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1995 > Médecine foetale > dilatations abdomino-pelviennes  Telecharger le PDF

Bilan biologique foeto-maternel dans les dilatations abdomino-pelviennes

F. Muller

introduction

Comme pour toutes les malformations, les malformations abdomino-pelviennes sont d'étiologie multiple. La possibilité offerte par l'échographie obstétricale d'en faire précocement le diagnostic in utero implique de réaliser un bilan étiologique et pronostic pour décider de l'interruption ou de la poursuite de la grossesse.

La biologie foetale a donc pour but de tenter de préciser le diagnostic et le pronostic de la malformation, elle se situe toujours en complément de l'échographie prénatale. Dans les malformations abdomino-pelviennes, l'origine de la dilatation est le plus souvent digestive ou urinaire. Dans certains cas, l'origine de la dilatation reste indéterminée à l'examen échographique.

cas des malformations digestives

Dans les malformations digestives, le bilan biologique comporte toujours le dosage des enzymes digestives du liquide amniotique.

Physiologie des enzymes digestives du liquide amniotique.

Le liquide amniotique normal contient des enzymes digestives dont l'évolution dépend de la physiologie digestive foetale. Ainsi, avant 13 semaines le tube digestif est clos, et bien que les entérocytes sécrètent déjà des enzymes digestives, le liquide amniotique n'en contient pas encore.

A 13 semaines, date de l'ouverture de la membrane anale, les sécrétions accumulées dans le tube digestif inondent le liquide amniotique. Au delà de 18 semaines, les modifications de la composition du méconium et la maturité du sphincter anal interdisent tout nouvel écoulement, les activités des enzymes digestives s'effondrent. Entre 16 et 20 semaines l'étude quantitative des enzymes intestinales pourra mettre en évidence des diminutions d'activité, alors qu'au delà de 20 semaines seules les augmentations anormales de ces enzymes pourront être observées.

Les enzymes digestives du liquide amniotique étudiées sont la gammaglutamyl-transpeptidase (GGTP), la leucine amino-peptidase (LAP) et les isoenzymes de la phosphatase alcaline (PAL). L'activité phosphatase alcaline intestinale est définie comme étant la différence entre l'activité phosphatase alcaline totale et l'activité résiduelle mesurée en présence de bromotétramisole (0.1 mM), un inhibiteur de la fraction rein-foie-os de la phosphatase alcaline ().

Les valeurs normales ont été établies sur 2000 liquides amniotiques prélevés entre 12 et 36 semaines pour étude du caryotype foetal ou pour étude de la maturation pulmonaire. Les résultats sont exprimés en percentile pour chaque semaine d'aménorrhée. Des activités supérieures au 99ème percentile ou inférieures au 1erpercentile sont considérées comme anormales. Différents profils peuvent être observés:

- avant 20 semaines : profil normal (figure 1-A), profil d'obstruction digestive basse (figure 1-B), profil d'atrésie des voies biliaires.

- après 20 semaines : profil de régurgitation (figure 2-A), profil de fuite digestive (figure 2-B).

Le tableau 1 résume les profils observés dans les anomalies digestives.

Tableau 1. Enzymes digestives du liquide amniotique dans les malformations digestives.

Enzymes digestives du Liquide Amniotique GGTP LAP PALi
Avant 20 s.a.
Profil d'obstruction digestive du grêle ou basse
Profil d'atrésie des voies biliaires N N
Après 20 s.a
Profil d'atrésie de l'oesophage N N N
Profil de Sténose duodénale sus-vatérienne N N N
Profil de sténose duodénale sous-vatérienne N N
Obstruction digestive jéjunale N N
Obstruction digestive du grêle (sous jéjunale) N N N
Obstruction digestive basse N N N

GGTP = gamma-glutamyl-transpeptidase; LAP = leucine aminopeptidase. PAL i = Phosphatase alcaline intestinale. N = activité normale.

Biologie prénatale devant une dilatation duodénale observée à l'échographie.

Cette image, le plus souvent associée à un hydramnios, permet de suspecter une atrésie ou une sténose duodénale.

Le premier examen biologique à réaliser est le caryotype foetal, sur liquide amniotique ou sur sang foetal en fonction de l'âge gestationnel. En effet, dans une série portant sur 44 cas, nous avons observé 13 anomalies chromosomiques (32%) : 10 trisomie 21, 1 trisomie 18, 1 triploidie, 1 Klinefelter.

L'etude des enzymes digestives du liquide amniotique permet de préciser le niveau de l'obstacle. dans cette série, sur les 34 cas où le diagnostic anatomique est connu avec précision, nous avons observé qu'un profil anormal correspondait toujours à une anomalie digestive foetale, dans la plupart des cas à une sténose duodénale sous-vatérienne. Dans 3 cas le diagnostic échographique de sténose duodénale était porté à tord, mais un profil normal ne permet pas d'éliminer une anomalie digestive car ce profil est retrouvé dans les sténoses duodénale sus-vatériennes.

Ces résultats sont résumés dans le tableau 2.

Tableau 2. Enzymes digestives du liquide amniotique et diagnostic final dans 34 cas où l'échographie avait suspecté une sténose duodénale.

