètre semble préférable à celle de l’épaisseur

L’hystérosonographie (8)

permet d’augmenter les performances diagnostiques de l’échographie vaginale par une injection intra cavitaire de sérum physiologique en temps réel par voie transcervicale, il sert de contraste en créant une inter face liquidienne qui sépare les parois de la cavité utérine permettant l’étude du contenu cavitaire et de l’intégralité des parois. Elle est réalisée en période post En cas d’anomalie le taux de concordance avec la cœlioscopie est de 85% avec une valeur prédictive positive de 91,2% et une valeur prédictive négative de 68,2%. C’est un examen sans danger, réalisable en consultation externe et relativement peu coûteuse

L’hystéro scopie diagnostique

Elle est réalisable, en cabinet de consultation, sans anesthésie. Un hystéro fibroscope souple de 3mm, est utilisé avec injection de sérum physiologiqueL’hystéro scopie, permet une vision directe de la cavité utérine et du canal cervico-isthmique, elle est réalisée en milieu phase folliculaire. Elle est, en général, un examen de deuxième intention dans nos bilans, sur signe d’appel hystéro graphique où échographique (synéchies, myomes, polypes, malformations)

La cœlioscopie et techniques voisines

Si la cœlioscopie (photo 8) reste l’examen princeps de l’exploration du pelvis féminin, et constitue l’étape finale du bilan d’infertilité, son indication systématique à visée uniquement diagnostique n’est plus de mise aujourd’hui. Elle ne se conçoit que sur signes d’appel hystéro graphiques, échographiques (kyste ovarien, endométriome) ou cliniques (antécédents d’infection pelvienne) ou lorsque la durée d’infécondité se prolonge dans les infécondités inexpliquées.Elle réalise un bilan anatomique du pelvis, l’épreuve au bleu de méthylène objective le trajet et le passage des trompes. Cependant ,il semble que le rapport coût/efficacité soit jugé insuffisant et que la probabilité de trouver une réponse à l’infertilité d’une femme à HSG normale et donc de réévaluer le traitement soit très faible. Elle garde toute sa valeur quand à l’H S G, il existe une obstruction tubaire non retrouvé à la cœlioscopie, corrigeant le diagnostic et donc le traitement.

Par contre si l’altération tubaire est confirmée, la place de la chirurgie réparatrice per cœlioscopie en dehors de l’ablation des hydrosalpinx à vu son intérêt décliné au profit de la FIV présentant un meilleur rapport coût/efficacité. L’endométriose stade I et II bénéficient d’une exérèse où destruction lors de la cœlioscopie (9) bien que leur rôle dans l’infertilité reste très controversé. L’endométriose stade III et IV le traitement chirurgical reste incontournable.L’hydro laparoscopie transvaginale permet une évaluation des facteurs tubaires distaux et de l’endométriose, l’exploration de l’endosalpinx par cette technique permet de mieux apprécier l’état exact de la trompe et de sa muqueuse.

La fertiloscopie (10),

moins invasive que la cœlioscopie explore le pelvis par une fibre optique introduite dans le cul de sac de Douglas (avec une entrée pour perfusion de sérum salé et création d’hydro péritoine) elle permet une épreuve au bleu ainsi qu’une salpingoscopie. Elle peut être réalisée sans anesthésie et présente un grand intérêt chez les obèses

les explorations « à visée hormonale »

complémentaires font appel à des consultations spécialisées, en effet, une défaillance bi où poly glandulaires( thyroïde, cortico surrénale, hypophyse ect) une pathologie auto immune( recherche d’anticorps) une pathologie tumorale( des explorations complémentaires radiologiques IRM, scanner : hypophysaire ;selle turcique :adénome à PRL, hypothalamique et surrénalienne) peuvent se sur ajoutées et ou expliquer l’infertilité .

Devant un trouble de l’ovulation, l’organisation mondiale de la santé a proposé une classification (en trois types) basée sur des dosage et tests simples :

aux dosages de base que nous avons vus précédemment (FSH, LH, E2, PRL), s’ajoutent

Le test à la progestérone : l’endomètre ne desquame après traitement à la progestérone que si il a bénéficié au préalable de l’influence des estrogènes. Ce test apprécie le degré d’activation de l’ensemble de l’axe gonadotrope .

Le test au clomid : apprécie la sécrétion de gnhr endogène, par inhibition compétitive à l’action frénatrice des estrogènes sur la sécrétion du gnrh : un test positif traduit un feed back excessif des estrogènes ainsi qu’une persistance de sécrétion du Gnrh donc réactive au clomid

La classification de l’OMS ne prévoit pas le test au LHRH (appréciation du stock hypophysaire de FSH LH, déficit total : pas de réponse en FSH et LH, déficit partiel : réponse dominante en FSH, déficit modéré : réponse en LH>FSH)Au terme de ce bilan, la classification est établie et les conséquences thérapeutiques suivent :cf encadré

L’évaluation de la réserve ovarienne

a bénéficié des avancés de l’endocrinologie et s’est simplifiée. En effet les tests dynamiques de réserve ovarienne( test au clomid, test à la FSH, test aux agonistes LHRH) sont plus rarement effectués, le diagnostic bénéficie aujourd’hui, à coté du dosage à J3 FSH et E2, de l’échographie( contage des petits follicules à J3) des dosages de l’inhibine B( sécrétée par les cellules de la granulosa, elle est un marqueur quantitatif du nombre de petits follicules en début de phase folliculaire mais sa dépendance avec FSH rend sa lecture critiquable) et l’hormone anti-mullérienne AMH(11)(produite par les cellules de la granulosa des follicules en croissance, elle inhibe le recrutement folliculaire initial et l’effet stimulant de la FSH sur la croissance des petits follicules, inhibe l’aromatase.

Son taux est corrélé avec le nombre de follicules antraux (l’échographie) et l’âge de la patiente (diminue avec le temps) mais pas avec la FSH et l’inhibine. Un bilan hormonal normal FSH<9UI/L, E2<40pg/ml, LH<4UI/L, PRL<20ng/ml, inhibine>45pg/ml, AMH>1.08ng/ml

Le caryotype

Il est indiqué dans les fausses couches à répétition (il existe une augmentation des anomalies de la structure chromosomique sous une forme équilibrée chez le parent qui se transmet sous une forme déséquilibrée au fœtus) et dans les insuffisances ovariennes précoces ( anomalies essentiellement sur les chromosomes X, 2, 3, 11 ce sont des anomalies de nombre, de structure, des translocations, où encore des anomalies géniques :X fragile). Dans ce cadre de fausses couches à répétition, il faut aussi évoquer les pathologies auto-immunes (anticorps circulant, anticorps antiphospholipides) et les troubles de l’hémostase (déficit en antithrombine, protéine C, protéine S, facteur V et II de Leiden, anomalie de la fibrinolyse, trouble de l’agrégation plaquettaire, hyper homo cystéine) pratiquer un bilan complet dans un service compétant

Chez l’homme

Le spermogramme, test clé de la fonction de reproduction chez l’homme est insuffisant pour apprécier le pouvoir fécondant du sperme et doit être couplé avec les tests post coïtaux (TPC. L’appréciation de la capacité de migration des spermatozoïdes peut également s’apprécier si les TPC sont négatifs par des tests de pénétration croisée (pénétration du sperme dans la glaire de sa femme et dans une glaire témoin et celui du sperme témoin dans la glaire de sa femme) ils peuvent révéler un facteur discordant précieux du sperme où de la glaire pour la conduite à tenir. Les tests classiques de fécondance du sperme ont perdu de leur intérêt depuis la FIV avec la micro injection Par contre, les tests de migration-survie par migration ascendante où sur gradient de percoll sont importants avant l’AMP : une migration et une survie insuffisante orientera le type d’AMP

la biochimie du sperme

Elle analyse les différents types de sécrétions des voies excrétrices et participe à la localisation d’une anomalie : Le fructose (>13µmol/éjaculat) provient des vésicules séminales, la carnithine et l’a glucosidase témoignent de la fonction épididymaire, les phosphatases acides, l’acide citrique (>52mol/éjaculat) et le zinc (>2.4µmol/éjaculat) de la prostate.

tests immunologiques

Ils seront réalisés devant des antécédents évocateurs traumatiques d’un processus immunologique (cure de hernie, accidents portant sur les testicules..)Devant également la présence de nombreux agglutinats (par tête, flagelle) en sachant qu’il existe des agglutinats provoqués par des anticorps mais également par des agents viraux ou bactériens enfin devant un test de pénétration in vitro négatif : des tests aux immunobilles, MAR-tests, titrage d’anticorps anti spermatozoïdes (sur les spermatozoïdes, le plasma séminal et dans le sérum)

l’échographie, doppler

L’échographie est un examen simple riche en information pouvant être couplé au doppler pour apprécier la vascularisation et recherche une varicocèle L’échographie des bourses objective les testicules (leur volume, aspect), l’épididyme suit les déférents, les vésicules séminales. L’échographie endo rectale étudie la prostate (taille, homogénéité)

Les tests hormonaux :

Ils ne trouvent leur indication que dans les altérations majeures du sperme. La FSH est le dosage clé (3-10UI/L) : augmentée elle traduit une atteinte testiculaire, basse ou sub normale elle correspond à une atteinte haute hypothalamo-hypophysaire (FSH et T basses : accessible aux traitements inducteurs par FSH/LH) Le test au LHRH explore la réserve hypophysaire, dans une stérilité sécrétoire à FSH normale ; une réponse nulle confirme l’insuffisance hypothalamique, une réponse forte confirme la forme sécrétoire. La testostérone( 4-10ng/ml) et la PRL sont demandé devant des signes d’hypoandrismes, de troubles de la libido et de l’érection. Une hyperprolactinémie tumorale chez l’homme est exceptionnelle. Un dépistage d’une insuffisance thyroïdienne fruste par TSH et FT4 ainsi qu’un bilan métabolique (lipide, glucide) seront demandés sur signes d’appel (obésité, perte de poids..) Dans les azoospermies sécrétoires, l’inhibine B marqueur (12) fonctionnel des cellules de sertoli signalerait la présence de spermatozoïdes matures dans les testicules, mais la validité de ce marqueur est contesté par plusieurs auteurs (13).L’hormone anti-mullérienne : AMH est produite par les cellules de sertoli, et inhibe l’expression des enzymes de la steroïdogenèse (inhibe la production de testostérone par les cellules de leydig. Le dosage de l’AMH dans le plasma séminal, des azoospermies non obstructives, est prédictif de la présence ou non de spermatozoïdes à la biopsie testiculaire (AMH indétectable= une absence de spermatozoïde à BT, AMH présente= spermatogenèse conservée)

L’étude cytogénétique

Elle recherche une origine génique ou chromosomique. Le caryotype est demandé devant une azoospermie où une oligospermie<5 millions où une tératospermie>70%. Les anomalies de nombre, de structure(sur Y : l’atteinte du bras long de l’Y où des délétions sont fréquentes sur la zone AZF/région a et b= pas spermatozoïde, région c=spermatogenèse résiduelle), des anomalies autosomiques, des mosaïques, des translocations.La génétique s’adresse aussi aux spermatozoïdes mais son indication reste réservée aux patients pris en charge en AMP : L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (sur les noyaux spermatiques est un test efficace et spécifique dans la détermination de la fréquence des anomalies du nombre des chromosomes) et l’utilisation des tests de l’intégrité de l’ADN des spermatozoïdes constitue un nouvel apport dans l’investigation de la fertilité masculine. L’étude de la fragmentation de l’ADN du spermatozoïde dans le cadre des FIV expliquerait les arrêts de développement embryonnaire, quand la fragmentation est excessive ( >10%).La découverte d’une anomalie génétique indique un conseil génétique qui peut être élargi à la fratrie.

la biopsie testiculaire(BT)

Longtemps, elle n’a été réservée qu’au azoospermie à FSH normal, par ponction où prélèvement chirurgical, elle différencie les causes sécrétoires des excrétoires. Son intérêt réapparaît grâce à la micro injection intra cytoplasmique ICSI, même devant une FSH augmentée (l’AMH détectable, volume testiculaire suffisant) elle permet l’isolement de quelques spermatozoïdes permettant la technique

La microscopie électronique

est réservée à des indications très précises (tératospermie isolée, dyskinésies flagellaires..) au sein d’équipes spécialisées.

Conclusions et résultats

Les étapes du bilan d’infertilité des conjoints peuvent se décliner sur des modes très différents en fonction des informations recueillies au fur et à mesure de la progression diagnostique et des solutions thérapeutiques apportées. Les questions clé de l’infertilité se concentrent sur cinq pôles : sexualité( le couple a t’il des rapports), ovulation(sa qualité) anatomique( les voies génitales féminines ), spermatique( les paramètres du sperme) , fécondation( y a t’il rencontre des gamètes), et génétique .Le champs de infécondité idiopathique se rétrécit, avec une exploration qui va au sein même des gamètes et de leur fusion, ces techniques d’avenir sont encours de validation.La conduite étiologique devra être guidée avec bon sens en évitant de nuire, en respectant le coût de santé publique, élaborer un traitement le réévaluer si nécessaire, avec pour but l’obtention d’un enfant unique et en bonne santé

Pour la pratique

-prendre en compte l’âge de la patiente (point de cassure la courbe de fertilité à 37ans), la durée d’infécondité (le temps concentre les hypofertiles) et la sexualité du couple-orienter les couples vers des centres spécialisés en reproduction humaine avant que l’âge ovarien de la femme ne pénalise définitivement le couple dans son projet parental-le bilan minimum du couple (recommandations de l’Afssaps 2004) comprend : contrôle de la perméabilité tubaire, dosages hormonaux de base chez la femme (FSH, LH, E2, PRL) et un spermogramme du conjoint- L’infécondité est plurifactorielle, la découverte d’une anomalie n’en exclue pas une autre-le bilan secondaire est orienté en fonction des données recueillies et tenant compte du coût/ bénéfice pour la patiente

Ce qui est nouveau :

-L’appréciation de la réserve ovarienne par l’échographie (volume ovarien, nombre de petits follicules antraux à J3, vascularisation périfolliculaire) les dosages hormonaux à J3 (FSH LH E2 et deux nouveaux venus : AMH, inhibine)- chez l’homme, le taux d’AMH dans le plasma séminal est corrélé avec le nombre de spermatozoïdes et le volume testiculaire, dans les azoospermies l’ AMH est un marqueur non invasif de la présence ou non de spermatozoïdes testiculaires- la génétique : l’analyse moléculaire (micro délétions) de Y est devenue un test diagnostique et pronostique dans les azoospermies non obstructives ou oligospermies sévères- La fragmentation de l’ADN du spermatozoïde est un nouveau marqueur fonctionnel du sperme, une fragmentation excessive semble responsable d’arrêt de développement embryonnaire ultra précoce, source d’infertilité

Résumé

L’exploration d’un couple infertile est pluridimensionnelle, elle prend en compte des notions variées : culturelles, sociologiques, psychologiques, sexologiques, physiologiques et pathologiques. Comment, le clinicien, dans un souci éclectique, peut-il aider et traiter ces couples en souffrance ? Par un diagnostic et une prise en charge qui seront en permanence réévaluer, par une écoute attentive et une information éclairée des deux partenaires Les étapes du bilan d’infertilité des conjoints peuvent se décliner sur des modes très différents en fonction des informations recueillies au fur et à mesure de la progression diagnostique et des solutions thérapeutiques apportées. Les questions clé de l’infertilité se concentrent sur cinq pôles : sexualité( le couple a t’il des rapports), ovulation(sa qualité) anatomique( les voies génitales féminines ), spermatique( les paramètres du sperme) , fécondation( y a t’il rencontre des gamètes),et génétique.

Abstract The investigation of a infertile couple is pluridimensionnelle, it takes into account varied notions: cultural, sociological, psychological, sexologiques, physiological and pathological. How, the clinician, in an eclectic concern, can he help and treat these couples in suffering? By a diagnosis and a coverage which will be permanently to revalue, by an attentive listening and an information lit(enlightened) by the two partners exams according to risks and costs) The stages of the balance of infertility of the couple can decline on very different modes according to information collected according to the diagnostic progress and the brought therapeutic solutions. The key questions of the infertility concentrate on five poles: sexuality (its troubles and the incapacities), ovulation ( the anatomical quality) ( the feminine genital ways), spermatic (the parameters of the sperm), conception (obstacle on the meeting of gametes),and genetic Mots clés : infertilité du couple, bilan féminin, bilan masculin/

bibliographie

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