Enzymes digestives du liquide amniotique

Diagnostic final

GGTP > 99 percentile (22 cas) Sténose duodénale sous-vatérienne (14 cas)

Sténose duodénale sus-vatérienne (2 cas) Veine porte pré-duodénale (1 cas)

Atrésies jéjunale ou multiples (5 cas)

Profil normal (12 cas) Sténose duodénale sus-vatérienne (6 cas)

Sténose duodénale incomplète (1 cas)

Sténose duodénale + atrésie de l'oesophage Duplication gastrique (1 cas)

Pas de malformation intestinale (3 cas)

Biologie prénatale devant des dilatations digestives multiples observées à l'échographie.

Bien que les anomalies du caryotype ne soient pas fréquemment observées dans ce signe d'appel (aucune dans notre série de 22 cas), le caryotype foetal fait partie du bilan biologique.

Notre expérience portant sur 21 cas où l'issue de la grossesse est connue, permet de définir les examens biologiques à réaliser. Les résultats sont présentés dans le tableau 3.

Tableau 3. Enzymes du liquide amniotique et diagnostic final dans 21 cas de dilatations digestives observées à l'échographie.

Enzymes digestives du liquide amniotique

Diagnostic final

Profil de fuite intestinale (6 cas) Atrésies du grêle (2 cas)

Péritonite (1 cas)

Mucoviscidose avec iléus méconial (1 cas)

Diarrhée chlorée (1 cas)

Pas de malformation digestive (1 cas)

Profil de régurgitation (4 cas) Atrésies jéjunale ou multiples (3 cas)

Mucoviscidose avec péritonite (1 cas)

Phosph. alcaline élevée, GGTP normale (2 cas) Péritonite (1 cas)

Atrésie jéjunale (1 cas)

Profil normal (9 cas) Atrésie du grêle (3 cas)

Mucoviscidose (1 cas)

Pas de malformation digestive (5 cas)

Sur les 21 cas, on observe 3 cas de mucoviscidose. Au delà de 20 semaines, les enzymes digestives ne permettent plus de confirmer un obstacle digestif. Le bilan biologique d'une dilatation digestive doit donc comporter la recherche, sur le sang des parents et sur le liquide amniotique ou le sang foetal, des mutations associées à la mucoviscidose. Ces mutations dépendent de l'origine ethnique des parents.

On observe 1 cas de diarrhée chlorée : le dosage du chlore facile à réaliser sur le liquide amniotique peut faire partie du bilan. Dans la diarrhée chlorée, il est supérieur à 120 mMol/L. Les enzymes digestives du liquide amniotique ne permettent d'affirmer que l'existence d'une sténose duodénale ou jéjunale.

Images de dilatation évoquant une atrésie anorectale.

Cette observation est rare, nous ne l'avons jamais rencontrée dans notre expérience.

Si ces images étaient observées avant 20 semaines, il serait possible d'étudier les enzymes digestives du liquide amniotique : des enzymes effondrées confirment l'obstruction basse. Mais si l'atrèsie anorectale se complique d'une fistule urodigestive, les enzymes seront normales. Au delà de 20 semaines, les enzymes digestives sont physiologiquement abaissées, il n'est plus possible d'apprécier des effondrements.

Images de dilatation évoquant un kyste.

Le plus généralement, le pronostic étant bon, il n'est pas indispensable d'établir la preuve de l'origine du kyste. Cependant, si le kyste est ponctionné, il est possible biochimiquement de différencier un kyste d'origine digestive, biliaire, urinaire ou de l'ovaire.

ascite foetale

L'étude de la biochimie de l'urine foetale permet de définir l'origine de l'ascite. Une ascite urinaire est caractérisée par des protéines très basses; une ascite digestive par des enzymes digestives importantes; dans les autres cas, l'ascite est un exsudat classique.

III dilatation de l'arbre urinaire

L'étude de la biochimie de l'urine foetale permet de donner un pronostic postnatal de la fonction rénale.

Trois classes peuvent être définie :

1) l'insuffisance rénale terminale conduisant à la mort néonatale.

2) l'insuffisance rénale postnatale. Dans ce cas, nous avons établi qu'il existait une corrélation entre la ß2 microglobuline de l'urine foetale et la valeur de la créatinine sérique de l'enfant à l'âge de un an.

3)le groupe avec bonne fonction rénale postnatale.

Il est indispensable pour établir un bilan de la fonction rénale d'étudier chacun des deux reins.

Par ailleurs, le dosage des enzymes digestives dans l'urine foetale permet lorsqu'elles sont présentes, d'affirmer l'existence d'une fistule uro-digestive.

L'étude de la biochimie d'un kyste d'origine indéterminée permet de dire s'il correspond à un kyste rénal fonctionnel ou non.

Plusieurs paramètres sont utilisés pour définir ces 3 classes, ils sont présentés dans le tableau 4.

Tableau 4. Valeurs seuils de différents paramètres de l'urine foetale permettant de prédire une créatinine sérique <50 µmol/L à l'âge de un an.

Paramètre mesuré Valeur seuil
Urée > 8,6 mmol/L
Créatinine > 200 mmol/L
Protéines totales < 0,04 g/L
Ammoniac > 400 mmol/L
Sodium < 50 mmol/L
Chlore < 50 mmol/L
Glucose < 0,40 mmol/L
Calcium < 0,95 mmol/L
Phosphore < 0,3 mmol/L
ß2 microglobuline < 2,5 mg/L
Biochimie, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne